“天價藥”伊米苷酶，何以拯救折翼人間的“企鵝寶寶”？
戈謝病 ， 一種罕見病 ， 一個有藥可治的罕見病 。 但是 ， 這個藥很貴 ， 每年的花費以百萬元計算 。
這個藥物的出現(xiàn) ， 對于戈謝病患者的家庭來說 ， 是幸運呢？還是不幸呢？
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戈謝病 ， 是怎樣的一種人間悲劇
1882年 ， Philippe Gaucher醫(yī)生首次提出一種罕見的遺傳性疾病 。 后人用他的名字命名了這個疾病：戈謝病（Gaucher disease） 。
有一種腦苷脂類化合物：葡糖腦苷脂 ， 該化合物在人體中各個器官里都有存在 ， 雖然量很小 ， 但就像是龐大機器中不可或缺的一類小零件 ， 葡糖腦苷脂在細胞識別、合成鞘糖脂類物質等方面起著重要作用 。
葡糖腦苷脂在人體中不停地產(chǎn)生、代謝、更新 ， 整個過程就像是心跳與呼吸 ， 自然而又理所當然 。 葡糖腦苷脂的代謝過程中 ， 有很多種酶參與其中 ， 葡萄糖腦苷脂酶是其中之一 。
由于基因發(fā)生了突變 ， 戈謝病患者的葡萄糖腦苷脂酶合成出現(xiàn)障礙 。 該酶的缺失 ， 導致體內葡糖腦苷脂無法代謝 。 只知道貯水卻不知道開閘的水庫遲早會潰壩 ， 葡糖腦苷脂在體內越來越多 ， 堆積在單核巨噬細胞內的溶酶體中 ， 破壞了單核細胞原有的功能 。 異常的單核細胞浸潤到骨骼、骨髓、脾臟、肝臟、肺臟等各個器官中 。
此時 ， 損傷開始顯現(xiàn) ， 患者會陸續(xù)出現(xiàn)貧血、血小板減少等血液系統(tǒng)疾病 ， 骨痛、骨畸形、病理性骨折等骨骼疾病 ， 以及肝脾腫大等 。
上述癥狀 ， 是I型戈謝病的表現(xiàn) 。 I型戈謝病是戈謝病中最為常見的分型 ， 比例約為90% 。 與極少能活過兩年的戈謝病II型以及易夭折的戈謝病III型相比 ， I型戈謝病很少出現(xiàn)神經(jīng)病變 ， 是癥狀最輕、預后最好的類型 。
戈謝病多是嬰兒或童年早期發(fā)病 。 由于脾腫大 ， 可以大到數(shù)公斤 ， 很多患兒有一個和企鵝一樣滾圓膨大的肚子 ， 因此戈謝病患兒也被稱為“企鵝寶寶” 。
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伊米苷酶 ， 彤云密布下的一線陽光
I型戈謝病有藥可治 ， 這與很多只能干耗著等死的罕見病來說 ， 這個藥就好似是在茫茫暴風雨中有了一棵大樹 。 該藥 ， 就是伊米苷酶 。
伊米苷酶 ， 全名為β-D葡萄糖基-N-酰基鞘氨醇葡萄糖水解酶 。 在以注射液的形式進入體內后 ， 伊米苷酶可以將葡糖腦苷脂水解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺 。 患者體內積蓄的葡糖腦苷脂被水解代謝掉 ， 貧血、骨損傷、肝脾腫大等癥狀隨之緩解 。
用伊米苷酶代替正常人體內的葡萄糖腦苷脂酶來治療戈謝病 ， 被稱為酶替代療法 ， 需要長期用藥 。
足量用上伊米苷酶 ， 超過四分之三的患者在生活中不需要依賴輔具 ， 三分之二的人能夠做到生活自理 ， 患者的家庭再次重現(xiàn)陽光 。
藥是好藥 。 自然而然 ， 價格 ， 成為了戈謝病患者關注的焦點 。
一年一套房 ， 戈謝病用藥是否應該由社會承擔？
伊米苷酶的價格為2萬余元一支 ， 由于每名患者的體重、病情不同 ， 用量不盡相同 。 維持用量下 ， 一年的花費通常以百萬元計 。
一百萬元 ， 三四線城市全款一套房 。 普通家庭能提供幾套房來折騰呢？
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全國戈謝病的患者數(shù)量并不多 ， 300余人 。 一人每年以一百萬元計算 ， 一年全國的花費是3億元 。
如果把這3億元全部推向社會 ， 由慈善機構 ， 或是醫(yī)保基金來承擔 ， 是否合適？
【“天價藥”伊米苷酶，何以拯救折翼人間的“企鵝寶寶”？】對于每一名戈謝病患者來說 ， 如果沒有機構或基金來分擔醫(yī)療費用 ， 那么對于整個家庭來說只有一條路可走：接受殘酷 ， 等待死亡 。 但是從其他疾病患者的角度來考慮這個問題 ， 每年3億元只能救助300名患者 ， 如果這筆錢能投入在常見病的預防、治療上 ， 是不是可以拯救更多人的生命？
這是社會醫(yī)療資金與疾病的博弈 。 在猙獰的罕見病面前 ， 國家一直在努力構建一套救助體系 。 2018年 ， 中國《第一批罕見病目錄》出臺 ， 同時公布的還有一系列惠及罕見病群體的政策 ， 戈謝病就名列其中 。
任何人的生命 ， 都是無差別的生命 。 此時 ， 并不能將怒火導向生產(chǎn)廠家 ， 恰恰相反 ， 廠商愿意在發(fā)病率如此低的疾病上投入研發(fā) ， 本身就是值得尊敬的行為 。
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