1. 首頁 > 健康養生 >

并不少見的家族性高膽固醇血癥，診斷治療知多少？( 二 )


HoFH患者的LDL水平很高 ， 可能在10歲以下發生心血管事件 ， 甚至在5歲時因心肌梗死而導致心血管死亡 。 因此 ， 我們必須在這些患者非常年輕時就對其進行識別 ， 并將HeFH與HoFH區別開來 ， 因為后者需要更加積極的 。 此外 ， 有些治療方法是專門針對HoFH的 。患兒到5歲時 ， 應該服用他汀類藥物 ， 也可能使用他汀類藥物+依折麥布 ， 甚至更多藥物 。 當然 ， 低密度脂蛋白單采對于HoFH患兒將是一種極好的治療方法 。 這些治療方案在成年后仍然有效 ， 包括他汀類藥物、依折麥布、PCSK9抑制劑以及血細胞單采分離去除術 。如果需要更多的治療方法 ， 有幾種可用的藥物： Lomitapide是口服微粒體甘油三酯轉運蛋白抑制劑 ， 基本上可以阻斷肝臟中極低密度脂蛋白（VLDL）的產生 。 它是一種有效的藥物 ， 但胃腸道耐受性差以及肝脂肪變性的副反應限制了它的使用 。Mipomersen ， 是APOB的反義寡核苷酸 ， 通過注射給藥 。 該藥也帶來了一些重大問題 ， 特別是脂肪變性導致的肝臟異常 。就在最近 ， 美國食品藥品監督管理局宣布已批準一種新的HoFH附加療法 ， 用于治療12歲以上的患者 。 這種藥物就是即血管生成素樣蛋白3（ANGPTL3）抑制劑Evinacumab 。在一項針對HoFH患者的Evinacumab的關鍵研究中 ， 研究人員發現在高風險的難治人群中 ， LDL顯著降低了約50％ 。 即使在無效-無效突變的患者中 ，LDL也降低了50％ 。 因此 ， Evinacumab已成為HoFH非常重要的治療策略 。 該藥每4周靜脈注射15mg/kg ， 現在可以用于合適的HoFH患者 。參考文獻：An Expert's Guide to Managing Familial Hypercholesterolemia - Medscape - Apr 21, 2021.

并不少見的家族性高膽固醇血癥，診斷治療知多少？
本文插圖


醫脈通心血管 快速獲取國內外心血管領域重要研究進展和臨床指南更新 ， 搶先知曉熱門學術會議動態 。
【并不少見的家族性高膽固醇血癥，診斷治療知多少？】4650篇原創內容

推薦閱讀