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發現甲狀腺結節真的會癌變嗎？帶你了解甲狀腺癌的基因檢測與精準醫療( 二 )


大家肯定會問 ， 如果沒有查出這些突變 ， 是不是就一定是良性呢？
并不是 。
因為并不是100%的甲狀腺癌都有這些突變 ， 這時就需要通過分析更多種基因的表達水平 ， 有效地找出良性結節 。
總之 ， 如果遇到病理判斷不明確的情況 ， 適當的基因檢測可能會提供額外信息 ， 讓診斷更加明確 。
甲狀腺癌的治療選擇
剛才說了甲狀腺結節 ， 那如果已經明確是甲狀腺癌 ， 一般怎么治？還有沒有做基因檢測的必要呢？
要看情況 。
首先大家要知道 ， 甲狀腺癌和別的癌癥一樣 ， 并不是只有一種類型 。 它主要可以分為4種亞型：乳頭狀癌、濾泡狀癌、未分化癌和髓樣癌 。 它們的發病率和危險程度各不相同 。
其中乳頭狀癌和濾泡狀癌最常見 ， 也是生存率最高的亞型 ， 它們統稱為“分化型甲狀腺癌” 。
而未分化癌和髓樣癌相對少見 ， 但整體預后更差 ， 一般診斷后都需要立刻進行綜合治療 ， 常見手段包括了手術、放療、化療、靶向藥等 。
相對更難決定的是乳頭狀癌和濾泡狀癌 。 遇到這類腫瘤 ， 有兩個問題需要考慮：
要不要立刻做手術？
如果手術 ， 是部分切（腺葉切除）還是全切？
應該怎么決定呢？
科學上講 ， 應該要具體分析每個患者腫瘤的風險 。
乳頭狀癌占了甲狀腺癌的85%以上 ， 通過體檢查出來的幾乎全都是乳頭狀癌 ， 而且很多是個頭很小的微小癌 。 這類乳頭狀甲狀腺微小癌的整體生存率相當高 ， 20年生存期超過95% 。
由于整體風險不高 ， 很多患者不需要立刻治療 ， 可以選擇“積極觀察” ， 也就是不手術 ， 定期檢查 ， 密切關注變化 。
但并不是所有人都適合這樣 。 如果腫瘤有一些高危特征 ， 比如淋巴結已經有轉移 ， 或者通過基因檢測 ， 發現了高危突變（BRAF突變+TERT突變 ， BRAF突變+TP53突變等） ， 那還是推薦積極治療 ， 包括手術 ， 而不是等待 。
如果決定手術 ， 那下一個重要問題就是 ， 應該選擇部分切（腺葉切除）還是全切呢？
對于乳頭狀癌或濾泡狀癌這類“分化型甲狀腺癌” ， “腺葉切除和對應淋巴結清掃”是標準治療方案 。
但如果存在高危因素 ， 比如腫瘤個頭比較大 ， 同時基因檢測發現BRAF突變+TERT突變 ， 那復發概率會更高 。 為了降低風險 ， 可能需要做“全切+中央區淋巴結清掃+放射性碘131治療” 。
總之 ， 甲狀腺癌治療方案是因人而異的 ， 有的什么都不需要做 ， 定期體檢復查就好 ， 而有的需要立刻進行手術 。 通過多種指標判斷個體風險 ， 才能找到最合適的選擇 。
甲狀腺癌的靶向治療
靶向藥物也是甲狀腺癌治療的重要手段 ， 尤其是對于手術不能切除 ， 或者放射性碘131治療無效的患者 。
甲狀腺癌的靶向藥可以分為兩大類：多靶點藥物和單靶點藥物 。
最開始上市的甲狀腺癌靶向藥都屬于多靶點藥物 ， 比如索拉非尼、凡德他尼、卡博替尼等 。 這些藥物能同時抑制多個重要靶點 ， 好處是作用范圍廣 ， 適用的患者相對多 ， 使用這些多靶點藥物 ， 不需要做基因檢測 。 但也正是因為抑制靶點多 ， 它帶來的副作用也比較明顯 。
真正讓很多人興奮的 ， 是最近幾年在臨床試驗中取得成功的單靶點靶向藥 。 其中最著名的 ， 是NTRK靶向藥Larotrectinib（也叫LOXO-101） ， 還有RET靶向藥Selpercatinib（也叫LOXO-292）和Pralsetinib（也叫BLU-667） 。
它們共同的特點 ， 就是由于靶點精確 ， 一旦用對患者 ， 療效非常突出 ， 而且副作用相對小 。
下面這個就是RET靶向藥Selpercatinib用于甲狀腺癌的療效 。 可以看出 ， 腫瘤縮小是極其明顯的 。 因為優秀的試驗結果 ， 這個藥去年5月剛在美國獲批上市 ， 成為全球第一個上市的特異性RET靶向藥！

發現甲狀腺結節真的會癌變嗎？帶你了解甲狀腺癌的基因檢測與精準醫療
本文插圖



這類新型靶向藥由于靶點精確 ， 適用的患者人群是非常明確的 ， 使用這些靶向藥之前 ， 患者必須做基因檢測 ， 來確定是否有對應的突變 。
NTRK靶向藥用于具有NTRK融合突變的晚期甲狀腺癌或者難治性甲狀腺癌 ， 這種融合突變在各種類型的甲狀腺癌中都可能有出現；而RET靶向藥用于具有RET融合突變的晚期甲狀腺癌 ， 或者RET基因點突變的髓樣癌 。
隨著這類新藥的出現 ， 晚期甲狀腺癌患者有了全新的希望 ， 治療也正式進入了嶄新的精準醫療階段 。
總而言之 ， 中國甲狀腺結節和甲狀腺癌大幅增多 ， 和檢測水平提高關系密切 。 如何區分良性和惡性結節 ， 如何確定甲狀腺癌風險 ， 是擺在每位醫生和患者面前的一道難題 。

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