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發現甲狀腺結節真的會癌變嗎？帶你了解甲狀腺癌的基因檢測與精準醫療


文 | 菠蘿
飆升的甲狀腺結節和甲狀腺癌
近年來 ， 中國甲狀腺結節和甲狀腺癌的患者數量飆升 。 最近經常收到相關讀者的咨詢 ， 比如下面這位的問題就非常典型 。

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今天咱們就來聊聊甲狀腺癌的基礎知識、基因檢測和精準醫療 。
從2000年開始 ， 甲狀腺癌的發病率以平均每年20%左右的速度增長 ， 成為增速最快的惡性腫瘤 。 而且甲狀腺癌有性別傾向 ， 75%的患者都是女性 ， 目前甲狀腺癌已經排到了城市地區女性發病率第 4 位 。

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甲狀腺結節就更多了 。
大家肯定都有感覺 ， 這幾年身邊查出甲狀腺結節的朋友突然多了起來 。 據統計 ， 目前甲狀腺結節檢出率高達20%以上 ， 也就是說 ， 5個人里面就至少有一個人有甲狀腺結節！
為啥呢？
最大的原因是 ， 檢測儀器進步了！
由于高分辨率B超的出現和體檢的普及 ， 很多以前絕對發現不了的甲狀腺微小結節或腫瘤都可以被找到了！以前1厘米以下的結節都很難看清 ， 現在的技術能輕松找到1~2毫米的腫塊 。
這些微小腫瘤到底有多危險？一個好消息 ， 和一個壞消息 。
好消息是 ， 絕大多數篩查出來的甲狀腺結節/腫瘤惡性程度不高 ， 并不會致命 。
壞消息是 ， 腫瘤良惡性的判斷對專業水平要求高 ， 目前很多良性/惰性甲狀腺腫瘤患者被過度治療了 ， 帶來了不必要的副作用 。
所以 ， 如果發現甲狀腺的問題 ， 有兩件事兒特別重要：
如果發現甲狀腺結節 ， 判斷它是良性還是惡性 。
如果確定是惡性甲狀腺癌 ， 判斷要不要立刻手術 ， 并選擇最佳的后續治療方案 。
甲狀腺結節的危險分級
我們先說說甲狀腺結節 。
甲狀腺結節很多 ， 但90%以上的結節都是良性的 ， 一輩子也不會惡變 ， 更不會致命 。 真正能稱之為癌癥 ， 也就是惡性的比例 ， 只有5%左右 。
對于良性甲狀腺結節 ， 正常情況只需要密切觀察就好 ， 不用著急上火地切掉 。 畢竟 ， 切掉甲狀腺不是沒有風險的 。 尤其是全切 ， 除了手術風險 ， 還會帶來一系列生活方式的改變 ， 包括終身服用甲狀腺素等 。
結節要不要切 ， 需要認真評估風險收益比 。 如果屬于惡性腫瘤 ， 就應該積極治療 ， 如果屬于90%良性的 ， 就應該優先考慮觀察 。
問題來了 ， 如果查出甲狀腺結節 ， 怎么知道它到底是不是惡性的呢？
有三類主要方法：一是看臨床指標 ， 二是看穿刺病理 ， 三是看基因突變 。
首先看臨床指標 ， 主要是做超聲和血液的檢查 。 如果結節具備一些特征 ， 比如超聲發現是“實性低回聲結節” ， “邊界不規則”等 ， 那惡性的概率就更高 。 如果血清指標 ， 比如促甲狀腺激素（TSH）水平很高 ， 那惡性的概率也更高 。
如果懷疑結節是惡性的 ， 那通常會進一步做穿刺病理來確診 ， 也就是用細針取一些結節的樣品 ， 放到顯微鏡下來仔細觀察 。 這是診斷腫瘤特性的黃金標準 ， 所謂“眼見為實”嘛 。
在顯微鏡下 ， 甲狀腺結節的細胞病理診斷按照國際權威的Bethesda分級系統可以分為6級 。 其中2級屬于良性 ， 惡性風險最低 ， 而6級是惡性腫瘤的風險最高 。

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但即便有顯微鏡的幫助 ， 依然有20-30%左右的甲狀腺結節（主要是Bethesda 3級和4級）處于灰色地帶 ， 無法被準確判斷 ， 可能是良性 ， 也可能是惡性結節 。
這些患者是最糾結的：大家既不想冒險 ， 讓潛在的惡性結節放任自流 ， 又不想過度治療 ， 給身體帶來不必要傷害 。
有辦法進一步鑒別結節到底是不是惡性么？
有的 。
基因檢測是常見方法 。
多年研究發現 ， 有一些基因突變和甲狀腺腫瘤的惡性程度密切相關 。
【發現甲狀腺結節真的會癌變嗎？帶你了解甲狀腺癌的基因檢測與精準醫療】比如BRAF基因突變、RET基因重排或突變、TERT啟動子突變、NTRK基因融合突變等 ， 這些特定的基因變化都是甲狀腺癌中常見 ， 但良性結節中非常罕見的 。 如果測序發現這類突變 ， 就強烈懷疑是惡性腫瘤 ， 會建議積極治療 ， 而不是觀察 。
其中最常用的標記物是BRAF基因突變 。
很多乳頭狀甲狀腺癌都有BRAF 突變 ， 而良性甲狀腺結節幾乎沒有 。 如果甲狀腺結節查出了BRAF突變 ， 惡性的概率是99%！如果同時出現兩個高風險突變（比如BRAF突變+TERT啟動子突變） ， 腫瘤惡性程度可能更強 ， 腫瘤術后復發的風險還會更高 。

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