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可愛一歲寶寶確診:一生只能靠輸血活著!貴州這種病不少見……( 四 )


十三、如何預防和及早發(fā)現(xiàn)、治療地貧?
地貧預防采取三級預防策略 。 一級預防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查 , 及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況 , 針對性制訂孕育計劃 , 預防地貧的發(fā)生;二級預防是實施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢 , 明確胎兒地貧基因類型 , 避免重型地貧兒出生;三級預防是開展新生兒疾病篩查 , 促進確診地貧患兒早診早治 。 一級預防即婚前孕前預防:新婚夫婦或計劃懷孕夫婦在婚前或孕前進行血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析 , 對地貧篩查陽性夫婦進行基因檢測 , 明確夫婦雙方地貧基因攜帶狀況 , 指導同類型地貧基因攜帶者孕期盡早接受產(chǎn)前診斷 , 或選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術受孕 , 達到優(yōu)生目的 。 二級預防即產(chǎn)前預防:夫婦雙方均為同類型地貧基因攜帶者(靜止型α地貧除外) , 需要在懷孕后盡早進行產(chǎn)前診斷 , 確定胎兒地貧基因類型 , 評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險 。 對確診孕育重型地貧胎兒的孕婦 , 建議盡早采取干預措施 , 避免重型地貧兒出生 。 三級預防即地貧患兒早診早治:對新生兒及健康體檢中發(fā)現(xiàn)的貧血患兒進行地貧篩查 , 做到早發(fā)現(xiàn)、早治療 , 預防和減輕疾病對患兒身心的影響 , 改善患兒生命和生活質(zhì)量 。

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