明明白白做超聲30-6：系統(tǒng)性骨發(fā)育異常3-成骨不全
【明明白白做超聲30-6：系統(tǒng)性骨發(fā)育異常3-成骨不全】
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成骨不全（osteogenesis imperfecta, OI）又稱(chēng)為脆骨癥或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征 ， 屬遺傳性結(jié)締組織疾病 ， 發(fā)生率1.6/100000～3.5/100000 ， 以骨骼脆性增加及骨折畸形、早發(fā)的骨質(zhì)疏松、藍(lán)鞏膜、牙齒改變及進(jìn)行性聽(tīng)力喪失為主要特點(diǎn) 。 根據(jù)臨床及影像學(xué)表現(xiàn)、生化特點(diǎn)分為I～Ⅳ型 ， 其中Ⅱ型為致死性骨發(fā)育異常 ， 也是產(chǎn)前超聲檢查常可發(fā)現(xiàn)的OI 。
產(chǎn)前超聲顯像檢查主要是對(duì)Ⅱ型成骨不全（致死型成骨不全）的診斷 ， 有報(bào)道15孕周即可診斷此型OI ， 17孕周時(shí)超聲尚未發(fā)現(xiàn)異常者可排除此型畸形 。 但國(guó)內(nèi)也有28孕周以后診斷OI的報(bào)告 。 I型和Ⅲ型、Ⅳ型的產(chǎn)前診斷多較困難 。
超聲顯像檢查可以有以下發(fā)現(xiàn)（圖-成骨不全）：(1) 四肢嚴(yán)重短小 ， 長(zhǎng)骨短而粗 ， 彎曲 ， 且有多處骨折聲像 ， 骨折后成角、彎曲變形 ， 骨折愈合后局部有梭形骨痂形成而變粗 ， 鈣化差；(2) 胸部檢查顯示肋骨可有多處骨折 ， 并由此引起胸腔變形；(3)顱骨因骨化差或不骨化而顯示較薄 ， 回聲降低與腦中線回聲相似或低于中線回聲 ， 探頭加壓時(shí)可顯示顱骨柔軟、顱骨環(huán)變形 ， 形成“膜狀顱骨”；（4）面部骨骼回聲降低 ， 眶內(nèi)眼球等軟組織顯示清楚；（5）晚期妊娠中常伴有羊水過(guò)多 ， 但亦有患者羊水較少的報(bào)道 。
頸部透明層增厚也可能為OI早期妊娠的表現(xiàn) 。
OI與TD、ACH的超聲顯像檢查有多處幾近相同的表現(xiàn) ， 超聲顯像的鑒別診斷可為臨床咨詢(xún)和處理有一定的指導(dǎo)意義 。 國(guó)內(nèi)胡濤等提出了以下鑒別要點(diǎn)：①致死性侏儒：雙頂徑增大 ， 顱骨呈三葉草型 ， 有時(shí)伴有腦積水 ， 肋骨胸骨均縮短 ， 胸廓明顯縮小、狹窄 ， 腹部相對(duì)膨大；四肢管狀骨明顯彎曲、縮短 ， 尤以股骨、肱骨為顯著 ， 干骺端不規(guī)則擴(kuò)張呈喇叭口狀；脊柱光點(diǎn)顯示清晰、連續(xù) 。 ②軟骨發(fā)生不全：肋骨胸骨均縮短 ， 胸廓明顯縮小、狹窄 ， 腹部相對(duì)膨大；四肢管狀骨明顯縮短 ， 尤以股骨、肱骨為顯著但不彎曲 ， 干骺端不規(guī)則擴(kuò)張呈喇叭口狀；腰骶尾脊柱光點(diǎn)顯示不清晰、不連續(xù) 。 兩者無(wú)成角畸形骨折或多發(fā)骨折 。
Ⅱ型OI為致死性骨骼發(fā)育障礙性疾病 ， 出生后不能成活 ， 預(yù)后差；I型、Ⅲ型、Ⅳ型OI輕型者預(yù)后較好 ， 可以獨(dú)立生活 ， 重者預(yù)后較差 ， 須長(zhǎng)期輪椅生活 ， 智力可不受影響 。
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