明明白白做超聲30-6：系統(tǒng)性骨發(fā)育異常1-致死性骨軟骨發(fā)育不良

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系統(tǒng)性骨發(fā)育異為全身多發(fā)性骨發(fā)育異常，是先天性骨發(fā)育異常（congenital skeletal disorders）中常見的骨發(fā)育異常，多數(shù)與染色體異常有關(guān) ，或形成先天性異常綜合征（見胎兒復(fù)雜畸形超聲檢查和評估）。臨床上常分為致死性骨發(fā)育異常和非致死性骨發(fā)育異常。其中致死性骨發(fā)育異常發(fā)生率約0.5～0.69/10000 ，包括11類、61種。產(chǎn)前超聲檢查相對常見的致死性骨發(fā)育異常包括致死性骨軟骨發(fā)育不良（thanatophoric dysplasia, TD）、軟骨發(fā)育不全(achondrogenesis, ACH)、成骨不全（ostcogenesis imperfect, OI）、肢體屈曲癥（campomelic dysplasia, CD）等。
致死性骨發(fā)育不良產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常并不困難，但不同類型致死性骨發(fā)育不良以及非致死性骨發(fā)育不良的超聲顯像檢查聲像圖表現(xiàn)多有重疊，李勝利等提出了區(qū)分致死性與非致死性骨發(fā)育不良畸形的主要超聲特征：（1）嚴(yán)重四肢均勻短小畸形、四肢長骨長度均低于正常孕周平均值的4倍標(biāo)準(zhǔn)差、FL/AC比值< 0.16 ，對診斷嚴(yán)重短肢畸形有幫助；（2）胸圍低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值>60%（除外心臟畸形時）、TC/AC<0.89均提示胸腔狹窄可引起嚴(yán)重胸部發(fā)育不良和致肺發(fā)育不良，導(dǎo)致胎兒死亡和（3）某些特殊征象，如三角形顱、多發(fā)性骨折等常與某些特定類型的致死性骨發(fā)育不良畸形有關(guān) 。
規(guī)范、系統(tǒng)的超聲檢查是產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常的基礎(chǔ) 。盡管某些嚴(yán)重的骨發(fā)育異常在早期妊娠過程中可以發(fā)現(xiàn)異常，使用高分辨率的TVU對早期顯示骨發(fā)育異常更為有利，但多數(shù)骨發(fā)育異常可能需要在中晚期妊娠超聲檢查方可顯現(xiàn) ，甚至需要于出生后檢查確認(rèn) 。某些類型的骨發(fā)育異常可以通過三維超聲檢查對肺的容積和功能的評價預(yù)測肺發(fā)育不良。
一、致死性骨軟骨發(fā)育不良
致死性骨軟骨發(fā)育不良（thanatophoric dysplasia, TD）是最常見的致死性骨骼發(fā)育障礙性疾病，發(fā)生率為1/20000～50000 ，以嚴(yán)重短肢性侏儒、胸廓狹窄、肋骨短小、腹部膨隆、頭大及前額突出等為特點。
根據(jù)骨骼發(fā)育異常的程度TD可分為Ⅰ型和Ⅱ型。 Ⅰ型更常見，主要的特點包括長骨彎曲短小、增粗，股骨呈電話柄樣改變，腓骨短于脛骨，椎骨扁平、駝背，不伴有三葉草形頭（cloverleaf-shaped skull）；Ⅱ型較Ⅰ型的骨骼改變要輕一些，包括股骨長度和形態(tài)、椎體高度，但具有典型的三葉草形頭。兩種類型均可伴有羊水過多。孕婦可以沒有家族史或同樣胎兒分娩史，妊娠中期檢查有時會誤診為FGR 。
【明明白白做超聲30-6：系統(tǒng)性骨發(fā)育異常1-致死性骨軟骨發(fā)育不良】超聲檢查具有以下發(fā)現(xiàn)：（1）嚴(yán)重的四肢骨短小；（2）長骨彎曲，典型的骨彎曲如“電話聽筒狀”；（3）頭徑大于孕周，前額突出；（4）椎骨扁平、椎間隙變窄；（5）軀干高度多正常，但胸廓狹窄、肋骨短小，心胸比例＞60% ，腹部膨隆，整個軀干呈現(xiàn)“鐘型”（bell-shaped）；（6）肢體張力降低，胎動減少；（7）可以合并水腫、漿膜腔積液、進行性腦積水、心臟畸形、腎臟畸形、羊水過多等。有四分之一的胎兒有顳葉發(fā)育不良（圖1,2）。

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圖1致死性骨軟骨發(fā)育不良：胎兒下（A）、上肢短小畸形（B），三維超聲顯示上肢嚴(yán)重短小畸形（C）

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圖23-15致死性骨軟骨發(fā)育不良： D：箭頭示顳部凹陷；E：胸部嚴(yán)重狹小，腹部膨隆；F：“電話聽筒狀”股骨
三維超聲檢查通過顯示上述超聲表現(xiàn)有助于TD診斷，并有助于做出鑒別診斷。
致死性骨軟骨發(fā)育不良胎兒預(yù)后極差，多在出生后第1個小時死亡。除產(chǎn)前超聲檢查外，羊水細(xì)胞的PCR有助于明確診斷。

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