這2000萬患者平均被誤診2-3次，有特效藥還是吃不起( 三 )
但在三十年前 ， 少有人愿意碰這種“吃力不討好”的病 。 劉麗自來到廣州婦兒中心 ， 一手搭建起實(shí)驗(yàn)室 ， 開展臨床檢測 。 “針對(duì)遺傳代謝性疾病和內(nèi)分泌疾病 ， 我們建立了很多檢測方法 。 ”最早都是她一個(gè)人在做 ， 上午當(dāng)醫(yī)生 ， 下午做實(shí)驗(yàn) ， 條件很艱苦 ， 后來醫(yī)院給配了一個(gè)技術(shù)員幫忙做檢驗(yàn) 。
隨著實(shí)驗(yàn)室逐漸擴(kuò)大 ， 有測序儀、液相色譜儀、氣相色譜質(zhì)譜儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀、PCR儀、測序儀、化學(xué)發(fā)光檢測儀等多種儀器設(shè)備 ， 能夠開展數(shù)百種遺傳與內(nèi)分泌疾病篩查診斷 。 2000年至今 ， 劉麗帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)已經(jīng)診斷出1000多例罕見病 。
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劉麗在帶教青年醫(yī)生 ， 對(duì)新轉(zhuǎn)進(jìn)來的病人做詳細(xì)的病情分析 。
因?yàn)楹币?， 所以確診難 ， 有些罕見病的診斷甚至需要幾代人努力 。 在廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)成立后 ， 劉麗作為首任主任委員 ， 通過“走出去 ， 請(qǐng)進(jìn)來”加強(qiáng)國內(nèi)外聯(lián)系 ， 開展相關(guān)培訓(xùn)和學(xué)術(shù)合作交流 ， 規(guī)范罕見病的診療 ， 減少罕見病的嚴(yán)重誤診漏診現(xiàn)象 ， 推進(jìn)基層罕見病防治 ， 有效提高了醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)、診治水平 。
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80%的罕見病與遺傳相關(guān) ， 為了避免悲劇重演 ， 劉麗每次都要花大量的時(shí)間溝通解釋 ， 提醒做好預(yù)防 。
小寧和爸爸起身準(zhǔn)備離開 ， 一對(duì)來自廣西的年輕夫妻拿著一旮報(bào)告單擠到了劉麗面前 ， “劉主任 ， 當(dāng)?shù)蒯t(yī)院說我是DMD ， 你看是嗎？”
DMD又稱杜氏肌營養(yǎng)不良癥 ， 是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥中最常見的一種 ， 第一個(gè)孩子查出重度肌無力 ， 還沒搞清楚病因 ， 夫妻倆不小心又懷上了第二胎 。
“肌酶才4000多！”劉麗扶起眼鏡框 ， 定睛一看 ， 神情變得凝重：“孩子可能有別的問題 ， DMD肌酶至少得一兩萬才會(huì)癱瘓成這樣 ， 除采用MLPA方法做DMD基因檢測外 ， 建議馬上做全外顯子組測序 ， 看看是否是其他原因引起肌酶升高 ， 運(yùn)動(dòng)功能障礙 。 你已經(jīng)懷孕12周 ， 再不做就來不及了 。 ”
看診中 ， 不時(shí)有家長進(jìn)來要求加號(hào) ， 劉麗都會(huì)盡量滿足 。
對(duì)罕見病認(rèn)識(shí)不夠 ， 很多家庭在不清楚病因的情況下 ， 可能會(huì)連續(xù)生出幾個(gè)罕見病的患兒 。
在這30年里 ， 劉麗見過不少這樣的家庭悲劇 ， 每次出診都要花大量的時(shí)間跟患兒家長溝通解釋 ， 從病因到治療 ， 從研究到政策 ， 從喂養(yǎng)到護(hù)理 ， 經(jīng)常看診到中午兩點(diǎn)都下不了班 。 每逢“國際罕見病日” ， 或組織義診 ， 或通過媒體發(fā)聲 ， 呼吁社會(huì)各界關(guān)注罕見病 ， 提高公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知 ， 讓可避免的悲劇不再發(fā)生 。
推動(dòng)罕見病保障 ， 從黑暗到曙光初現(xiàn)
“做了醫(yī)生之后才發(fā)現(xiàn) ， 光是看病是解決不了問題的 。 ”這些年 ， 劉麗接診過太多貧困家庭的罕見病患兒 ， 也親見很多家庭因罕見病致貧返貧、因經(jīng)濟(jì)原因夫妻反目離異 。
一個(gè)7歲的罕見病男孩 ， 病情嚴(yán)重 ， 不做肝移植只能在絕望中慢慢等待死亡 。 “孩子求生欲很強(qiáng) ， 吃藥打針都很聽話 ， 父母準(zhǔn)備放棄了……”劉麗看到孩子渴望無助的小眼神 ， 一咬牙答應(yīng)幫忙籌款 ， 像個(gè)僧侶四處化緣 ， 終于籌到了15萬的移植費(fèi)用 。 孩子順利做了肝移植 ， 又活蹦亂跳了 。
在感到欣慰之余 ， 劉麗意識(shí)到這樣的做法并不可持續(xù) ， “我認(rèn)為 ， 目前最好的辦法還是要依靠保險(xiǎn)！”
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劉麗在仔細(xì)看診 。
她口中的保險(xiǎn) ， 不是純粹的商保 ， 而是國家頂層設(shè)計(jì)指導(dǎo)下由地方政府聯(lián)合商業(yè)保險(xiǎn)公司探索推出的普惠型補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn) 。 在日常看診中 ， 幾乎每個(gè)患者 ， 她都要問上一句“有沒有醫(yī)保？商保？”；熱心推廣普惠型補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn) ， 對(duì)于不懂或不知道怎么買的 ， 她直接掏出手機(jī)“手把手”教操作 。
無論是佛山推出“平安佛” ， 還是廣州推出“穗歲康” ， 她都極力呼吁市民參保 ， 假如身體康健用不上 ， 也是互助共濟(jì)為社會(huì)“做貢獻(xiàn)” 。 有人笑她像個(gè)保險(xiǎn)推銷員 ， 其實(shí)完全出于義務(wù) ， 若非要說她有什么私心 ， 那也是為了她的罕見病患者 。
“我不知道病人、家屬會(huì)不會(huì)感激我 ， 但我覺得就是要幫助弱勢群體 。 ”劉麗說這句話的時(shí)候 ， 聲調(diào)鏗鏘有力 。 每當(dāng)有患兒順利用上藥 ， 從她手中康復(fù) ， 看著家屬喜出望外的表情 ， 自有一番成就感涌上心頭 。
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