這2000萬患者平均被誤診2-3次，有特效藥還是吃不起
人物介紹：劉麗 ， 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科主任、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家組成員、廣東省醫(yī)學會罕見病學分會主任委員 。 擅長診治遺傳與內(nèi)分泌疾病 ， 包括生長發(fā)育遲緩、落后、倒退、性早熟、糖尿病、性腺發(fā)育異常、肝病等兒童遺傳內(nèi)分泌代謝性疾病 。
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在聚光燈下的高發(fā)常見病面前 ， 罕見病就像是一顆被遺忘的孤星 。 因為罕見 ， 不要說患者本人 ， 就連醫(yī)生對罕見病也缺乏認識 ， 甚至在臨床上見都沒見過 。
數(shù)據(jù)顯示 ， 全球平均每個罕見病患者看過8個醫(yī)生 ， 經(jīng)歷過2-3次誤診后才能確診 ， 部分罕見病平均診斷時間為5-7年 。
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很多國家都有自己定義罕見病的標準 ， 不過目前仍然有很多地方?jīng)]有達到共識 。
【這2000萬患者平均被誤診2-3次，有特效藥還是吃不起】相較于歐美國家早在20世紀70年代開始關注罕見病 ， 罕見病工作在中國起步比較晚 ， 罕見病診療長期處于單打獨斗、一盤散沙的局面 。 直至2010年 ， 山東成立了國內(nèi)首個罕見病學分會 ， 接著上海、北京紛紛跟進 ， 廣東迫在眉睫 。
由于罕見病遺傳原因多、多在兒童時期發(fā)病 ， 各大醫(yī)院的兒科、婦幼專科機構(gòu)成為首診場所 。 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心是國家首批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院之一 ， 亦是省級牽頭醫(yī)院 ， 劉麗帶領的遺傳與內(nèi)分泌科團隊至今已經(jīng)診斷出上千例罕見病 ， 病例數(shù)位居全省前列 。
“在廣東 ， 你們診療的罕見病人多 ， 實驗室條件好 ， 你又在罕見病領域摸爬滾打了十多年 ， 這個重擔非你莫屬！”在大家的舉薦下 ， 劉麗熱血沸騰 ， 振臂一呼 ， 于2013年創(chuàng)立廣東省醫(yī)學會罕見病學分會 。 她把廣東地區(qū)從事遺傳性疾病和少見病診治的醫(yī)療專家凝聚一心 ， 組織制定罕見病防治有關技術規(guī)范和臨床路徑 ， 規(guī)范罕見病管理 ， 開展罕見病知識科普 ， 提高廣東醫(yī)務人員和公眾對罕見病的認識 。 2020年 ， 她當選國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員 。
國家衛(wèi)生健康委第二屆罕見病診療與保障專家委員會名單 。 / 國家衛(wèi)生健康委
回想起早期推動罕見病 ， 劉麗思緒萬千 ， 感慨萬分：“難！特別難！”
“這個群體長期被忽視 ， 不被社會理解 ， 罕見病學分會剛成立的那兩年 ， 就連在公共場所舉辦一場普通的義診咨詢 ， 都要過幾道‘關卡’ ， 還要醫(yī)生擔保‘不出事’” 。 就算是這樣 ， 劉麗還是咬緊牙關堅持下來 。
劉麗長吁一口氣 ， “還好八年來 ， 自己總算沒有辜負大家的期望 ， 為廣東的罕見病防治作了一點點貢獻 。 “現(xiàn)在 ， 社會對罕見病的關注度越來越高 ， “孤兒藥”納入“十三五”醫(yī)改、《第一批罕見病目錄》出臺、建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng) ， 讓罕見病診療保障有了很大進步 ， 越來越多的患者得到及時診斷 ， 部分罕見病也有了特效的藥物 。
罕見病是一道無法繞開的難題
罕見病也叫“孤兒病” ， 世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)0.65-1‰的疾病 ， 迄今發(fā)現(xiàn)符合這一定義的約有7000-8000種 。 中國人口基數(shù)大 ， 估算罕見病患者人數(shù)約2000萬 。
上午十時的遺傳與內(nèi)分泌科病區(qū)漸漸安靜下來 ， 插著鼻飼管的亮亮抱著公仔玩具 ， 有氣無力地偎依在媽媽懷里 ， 聽見有人進來 ， 轉(zhuǎn)過蒼白的小臉撇了一眼 ， 回歸淡漠的表情 。
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遺傳與內(nèi)分泌科病房非常溫馨 ， 墻上都是孩子們的畫作 。
“孩子患的是糖原累積病Ib型 ， 經(jīng)常住院 ， 看著好心疼 ， 特別是肚子痛的時候 ， 恨不能替孩子承受 。 ”亮亮媽的眼睛泛紅 ， 隨即故作輕松說 ， 不介意孩子出鏡 ， 只要能引起關注就好 。
糖原累積病患者就像脆弱的溫室花朵 ， 必須小心養(yǎng)護 。 對于年僅3歲的亮亮來說 ， 經(jīng)常低血糖 ， 長期肝大 ， 面臨肝硬化的威脅；粒細胞長期減少抵抗力差 ， 口腔炎、腸炎、麻痹性腸梗阻等問題接踵而至……
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細心的劉麗 ， 先將聽診器捂熱再放到孩子的胸口 。
在寬慰亮亮媽振作精神后 ， 劉麗趕緊將昨晚查到的有用信息告知她 ， “每3小時喂一次 ， 淀粉不耐受就別吃了 ， 可以吃點燕麥和麥芽糊精 ， 不要太多 ， 加入1/3左右……”
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