這2000萬患者平均被誤診2-3次，有特效藥還是吃不起( 二 )
“亮亮的病目前還沒有特效藥 ， 只能對癥治療 ， 想辦法提高粒細(xì)胞 ， 輔助精細(xì)的飲食調(diào)理 。 ”劉麗表示 ， 罕見病在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域是比較偏冷門的學(xué)科 ， 很多還沒被醫(yī)生所了解 ， 只能摸著石頭過河 ， 是許多罕見病的診治現(xiàn)狀 ， 醫(yī)生與患者同行同成長 。
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罕見病容易誤診誤治 ， 劉麗認(rèn)為關(guān)鍵是要提高首診醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識 。
但在初涉醫(yī)學(xué)之際 ， 她沒想到自己會走上與罕見病“死磕”的道路 。 當(dāng)初選擇學(xué)醫(yī)是父母建議 ， 繞開個子小的“短板” ， 報(bào)讀了武漢醫(yī)學(xué)院（同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)）兒科系 。 后來出于興趣 ， 決定往遺傳內(nèi)分泌方向發(fā)展 。
“上中學(xué)的時候 ， 我就偏愛生物課 ， 接觸醫(yī)學(xué)之后覺得各種遺傳現(xiàn)象特別神秘有意思 ， ”笑起來眼睛彎彎的像月牙一樣的劉麗告訴 39健康·仁心欄目組 ， 正是被遺傳學(xué)的神秘感吸引 ， 特別想去研究它 ， 想當(dāng)兒科遺傳內(nèi)分泌學(xué)醫(yī)生 。
天資聰穎 ， 讓劉麗輕松讀完本科 ， 直至進(jìn)入臨床后才感受到從醫(yī)的“壓力”：24小時泡在病房 ， 頻頻參與病人搶救 ， 不斷學(xué)習(xí)醫(yī)患溝通 ， 隨時接受師長的“靈魂拷問”、做科研……
“在同濟(jì)醫(yī)院做住院醫(yī)生時 ， 若有一丁點(diǎn)做得不好 ， 答不上來 ， 就要挨罵 。 導(dǎo)師非常嚴(yán)格 ， 對答辯論文字斟句酌 ， 叫我修改了8遍 ， 那個年代沒有電腦 ， 全靠手寫 ， 用稿紙一格一字寫” 。 但也感激遇到的嚴(yán)師 ， 劉麗不僅練出了超強(qiáng)記憶力 ， 兒科專業(yè)知識信手拈來 ， 對臨床病例爛熟于心 ， 還順利考上內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)的研究生 。 從此 ， 將“嚴(yán)謹(jǐn)與認(rèn)真”鐫刻在自己的職業(yè)生涯中 。
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劉麗在細(xì)看患兒的各項(xiàng)檢查指標(biāo) 。
在內(nèi)分泌遺傳代謝領(lǐng)域 ， 以遺傳性疾病、罕見病多見 ， 而80%的罕見病是遺傳基因缺陷 ， 70%在兒童期發(fā)病 ， 大多數(shù)是慢性、伴隨終身 ， 常累及全身多臟器系統(tǒng) ， 嚴(yán)重致死致殘 。 作為一名兒科醫(yī)生 ， 劉麗沒法繞開這道難題 ， “當(dāng)醫(yī)生不就是治病救人嗎？”
讓更多患者得到診斷和遺傳咨詢
周四上午8點(diǎn) ， 設(shè)在二樓特診區(qū)最里邊的罕見病門診準(zhǔn)時開診 。 或抱或牽著孩子的家長 ， 默默把病歷交給門口的護(hù)士 ， 透過半掩的門向里張望 ， 將希望寄托在劉麗身上 。
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候診區(qū)一大早就坐滿了人 ， 劉麗從早上看診到中午兩點(diǎn)才下班 。
4歲男孩小寧 ， 眼睛像星星一樣好看 ， 小手拉著爸爸愉快走進(jìn)診室 。 與亮亮不同 ， 小寧患的是典型的HHH綜合征（即高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥綜合征） ， 走路不大穩(wěn) ， 4歲了還說話不清 。
“乖！小靚仔 ， 從這邊走過去再回來 ， 然后走到你爸爸那里去 。 ”劉麗笑瞇瞇地招呼小寧過來 ， 測試完步態(tài)后 ， 一把把他抱上椅子 。
“咱們再玩?zhèn)€游戲 ， 敲一下你的腳 ， 別動哦 ， 然后劃一下腳底 ， 保證不會痛 ， ”為了讓孩子相信 ， 劉麗將細(xì)長的鐵片先在自己的手心劃了一下 。
通過測試觀察 ， 結(jié)合先前的檢查 ， 劉麗叮囑小寧爸：“這個病會引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷 ， 不要高蛋白飲食但也不能完全不吃肉 ， 平時注意孩子有無運(yùn)動倒退、力氣變差、智力下降問題 。 如果出現(xiàn)明顯倒退跡象 ， 趁早做肝移植 。 ”目前沒有特效的治療 ， 換肝也只是不讓神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)一步惡化……
對著檢查單 ， 劉麗一項(xiàng)項(xiàng)跟家長解釋清楚 ， 提醒注意事項(xiàng) 。
中國罕見病患者數(shù)量龐大 ， 對于其中的很多人 ， 從確診到治療 ， 從來不是一件容易的事情 。
“這個群體太難了！”劉麗皺起眉頭說 ， 罕見病診治面臨三大困境 ， 一是罕見病患者人群少 ， 但疾病種類眾多 ， 從單種疾病來看 ， 每種病的發(fā)病率很低 ， 分散在各個專科；二是罕見病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣 ， 單個病種病人資源更少 ， 診斷困難 ， 治療方法有限 ， 費(fèi)用昂貴；三是患者、醫(yī)務(wù)工作者對罕見病缺乏認(rèn)識 ， 易誤診誤治 。 “所以關(guān)鍵是要提高首診醫(yī)生對罕見病的認(rèn)識 ， 讓更多的罕見病患者通過篩查診斷出來 。 ”
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劉麗希望能盡自己最大力量幫助罕見病患者 ， 同時推動公眾對罕見病的認(rèn)識 。
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