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唐氏綜合癥癥狀是什么？唐氏綜合癥有什么癥狀？

唐氏綜合癥是一種常見的遺傳疾病 ， 其實不是說是遺傳疾病 ， 應該說是一種基因病 ， 主要是基因變異導致的 ， 唐氏綜合癥患者一般是沒有獨立生活能力的 ， 所以一般我們會給很多孕婦做唐氏篩查 。那么 ， 唐氏綜合癥都有哪些具體的癥狀呢？
1、特殊面容
唐氏綜合癥患兒出生即可發現患兒呈現特殊面容 ， 具體表現為頭顱比較小 ， 并且很圓 ， 眼距寬 ， 眼裂小 ， 外眼角上斜 ， 舌常伸出口外 ， 流涎較多 。
2、智力低下
唐氏綜合癥又稱先天愚型 ， 最突出、最嚴重一個癥狀就是智力低下 。其智商通常在25～50之間 ， 抽象思維能力受損最大 。所以唐氏患兒應盡早進行智力訓練 。
3、體格發育
唐氏綜合癥患兒的體格發育一般落后 ， 表現為脖子短、身材矮小 ， 四肢短小 ， 骨齡滯后 ， 出牙遲且常錯位 。因為韌帶松弛 ， 四肢關節彎曲可超過正常活動度 。手指也粗短 ， 小指中節骨常發育不良使得小指向內彎曲 。
【唐氏綜合癥癥狀是什么？唐氏綜合癥有什么癥狀？】4、運動功能
唐氏綜合癥患兒一般存在著動作笨拙、不協調、步態不穩等運動功能落后狀況 ， 但是在進行康復功能訓練或者家長反復教育之下 ， 運動功能可以逐漸跟上 ， 達到生活自理 。
5、嗜睡和喂養困難
唐氏綜合癥患兒由于發育不全 ， 心臟供血不足 ， 容易產生嗜睡跟拒絕進食的現象 ， 希望媽媽們在早期發現該癥狀時能夠引起重視 。
6、皮膚紋理
唐氏綜合癥患兒全身肌肉張力差 ， 皮膚缺乏彈性 。雙手呈通貫手；第4 ， 5指箕撓增多 。腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等 。
7、語言發育
唐氏綜合癥患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲 ， 95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清得現象 。口吃發生率高 ， 1/3以上有語音節律不正常 ， 甚至呈爆發音 。
8、行為障礙
唐氏綜合征患兒大部分性情溫和 ， 喜歡傻笑 ， 愛模仿和重復比較簡單的動作 。有些患兒則顯示畏縮傾向 ， 伴有緊張癥的情緒 。還有少數患兒易激惹、任性、多動 ， 甚至有破壞攻擊行為 。
9、伴發畸形
唐氏綜合癥患兒一般有其它的伴隨癥狀 ， 約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形 ， 視力障礙 ， 甲狀腺功能低下 。因免疫功能低下 ， 易患各種感染 。白血病的發生率也比正常增高10%～30% 。
10、注意事項
智力障礙、發育遲緩、特殊面容為所有唐氏患兒的共同特征 。其它特征發生幾率較高 ， 但是并非所有唐氏患兒都有 。所以需要加以辨別 ， 不能一概而論 。
11、唐氏篩查
唐氏篩查是一種對胎兒無損傷的檢測方法 ， 經濟、簡便、安全 ， 在孕14-18周之間進行 。只需要抽取孕婦靜脈血2毫升 ， 孕婦于抽血后2—3周即可得知結果 。若血清篩查呈陽性者則需再做羊水檢查 ， 以明確診斷和處理方法 。做唐氏綜合征篩查還可檢查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦 。NT檢查是檢查胎兒頸部透明帶厚度 ， 常用于產前篩查 ， 可以早期診斷染色體疾病和早期發現多種原因造成的胎兒異常 。如果超過3mm ， 常提示有不良胎兒結局

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