腫瘤NGS基因檢測，『報告解讀』是關鍵！
⑴ 隨著腫瘤分子檢測領域的發(fā)展 ， 臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點 ， 包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；
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⑵ 2018年11月 ， JCO發(fā)表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告 ， 報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫(yī)生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療 ， 超50%的美國腫瘤醫(yī)生需要報告解讀支持；
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⑶ 2019年9月 ， CSCO腫瘤生物標志物專家委員會發(fā)布了一項中國腫瘤NGS基因檢測調研報告 ， 報告顯示：95.4%的中國腫瘤醫(yī)生愿意選擇NGS基因檢測技術指導腫瘤治療 ， 超30%的腫瘤科醫(yī)生每月NGS檢測量>5個 ， NGS已成為中國臨床腫瘤醫(yī)生常用檢測工具 ， 超90%的中國腫瘤醫(yī)生需要報告解讀支持；
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⑷ 2021年3月 ， 美國分子病理學協(xié)會（AMP）發(fā)布了一項調研報告 ， 報告顯示：對腫瘤分子檢測報告的解（解）讀（釋） ， 是缺乏的 ， 分子檢測領域的發(fā)展不僅推動了對檢測的需求 ， 也推動了對復雜結果解釋和報告服務的需求；
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*對基因檢測的需求越來越多；基因檢測過程和分析變得越來越復雜；需要對基因檢測結果進行個體化臨床解讀 ， 特別是NGS大panel或WES/WGS；基因檢測報告必須寫得清楚 ， 報告解讀必須通俗易懂 ， 讓非遺傳學專家 ， 如臨床醫(yī)生或患者也能看懂；
⑸ 腫瘤NGS基因檢測 ， 『報告解讀』是關鍵！它是精準醫(yī)療的關鍵“臨門一腳”！
⑹ 2020年9月 ， CSCO專場衛(wèi)星會上張緒超教授發(fā)布國內首個《NGS臨床報告解讀指引》 ， 并對其進行解讀 ， 從臨床靶點或驅動基因相關體細胞變異注釋及解讀、NGS報告解讀及臨床決策、可報告范圍及質量控制等方面進行了詳細介紹；
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⑺ 對于醫(yī)生來說 ， 能否正確理解NGS報告的邏輯結構、抓取關鍵信息并綜合分析 ， 同時盡可能地避免過度解讀對臨床導致的潛在影響 ， 決定了NGS檢測能否為腫瘤患者帶來真實的臨床獲益（當然不同基因檢測公司的NGS報告邏輯差別可能會很大 ， 但所有的報告都不應抵觸藥物說明書或專業(yè)臨床指南）；
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⑻ 臨床靶點或驅動基因相關體細胞變異注釋及解讀：目前有多個循證分級系統(tǒng)可用于指導基因體細胞變異的臨床解讀 ， 但總體而言 ， 無論哪個分級系統(tǒng)都遵循一些共性原則 ， 包括循證、跨癌種處理等 ， 故其中并無優(yōu)先推薦者；
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⑼ NGS報告解讀及臨床決策：對基因檢測結果進行生信注釋并最終形成可讀的結構化NGS臨床報告 ， 重點關注“全陰報告” ， 突變豐度及拷貝數(shù) ， 單個變異對比多基因多變異 ， 胚系突變分級注釋 ， 及其他基因組標簽的解讀邏輯；
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⑽ 可報告范圍及質量控制：拿到腫瘤NGS報告時 ， 應關注其樣本主要質控參數(shù)、可報告范圍（檢測內容）、檢測方法及其局限性等相關內容；
【腫瘤NGS基因檢測，『報告解讀』是關鍵！】
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⑾ 2020年《循證醫(yī)學》雜志發(fā)表《二代測序臨床報告解讀指引》（收稿日期2020年12月4日） ， 全文內容如下：
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