女兒得了無(wú)藥可治的怪病，這位父親的決定令人動(dòng)容
▎藥明康德內(nèi)容團(tuán)隊(duì)編輯
4月15日是世界龐貝病日 ， 今天我們來(lái)聊聊一位英雄父親 。
這位父親的名字叫做約翰·克勞利（John Crowley） ， 原本有著令人羨慕的生活——擁有哈佛大學(xué)MBA學(xué)位的約翰在舊金山的一家咨詢公司工作 ， 收入不菲 。 他的太太為他生了三個(gè)孩子 ， 一家人有著幸福美滿的生活 。
然而生活好像和他們開(kāi)了一個(gè)玩笑 。 約翰的女兒梅根才15個(gè)月大的時(shí)候 ， 就被診斷患有龐貝病 。 這是一種非常罕見(jiàn)的疾病 ， 由于缺少一種叫做GAA的酶 ， 她身體里的糖原會(huì)在肌肉里不斷積累 ， 造成損傷 。 梅根的肌肉會(huì)因此變得無(wú)力 ， 吞咽困難 ， 甚至難以呼吸 。 當(dāng)時(shí)這種罕見(jiàn)病無(wú)藥可治 ， 醫(yī)生說(shuō)她最多還能活9個(gè)月 。
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圖片來(lái)源：Pompe Disease News
禍不單行 ， 由于龐貝病是一種遺傳病 ， 憂心忡忡的約翰給他剛出生的兒子帕特里克也做了測(cè)試 。 測(cè)試結(jié)果顯示 ， 他也是患者 。
由于呼吸困難 ， 梅根在不久后住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室 。 連約翰都覺(jué)得 ， 自己的女兒可能挺不過(guò)去了 。 但堅(jiān)強(qiáng)的梅根最終挺了過(guò)來(lái) ， 這段經(jīng)歷也讓約翰終身難忘 。 他說(shuō)他從梅根的眼神里感覺(jué)到了對(duì)生命的渴望 ， 女兒還沒(méi)有放棄 ， 他也不能放棄 。
于是約翰到處尋找關(guān)于這種罕見(jiàn)病的信息 。 在一次對(duì)話中 ， 他了解到了一種叫做“酶替代療法”的治療思路 。 龐貝病患者的身體里缺少GAA蛋白 。 如果能在體外合成這些蛋白 ， 再輸入到患者身體里 ， 就可能治療他們的疾病 。
看到希望后 ， 約翰不顧親友們的勸阻 ， 辭去了自己的高薪工作 ， 用東拼西湊的資金 ， 成立了一家叫做Novazyme的生物技術(shù)公司 ， 專心研發(fā)龐貝病新藥 。 親友們認(rèn)為孩子的病情讓約翰失去了理智：一名生物技術(shù)的門外漢 ， 想要進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)極高的罕見(jiàn)病新藥研發(fā) ， 這幾乎是一個(gè)不可能完成的任務(wù) 。
約翰在后來(lái)的采訪里說(shuō) ， 他不想留下遺憾 。 在嘗試過(guò)所有的可能性之前 ， 他不能就此放棄 。
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上天眷顧了約翰 。 第二年 ， Novazyme的酶替代療法得到了Genzyme公司的垂青 。 這家當(dāng)時(shí)規(guī)模在全球位列前三的生物技術(shù)公司對(duì)Novazyme進(jìn)行了收購(gòu) ， 這也讓約翰能在嶄新的平臺(tái)上進(jìn)行新藥開(kāi)發(fā) 。 2002年的圣誕夜 ， 約翰一家得知 ， 他們正在研發(fā)的一款龐貝氏癥新藥 ， 及時(shí)進(jìn)入了臨床試驗(yàn)階段 ， 梅根是最早的一批參加臨床試驗(yàn)的患者 。 對(duì)他們來(lái)說(shuō) ， 這是最好的圣誕禮物 。
當(dāng)這款在研新藥一滴一滴流進(jìn)靜脈時(shí) ， 年幼的梅根問(wèn)約翰：“爸爸 ， 這個(gè)藥怎么不是粉紅色的？”“不 ， 親愛(ài)的 ， 它不是粉紅色的 ， ”約翰淚流滿面 ， “但它比粉紅色更棒！”
新藥起到了立竿見(jiàn)影的效果 。 盡管它無(wú)法逆轉(zhuǎn)梅根的病情 ， 但卻能防止疾病的進(jìn)一步惡化 。 2006年 ， 這款新藥獲得了美國(guó)FDA的批準(zhǔn) 。 這也是全世界首款獲批的龐貝氏癥新藥 。 在全世界 ， 大約有5000-10000名患者將從中受益 。
這個(gè)不同尋常的故事感動(dòng)了整個(gè)美國(guó) 。 以這個(gè)故事為基礎(chǔ)的小說(shuō)The Cure于2006年出版 ， 并獲得了普利策獎(jiǎng)（Pulitzer Prize） 。 之后 ， 這一真實(shí)經(jīng)歷被好萊塢改編成電影《良醫(yī)妙藥》 ， 《銀翼殺手》主演哈里森·福特出演與約翰合作的科學(xué)家 。
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被預(yù)言活不過(guò)2歲的梅根 ， 如今已從大學(xué)畢業(yè) ， 和父親成為了校友 。 今年 ， 她將獲得碩士學(xué)位 ， 畢業(yè)后計(jì)劃做一名社工 ， 專門為罕見(jiàn)病患者家庭服務(wù) 。 帕特里克的病情更嚴(yán)重些 ， 但今年也已23歲 。 現(xiàn)在他在普林斯頓的一家花店工作 。
最近和約翰聊起時(shí) ， 他對(duì)自己的子女感到驕傲 。 這位因?yàn)閻?ài)而改變了人生軌跡的父親 ， 也改變了全世界許多龐貝病患者的生活 。 對(duì)于他的孩子 ， 他希望他們活得健康、快樂(lè)、美滿 。
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