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一例不同尋常的誤診，揭露了國內臨床領域的一項空白( 二 )


總而言之 ， 該患兒的基因檢測結果 ， 不支持其有可導致ALPS的致病基因變異 ， 也非導致患兒中性粒細胞減少的原因 。 基因檢測報告上的判讀是錯誤的 ， 該錯誤來源于對CASP10基因導致ALPS機制的不理解 。
隨著二代測序技術的普及 ， 我國越來越多的患者有機會做上全外顯子層面的基因檢測 。 然而我國這些檢查 ， 醫院一般都是送到商業公司檢測 ， 這些公司的水準參差不齊 ， 有時會有錯誤判讀的情況 。 而開檢查的臨床醫生又普遍缺乏遺傳診斷的訓練 ， 又沒有“醫學遺傳科”這樣一個專門的科室 ， 以至于我個人就見到了不少患者的基因檢測被錯誤解讀的情況 ， 其中甚至不少是知名三甲醫院的醫生犯的基礎知識性錯誤（相比而言 ， 這個病例犯的其實算是比較“高級”的錯誤） 。
總之 ， 我個人認為這是一個國家層面臨床領域的空白 ， 希望衛生部門能夠意識到這一脫節 。
來源：醫學界
作者：羅祎明醫生
審稿：田棟梁
校對：臧恒佳
【一例不同尋常的誤診，揭露了國內臨床領域的一項空白】責編：潘穎

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