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科學觀察|耳聾基因檢測芯片有什么好處？成本是多少？產生了哪些效益？


【科學觀察|耳聾基因檢測芯片有什么好處？成本是多少？產生了哪些效益？】
2009年 ， 我國歷時3年研制出了世界上第一個遺傳性耳聾基因檢測芯片 ， 具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點 ， 可同時檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和大前庭水管綜合征的4個基因中的9個突變位點 ， 一次檢測只需5小時 。 2009年 ， 晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）獲得國家食品藥品監督管理局頒發的醫療器械注冊證書 ， 成為世界上首個經政府權威部門批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片 。
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芯片問世以來 ， 對GJB2基因、SLC26A4（PDS）基因、12S rRNA基因和GJB3基因上的9個遺傳性耳聾的突變位點同時進行檢測 ， 其標本采集簡便、操作快速、結果準確可靠等特點受到各方高度認可 。 耳聾基因篩查可用較少的成本和投入獲得較好效果 。 2012年 ， 對20萬新生兒耳聾基因篩查進行的成本效果和成本效益分析顯示 ， 篩查投入約1億元 ， 可避免損失1971.27個健康壽命年 ， 可多挽救19928.34個勞動年 ， 可為社會減少經濟損失9.4億元（94171.12萬元） 。
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如不篩查 ， 挽救一個勞動年需付出5.45萬元 ， 而篩查只需支付0.48萬元 。 從成本效益角度分析 ， 篩查的效益成本比率為7.27∶1 ， 即投入1元 ， 可獲得7.27元的收益 。 說明耳聾基因篩查具有較高的成本效益 。
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