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科學觀察|基因融合檢測算法的優勢是什么？有什么意義？什么是嵌合基因？


這一發現使我們能夠首次為那些有這種疾病遺傳史的家庭提供基因測試 。 科學家對10個受這種疾病困擾的家庭進行了基因檢測分析并最終找到了致病基因 。 這一成果使醫生可以用簡單的超聲波或尿液檢查出攜帶這種變異基因的兒童 ， 并進行監測 ， 從而能夠在早期及時發現癌癥征兆 。 （4）新算法提升檢測率 基因融合是指染色體上兩個異位的基因嵌合在一起 ， 形成一個嵌合基因的現象 。 這種現象一般是由于染色體發生易位、缺失或者倒置造成的 ， 它們在癌癥的發生上扮演著重要角色 ， 并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標 。
科學觀察|基因融合檢測算法的優勢是什么？有什么意義？什么是嵌合基因？
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隨著對基因融合的深入研究 ， 科研人員發現 ， 除血液系統腫瘤外 ， 在實體瘤中也存在著基因融合現象 。 傳統基因融合研究方法存在通量低、操作復雜、不便于大規模樣品篩查的缺點 。 而高通量RNA測序技術具有通量高、成本低、檢測精度高和檢測范圍廣的優點 ， 其與全基因組測序相比 ， 不僅能找到由于重排導致的基因融合 ， 還能找到更多轉錄水平上的融合 。
2013年 ， 我國深圳華大基因公開了一種基因融合檢測算法（SOAPfuse） 。 根據模擬數據和真實驗證數據的綜合測評表明 ， 該算法具有準確率高、敏感性強、精度高、資源消耗少等優點 。 基因融合檢測算法首先通過比對基因組和轉錄本中雙末端（pair end）關系的序列尋找候選的基因融合 ， 然后采用局部窮舉算法和一系列精細的過濾策略 ， 在盡量保留真實融合的情況下過濾掉其中假陽性的基因融合 。 同時 ， 該算法還具有融合斷點預測和可視化功能 ， 這對臨床分子分型和腫瘤新藥的開發具有重要意義 。
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【科學觀察|基因融合檢測算法的優勢是什么？有什么意義？什么是嵌合基因？】本文為***作者原創 ， 未經授權不得轉載

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