貓叫綜合癥
【貓叫綜合癥】1963年，法國科學家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征” 。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥” 。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經系統(tǒng)機能缺陷有關 。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失 。此外，患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征 。最為常見的異常表現：
1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的五分之一；
2、童年期肌張力過低，到成年期則轉變?yōu)榧埩^高；
3、臉呈圓形，“滿月狀”；
4、兩眼距離過寬；
5、外眼角往下傾斜等 。
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