Waardenburg綜合征，影響眼睛和皮膚，屬于常染色體顯性性狀遺傳( 二 )

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Waardenburg綜合征患者出生時(shí)出現(xiàn)白癜風(fēng)(皮膚白斑) 。 2型WS與1型WS的特征相似，但眼睛內(nèi)眥贅皮正常(無眥贅皮異位) 。 WS型3也有與WS型1相似的特征，但另外還有肌肉骨骼異常，如肌肉發(fā)育不全；屈曲攣縮(無法伸直關(guān)節(jié))；或并指(有蹼或融合的手指或腳趾) 。 WS 4型與WS 2型具有相似的特征，但伴有先天性巨結(jié)腸炎(一種由部分或全部大腸肌肉中缺失神經(jīng)細(xì)胞引起的疾病) 。

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結(jié)語：Waardenburg癥候群是一種非常罕見的癥候群，但是由于完全性腸神經(jīng)節(jié)增生，在新生兒年齡組具有很高的發(fā)病率和死亡率。如果不及時(shí)治療，這些病人會出現(xiàn)衰弱的結(jié)果。像其他常染色體隱性遺傳病一樣，近親結(jié)婚是疾病發(fā)病率不斷上升的原因。衛(wèi)生保健設(shè)施差、缺乏認(rèn)識和文盲加劇了這些兒童的困境。更好的結(jié)果需要多學(xué)科的方法來治療這些患者。

Waardenburg綜合征，影響眼睛和皮膚，屬于常染色體顯性性狀遺傳( 二 )

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