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Waardenburg綜合征，影響眼睛和皮膚，屬于常染色體顯性性狀遺傳



導(dǎo)語：Waardenburg綜合征是一種影響人眼睛、皮膚和頭發(fā)顏色的遺傳疾病 。 它最常作為常染色體顯性性狀遺傳 。 這實(shí)際上意味著父母中只有一方需要將缺陷基因遺傳給孩子 ， 孩子就會(huì)患上WS 。 該綜合征以荷蘭眼科醫(yī)生Petrus Johannes Waardenburg的名字命名 ， 他首次報(bào)道了一位患有聽力損失和視網(wǎng)膜色素差異的患者 。


Waardenburg綜合征，影響眼睛和皮膚，屬于常染色體顯性性狀遺傳
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01Waardenburg綜合征(WS)

【W(wǎng)aardenburg綜合征，影響眼睛和皮膚，屬于常染色體顯性性狀遺傳】1、常見特征包括先天性感音神經(jīng)性耳聾

Waardenburg綜合征(WS)是一組以不同程度的聽力損失和眼睛 ， 頭發(fā)和皮膚顏色(色素沉著)差異為特征的遺傳疾病 。 家庭內(nèi)部和家庭之間的體征和癥狀都可能不同 。 WS的常見癥狀和體征包括：唇裂 ， 多為I型；一個(gè)虹膜有兩種不同顏色的眼睛；兩種不同顏色的眼睛；漂亮的藍(lán)眼睛；很蒼白；與IV型相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)；頭發(fā)過早變白；一綹白發(fā)(脊髓灰質(zhì)炎)；與III型相關(guān)的手臂異常；低發(fā)際線和眉毛在中間相遇；中度至重度聽力損失(與II型相關(guān))；由于突出的寬鼻根(與I型相連接)而形成的寬眼睛 。


Waardenburg綜合征，影響眼睛和皮膚，屬于常染色體顯性性狀遺傳
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WS可能的并發(fā)癥包括：認(rèn)知問題；因外貌異常引起的自尊問題；需要切除一部分大腸的嚴(yán)重便秘；嚴(yán)重的聽力損失 。 各種其他特征也可能出現(xiàn) 。 根據(jù)WS是否存在某些特征和遺傳原因 ， 可將WS分為4種類型(類型1,2,3和4) 。 已知至少6種不同基因的突變可導(dǎo)致WS,它可能以常染色體顯性(最常見)或常染色體隱性的方式遺傳 。 治療取決于出現(xiàn)的具體癥狀 。

2、KIT變異引起的piepaldisdis

作為鑒別診斷 ， 由KIT變異引起的piepaldisdis被包括在內(nèi) 。 這組基因包含在綜合癥聽力損失組和綜合聽力損失和耳聾組 。 關(guān)于Waardenburg綜合征Waardenburg綜合征是一種以感音神經(jīng)性聽力損失(通常為先天性、非進(jìn)行性)和毛發(fā)、虹膜和皮膚色素異常為特征的疾病 。 此外 ， Waardenburg綜合征患者還可能有異位棘突、上肢異常或巨結(jié)腸疾病的特征 。 Waardenburg綜合征有4種不同的亞型(Waardenburg綜合征1-4) 。 患病率< 10:10萬 ， 據(jù)估計(jì) ， 該綜合征占所有先天性聽力損失的3% 。 Piepaldism是一種罕見的常染色體顯性遺傳色素異常 ， 其特點(diǎn)是先天性白額發(fā)和白癜風(fēng) ， 分布于額頭皮、前額、軀干腹側(cè)和四肢 。


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3、流行病學(xué)

據(jù)估計(jì) ， 瓦登堡綜合征影響到每40 000人中就有1人 。 弗雷澤在他對2355名聾兒的研究中發(fā)現(xiàn)患病率為2.12-3.01/10萬 ， 估計(jì)在一般人群中患病率為1.44-2.05/10萬 。 Waardenburg綜合征占所有先天性耳聾病例的2%至5% 。 目前還沒有針對Waardenburg綜合征的具體治療方法 。 癥狀將根據(jù)需要得到治療 。 應(yīng)密切檢查聽力 。 一旦聽力問題得到糾正 ， 大多數(shù)患有Waardenburg綜合征的人應(yīng)該能夠過上正常的生活 。 那些罕見的形式的綜合癥可能有其他并發(fā)癥 。

02Waardenburg綜合征(WS)的診斷

1、SOX10基因突變

目前 ， SOX10基因突變被認(rèn)為是包括SWS在內(nèi)的神經(jīng)嵴病的重要原因 。 其他基因突變?nèi)鏓DN3和ednb受體EDNRB(13號(hào)染色體)可能支持HD可能是EDN信號(hào)通路紊亂的結(jié)果 。 根據(jù)受累節(jié)段的長度 ， 患者的臨床表現(xiàn)和出現(xiàn)癥狀的年齡可能有所不同 。 短節(jié)段累及的患者多表現(xiàn)為較年長的慢性便秘、吸收不良和小腸結(jié)腸炎 ， 而長節(jié)段累及的患者表現(xiàn)為腸梗阻 ， 如膽汁性嘔吐、腹脹、從生命的最初幾天開始 ， 無法進(jìn)行口服喂養(yǎng) 。 Waardenburg綜合征有五個(gè)主要和五個(gè)次要診斷標(biāo)準(zhǔn) 。


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2、Waardenburg綜合征(WS)的診斷

Waardenburg綜合征(WS)的診斷是基于體征和癥狀的存在 。 1992年 ， Waardenburg協(xié)會(huì)提出了診斷標(biāo)準(zhǔn) ， 包括主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn) 。 WS 1型(最常見的類型)的診斷需要以下2個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn) ， 或1個(gè)主要標(biāo)準(zhǔn)和2個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn) 。 主要標(biāo)準(zhǔn)：先天性感音神經(jīng)性聽力損失(出生就有的)虹膜色素(著色)異常 ， 如虹膜異色癥(完全、部分或節(jié)段性)；淺藍(lán)色眼睛(等色性虹膜)；頭發(fā)色素沉著的異常 ， 如白額發(fā)(前額上方的一綹頭發(fā)) 。


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