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乳腺癌有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn)，7類(lèi)高危人群要注意，及早篩查是關(guān)鍵


“癌癥竟然也會(huì)遺傳？女兒 ， 你要不要也去醫(yī)院檢查一下？”
【乳腺癌有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn)，7類(lèi)高危人群要注意，及早篩查是關(guān)鍵】周姨今年56歲 ， 兩個(gè)月前確診乳腺癌 ， 在接受治療的過(guò)程中 ， 從醫(yī)生那里了解到乳腺癌有一定的遺傳概率 ， 擔(dān)心女兒被遺傳 ， 于是勸女兒去做基因篩查 。
乳腺癌的遺傳概率
癌癥具有遺傳易感性 ， 研究發(fā)現(xiàn)至少有22種癌癥屬于遺傳疾病 ， 會(huì)在家族之間世代相傳 。 其中 ， 乳腺癌、胃癌、腸癌、肝癌、鼻咽癌等具有較高遺傳率 。
調(diào)查顯示 ， 在所有乳腺癌中 ，約10%的患者具有家族聚集性 。如果在一個(gè)家族中 ， 有2個(gè)或2個(gè)以上具有血緣關(guān)系的成員患有乳腺癌 ， 那發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)比普通人群高2～3倍。

乳腺癌有一定遺傳風(fēng)險(xiǎn)，7類(lèi)高危人群要注意，及早篩查是關(guān)鍵
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哪些人群遺傳概率更高？
絕大多數(shù)遺傳性乳腺癌與BRCA 1/2基因突變有關(guān) ， BRCA1/2基因是抑癌基因 ， 研究發(fā)現(xiàn) ，有BRCA基因突變的人群 ，乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)最高可增加至70%- 80% 。
在臨床上 ， 除了家族成員中有 已知的BRCA1/2基因致病性突變?nèi)巳?遺傳風(fēng)險(xiǎn)較大之外 ， 下列人群也要注意：
1.家族里有≥1位雙側(cè)乳腺癌患者
2.父系或母系里有≥1卵巢癌患者
3.家族里有≥2位乳腺癌患者
4.一級(jí)或二級(jí)親屬里有≤45歲乳腺癌者
5.父系或者母系里有≥1成員同時(shí)患乳腺癌及其他癌癥（包括胰腺癌、前列腺癌等）
6.家族里有男性乳腺癌患者
高危人群如何檢測(cè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)？
不過(guò) ， 大多數(shù)乳腺癌都是散發(fā)性的 ， 家族性/遺傳性乳腺癌只占5%-10% ， 因此不必過(guò)于驚慌 ， 但是也不能不管不顧 。 對(duì)于家族性/遺傳性乳腺癌高危人群來(lái)說(shuō) ， 建議進(jìn)行BRCA基因突變檢測(cè) 。
BRCA1/2基因是評(píng)估乳腺癌、卵巢癌和其他相關(guān)癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的重要生物標(biāo)志物 ， 目前國(guó)內(nèi)對(duì)于BRCA基因檢測(cè)一般采用下一代測(cè)序的方法 。

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數(shù)據(jù)顯示 ， 我國(guó)約有1/4的卵巢癌患者BRCA基因突變 。 其中 ， 檢出率以有乳腺癌家族史 ， 并且家族史中患乳腺癌的家庭成員超過(guò)1人以上的人群居多 。
有人會(huì)問(wèn) ， 當(dāng)被查出BRCA1/2基因的時(shí)候 ， 意味著最終結(jié)局一定是乳腺癌或卵巢癌嗎？其實(shí)未必 ， 存在BRCA基因突變 ， 只是增加了患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn) ， 不等同于一定會(huì)患乳腺癌和卵巢癌 。
對(duì)于存在BRCA基因突變的高風(fēng)險(xiǎn)人群來(lái)說(shuō) ， 盡早做預(yù)防性手術(shù) ， 切除乳腺和卵巢 ， 可以將風(fēng)險(xiǎn)降低至正常人的水平 。
著名影星安吉麗娜·朱莉?yàn)榱祟A(yù)防乳腺癌和卵巢癌 ，果斷切除了卵巢、輸卵管和雙側(cè)乳腺， 引發(fā)了國(guó)際社會(huì)對(duì)于家族性乳腺癌和卵巢癌的關(guān)注 。 據(jù)報(bào)道 ， 安吉麗娜·朱莉的家族中有三位女性年輕時(shí)都患乳腺癌或卵巢癌 。 經(jīng)過(guò)基因檢測(cè) ， 也確認(rèn)了安吉麗娜·朱莉攜帶有BRCA1突變 。 統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)預(yù)測(cè) ， 安吉麗娜·朱莉70歲之前患乳腺癌和卵巢癌的幾率都超過(guò)50% 。
加拿大多倫多大學(xué)醫(yī)學(xué)教授、首席研究員Steven Narod表示：“我們有強(qiáng)大的理論基礎(chǔ)來(lái)推薦帶有BRCA1突變基因的女性最好進(jìn)行卵巢切除手術(shù) ， 且最好在35歲之前做 。 ”
但是 ， 也有人提出疑問(wèn)：只是50%的幾率而已 ， 安吉麗娜·朱莉有必要對(duì)自己那么狠嗎？可以說(shuō) ， 切不切都可以 ， 這是一個(gè)拼概率拼人品的個(gè)人選擇問(wèn)題 。 但是 ， 顯而易見(jiàn)的是 ， 攜帶BRCA突變基因的女性 ， 做了預(yù)防性切除手術(shù)之后 ， 卵巢癌的發(fā)生幾率減少了80%-90% ， 乳腺癌的發(fā)生幾率減少了50% ， 在控制癌癥上的效果是毋庸置疑的 。

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如果有生育需求 ， 也可以選擇不做預(yù)防性切除手術(shù) ， 通過(guò)常規(guī)篩查、預(yù)防性藥物、治療性藥物等方式降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ， 既不用承擔(dān)手術(shù)風(fēng)險(xiǎn) ， 也避免了術(shù)后產(chǎn)生的副作用 ， 在一定程度上也可以降低乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 。
總的來(lái)說(shuō) ， 切不切 ， 要看醫(yī)生的診斷和病人的選擇 。
高危人群日常如何注意防范
高危人群除了每年定期做乳腺癌篩查， 及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常之外 ， 還要養(yǎng)成良好的生活方式 ， 不吸煙、不喝酒 ， 少吃或不吃高脂肪、高熱量食物 ， 避免熬夜 ， 規(guī)律作息 ， 適當(dāng)運(yùn)動(dòng)等 ， 全面增強(qiáng)身體素質(zhì) ， 有助于降低乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病率 。
對(duì)于有癌癥家族史的人群來(lái)說(shuō) ， 癌癥發(fā)病率雖然比普通人要高 ， 但并不是意味著就一定會(huì)發(fā)病 。 只要做好預(yù)防措施 ， 即使體內(nèi)攜帶基因突變 ， 也能和平共處 。

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