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東南大學中大醫院|【醫案探秘】龐貝病，罕見！江浙滬首例晚發性龐貝病患者獲成功診治！


東南大學中大醫院|【醫案探秘】龐貝病，罕見！江浙滬首例晚發性龐貝病患者獲成功診治！
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我們的身體由數十億個細胞組成
細胞中有不同的細胞器
行使不同的功能
溶酶體就是其中一種細胞器
它將細胞代謝產生的“廢品”進行
“垃圾回收再利用”
如果溶酶體中某種酶的活性嚴重不足
便會導致它所分解的成分無法正常分解
進而患溶酶體貯積癥
東南大學中大醫院|【醫案探秘】龐貝病，罕見！江浙滬首例晚發性龐貝病患者獲成功診治！
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前不久
東南大學附屬中大醫院神經內科
【東南大學中大醫院|【醫案探秘】龐貝病，罕見！江浙滬首例晚發性龐貝病患者獲成功診治！】 成功救治了一位罕見病患者
年僅37歲
因缺乏溶酶體中的阿糖苷酶α
患上了罕見疾病--龐貝病
曾出現呼吸困難
意識下降 ， 病情岌岌可危
經過中大醫院神經內科
專業化診斷和系統化的治療
目前 ， 已好轉出院
該患者是江浙滬地區首例晚發性龐貝病病例
東南大學中大醫院|【醫案探秘】龐貝病，罕見！江浙滬首例晚發性龐貝病患者獲成功診治！
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肢體無力呼吸困難
13年后發現是龐貝病
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13年前 ， 李先生（化姓）還是一名在校大學生 。 據他回憶 ， 從那時候開始 ， 他常常感覺自己使不上力氣 ， 體育課每次的體能訓練都沒辦法完成 。 但是 ， 一直以為是自己太累了 ， 也沒有太在意 。 直到半年前 ， 李先生感到肢體無力且呼吸困難 ， 無法站立 ， 才到當地醫院就診 。 當地醫院考慮為“肌病” ， 并進行營養支持治療 。 然而 ， 天有不測風云 ， 就在4月前 ， 李先生突然出現呼吸困難、意識水平下降 ， 于是轉至上級醫院呼吸科進行氣管插管、呼吸機輔助通氣、抗感染等治療 。 由于李先生病情比較特殊 ， 上級醫院邀請東南大學附屬中大醫院神經內科會診 。 經過肌肉活檢、基因檢查顯示 ， 李先生被診斷為“II型糖原儲積癥” ， 也就是龐貝病 。
由于目前治療罕見病的醫院不多 ， 在當地醫院醫生的建議下 ， 李先生轉入東南大學附屬中大醫院神經內科重癥監護病房 ， 進行呼吸機輔助通氣及阿糖苷酶α等對癥支持治療 。 50天后 ， 李先生呼吸困難逐漸好轉 ， 可以間斷脫機10-16小時 。 出院后 ， 李先生還要繼續到當地醫院維持阿糖苷酶α的靜脈注射以及營養支持治療 。
每40000-50000個新生兒中
約1例患龐貝病
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中大醫院神經內科副主任郭怡菁主任醫師指出 ， 龐貝病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病 ， 它是由于酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺乏引起的一種癥狀多樣 ， 進行性、消耗性神經肌肉疾病 。 在中國 ， 每40000-50000個新生兒中大約有1個龐貝病患兒 。
龐貝病患者一般心肌、骨骼肌和呼吸肌受影響最為嚴重 。 它往往會導致患者無法自由行走 ， 無法學習工作 ， 甚至無法自由呼吸 。 隨著時間的推移 ， 會導致患者心肺衰竭和運動障礙 ， 進而全身功能衰竭而過早死亡 。
不少患者需7-10年
才能確診龐貝病
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龐貝病包括多種臨床表型 ， 不同表型的進展發生率、器官受累程度以及嚴重程度不同 。 龐貝病一般分為嬰兒型和晚發型 ， 嬰兒型往往發生在出生后12個月以內 ， 癥狀通常比較嚴重 ， 惡化速度較快速；晚發型則從孩童到成年都有可能 ， 初期癥狀不明顯 ， 發病較緩慢 。
作為罕見病之一 ， 它往往對醫療檢測技術及設備、檢驗人員的綜合素質都要求極高 ， 目前中國只有少數醫院具備確診罕見病的能力 ， 這也導致龐貝病從發病至確診的間隔期非常漫長 ， 不少患者需要7-10年才能確診 。 因此 ， 提升龐貝病的檢測能力 ， 并且在確診后及時科學的用藥 ， 成為挽救龐貝病患者的關鍵 。

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