你能分清楚么 染色體
山西省生殖科學研究所醫(yī)生 盧文亮：上次有個病人上來,然后他拿著那個染色體的報告單 ， 問我說 ， 染色體這個核型正常 ， 是不是就代表就是沒有遺傳病了？其實那個染色體跟基因呢它不是一回事 ， 染色體是一座房子 ， 那么構(gòu)成房子的這些磚呢就是每一個基因 。人類總共有46條染色體 ， 但是它含有大概約3萬到4萬個基因左右 。雖然我們查這個染色體他的核型是正常的 ， 但是也有可能其中某些基因有問題 ， 發(fā)生突變 ， 這些基因的突變呢就會導致一些遺傳病 ， 就好比說咱們這個房子 ， 它的那個結(jié)構(gòu)完整 ， 但是不一定代表它的里面的每塊磚都是正常的完整的 ， 也有可能其中磚呢有的是斷了或者裂了 。都會引起一些疾病 。
基因和染色體檢查能相互替代么？
它們是相互不能代替 ， 它們是一個互補的 。從染色體水平看這個有沒有互換 ， 平衡易位的 ， 在基因檢查水平上 ， 檢查不到這個基因的缺失 ， 但是染色體水平上它是那個有問題的 ， 有些情況是染色體水平上是看著是正常的 ， 但是基因呢是有問題的 。比如說基因發(fā)生的突變 ， 在這種情況下 ， 通常做染色體檢查 ， 是查不出來的 。所以必須是從那個基因的水平上再去檢查 。
【你能分清楚么 染色體】比如說耳聾 ， 耳聾呢是由耳聾基因突變導致的 ， 一般情況下 ， 像這種耳聾病 ， 查染色體是查不出來的 ， 必須通過基因檢測去檢查 。比如說二十一三體綜合癥 ， 通常也是咱們說的是唐氏綜合癥 ， 它是那個二十一號染色體就多了一條 ， 這種現(xiàn)象他智力低下 ， 通常通過查染色體就可以了 。沒有必要再去檢查基因 。平衡易位是那個復發(fā)性流產(chǎn)的一個主要的原因 ， 目前的話在基因水平上查不到平衡易位 ， 但是通過染色體檢查就可以查到這個平衡易位 。
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