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女子這器官過大竟嚇呆眾人

這個(gè)世界千奇百怪 ， 各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當(dāng)中 ， 有些病甚至都沒聽說過 ， 但是一旦得上這些毛病將會(huì)是痛苦不堪 ， 比如說戈謝病 ， 很多人都不知道這是個(gè)啥吧 ， 這也是屬于重大疾病中的一種 ， 典型癥狀就是會(huì)導(dǎo)致脾臟腫大 ， 怎么回事呢？來一起看看 。gt;gt;gt;肝不好的人身體這物特別多
49歲女子肚子大得像懷雙胞胎 ， 其實(shí)是巨大脾臟 ， 原因在于患了一種罕見病 。
近日 ， 王女士住進(jìn)病房 。在她如孕40周的肚子里 ， 孕育的不是一個(gè)新生命 ， 而是腫大的脾臟 。原來她患的是一種罕見病——“戈謝病” ， 目前浙江省確診僅14例 ， 全國確診患者僅300余例 。
一年治療費(fèi)需200萬元
王女士49歲 ， 是寧波人 。8年前 ， 她發(fā)現(xiàn)腹部開始隆起 。難道懷孕了？檢查結(jié)果卻是空歡喜一場 。
然而 ， 肚子越來越大 ， 四肢卻更纖細(xì) ， 人總是沒力氣 ， 同時(shí)還伴有嚴(yán)重的貧血 。王女士先后到寧波、上海等多家醫(yī)院就診 。
檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn) ， 隆起的肚子里裝的是腫大的脾臟 ， 并且在骨髓中找到了大量戈謝細(xì)胞 ， 葡萄糖腦苷酯酶嚴(yán)重降低 ， 王女士被診斷為“戈謝病” 。
2014年 ， 王女士經(jīng)人介紹到浙大一院就診 ， 因?yàn)檎愦笠辉菏钦憬『币姴≈付ㄡt(yī)院 ， 設(shè)有罕見病專科 。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫(yī)師 。
鄭偉燕醫(yī)生告訴采訪人員：“戈謝病是一種非常罕見的脂質(zhì)貯積癥 ， 因體內(nèi)缺乏一種酶 ， 導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降 ， 使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積 ， 導(dǎo)致受累臟器腫大 ， 功能異常 。”
對(duì)于王女士病情來說 ， 最有效的方法是酶替代療法 ， 而這種療法的特效藥非常昂貴 ， 一年的藥費(fèi)在200萬元左右 。
切除的脾臟重達(dá)10公斤
這對(duì)于不夠富裕的王女士一家簡直就是天文數(shù)字 ， 因此 ， 8年來 ， 她只是輸輸血、止止痛 ， 腹部越來越腫脹 。
到了今年4月 ， 王女士已病入膏肓 ， 全身疼痛 。巨大的脾臟頂?shù)搅诵厍焕?nbsp;， 使她根本躺不下來 ， 徹夜坐在椅子上 。用她丈夫的話說：“再等下去 ， 就是死路一條了 。”
走投無路時(shí) ， 浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評(píng)估后表示 ， 能最快改善癥狀的是脾臟切除 。但此時(shí)王女士的心肺功能欠佳 ， 手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極大 。鄭偉燕醫(yī)生申請(qǐng)了浙大一院MDT中心 ， 協(xié)調(diào)多科專家一起為她進(jìn)行會(huì)診 。
不久前 ， 王女士接受了“脾切除術(shù)” ， 切除的脾臟重達(dá)10公斤 ， 相當(dāng)于兩個(gè)剛出生的正常寶寶 。脾臟切除后 ， 王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤 。
術(shù)后 ， 王女士胸悶、腹脹等癥狀得到極大的緩解 ， 她終于能夠平臥休息 ， 像正常人一樣生活了 。
王女士挺過了手術(shù)關(guān) ， 但接下來的治療還有很長的道路 。不過 ， 得益于精準(zhǔn)扶貧政策 ， 2016年戈謝病納入了浙江省醫(yī)保 ， 她已經(jīng)能用上2萬元一支的特效藥 。
戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病 ， 是一種家族性糖脂代謝疾病 ， 為染色體隱性遺傳 ， 是溶酶體沉積病中最常見的一種 。
葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì) ， 是細(xì)胞的組成成分之一 ， 在人體內(nèi)廣泛存在 。
由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病 ， 產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn) 。
戈謝病在世界各地均有發(fā)病 。猶太人群發(fā)病率較高 。我國在1948年首次報(bào)道以來 ， 各地均有報(bào)告 ， 尤其河北、山東、河南及遼寧病例報(bào)告較多 。
戈謝病為常染色體隱性遺傳 ， 致病基因位于1號(hào)染色體 。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點(diǎn)突變 。
GBA基因可見到錯(cuò)義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等 ， 導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降 ， 使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積 ， 形成典型的戈謝細(xì)胞 。

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