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常染色體顯性遺傳病


常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病致病基因在常染色體上，等位j基因之一突變，雜合狀態下即可發病 。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的 。此種患者的子女發病的概率相同，均為1/2 。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同 。在某些情況下，顯性基因性狀表達極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯 。
常染色體顯性遺傳病的特點
1、只要體內有一個致病基因存在，就會發病 。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病 。若雙親都是患者，其子女有3/4的可能發病，若患者為致病基因的純合體，子女全部發病 。
2、此病與性別無關，男女發病的概率相等 。
3、在一個患者的家族中，可以連續幾代出現此病患者 。但有時因內外環境的改變，致病基因的作用不一定表現，一些本應發病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而他們的子女仍有1/2的可能發病，出現隔代遺傳 。
4、無病的子女與正常人結婚，其后代一般不再有此病 。
常染色體顯性遺傳病的癥狀
1、家族性高脂蛋白血癥
2、馬爾芬氏綜合征
3、威爾遜氏綜合征
4、亨丁頓氏舞蹈病
5、結腸息肉
6、陣發性心動過速
7、體質性低血壓
8、橢圓形紅細胞增多癥
9、肌強直性營養不良
10、先天性肌強直
11、周期性麻痹
常染色體顯性遺傳病的治療
【常染色體顯性遺傳病】說了這么多關于常染色體顯性遺傳病的內容，那么這種遺傳病怎么治療呢？我想這是大家都很關心的一個問題 。目前，我們的醫學水平是醫治不了的，因為這要改變我們的遺傳基因，我們的技術還達不到 。但是，我們也不需要悲觀，我相信，我們的醫學水平會慢慢提高 。我們能做的就是后天的，讓自己時刻保持一個好的心情，規律的作息，多做運動 。對于新生兒來說，準媽媽要做好產檢，及時發現問題 。

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