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【案例揭秘】23 歲年輕人患癌背后的原因……( 二 )


如果達到 I、II 期腸癌的時候再手術 ， 5 年生存率還可以達到 90% 。 但是如果進展到晚期腸癌 ， 5 年生存率只有 14%[3] 。
6. 這個案例的臨床價值是什么？醫生應該從這個案例中吸取到什么經驗？
周麗珍主任：從這對父子來看 ， 通過早期發現、早期診斷、早期治療 ， 能夠避免發展成惡性腫瘤 ， 從而拯救了一個家庭 。 如果每個人都能這么盡早地發現腫瘤 ， 盡早地去治療 ， 就能拯救千千萬萬的家庭 ， 我們整個社會的癌癥負擔就會減少很多 。 因此 ， 我覺得大力地推廣早期腸癌的篩查對整個社會都是有意義的 。
一方面 ， 臨床醫生在日常工作中應該加強腫瘤早篩的宣傳、教育 ， 讓更多的人了解、認識這個項目 ， 相關企業應該協助醫生做好這方面的工作 。 另一方面 ， 對于存在高危因素的人群或者有反復便秘等癥狀的人 ， 醫生應該主動提醒他們去做腫瘤篩查檢測 。 與腸道腫瘤相關的常見高危因素包括糖尿病、久坐不動、喜食紅肉 ， 以及合并免疫系統疾病 ， 存在腸道腫瘤家族史等 。
【案例揭秘】23 歲年輕人患癌背后的原因……
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圖片來源：站酷海洛
7. 近期做糞便 SDC2 基因甲基化檢測的受檢者中 ， 還有哪一個令您印象深刻？
周麗珍主任：有一個患者 72 歲 ， 平時沒有任何不適癥狀 ， 但是有糖尿病這個高危因素 。 來體檢時 ， 我們建議他做糞便 SDC2 基因甲基化檢測 ， 結果測出等數值為 36.22 。 這是一個陽性的結果 ， 提示有腸癌相關基因突變（變異）的發生 。 鑒于此 ， 我們建議他盡快做腸鏡 。
腸鏡結果顯示：整個結腸 ， 包括升結腸、橫結腸、降結腸 ， 還有直腸 ， 都有息肉 ， 診斷為腸道多發息肉 。 腸鏡過程中同時做了病理檢查 ， 結果提示：絨毛狀管狀腺瘤 ， 還有灶性的低級別上皮內病變 。
首先 ， 低級別的上皮內瘤變本身不是癌癥 ， 但是很容易發展成癌癥 。 另外 ， 絨毛狀管狀腺瘤本身惡變的機會比其他的腺瘤更高 。 患者及時地做了手術 ， 避免了這些癌癥風險 。
所以 ， 這個患者因為糞便 SDC2 基因甲基化檢測實現了腸道腫瘤等早期發現、早期治療 ， 避免了病情進一步發展為癌癥 ， 達到了很好的預后 。
8. 對于沒有基礎疾病、生活習慣良好的人群 ， 有必要進行腸癌篩查嗎？
周麗珍主任：有必要 ， 而且目前《中國結直腸癌篩查與早診早治指南（2020,北京）》已明確指出 ， 推薦 50 歲至 75 歲中低風險的人群接受結直腸癌篩查（強推薦）[3] 。 這是因為 ， 雖然腸癌患者有一些常見的典型癥狀 ， 比如便血、腹瀉、大便形狀的改變、便秘、腹痛等等 ， 但還是有很多腸癌患者在確診時是沒有任何癥狀的 。
【【案例揭秘】23 歲年輕人患癌背后的原因……】另外 ， 腸道腫瘤是從一個良性腺瘤 ， 到多發腺瘤 ， 到體積長大 ， 再到早期癌癥、晚期癌癥慢慢發展的 。 從良性病變到癌變 ， 大概需要 5～10 年 ， 甚至更長的時間[3] 。 如果在這期間通過腫瘤篩查及時發現、及時切除 ， 就能夠預防良性腫瘤轉變為惡性 。 故常規篩查能有效降低腸癌死亡率 ， 延長患者生存時間并提升患者生存質量 。
我的一個前同事 ， 作為一名內科醫生她對腸癌的早期癥狀非常熟悉 ， 但很不幸 ， 在沒有任何前兆的情況下就在一次體檢中發現了腸癌 ， 而且到了晚期 。 后來她到上海做手術、做化療、免疫治療 ， 非常痛苦、花了很多錢 ， 療效卻不確定 。
所以 ， 我覺得在人群中開展普篩是一個很重要的手段 。
9. 腸癌早期的篩查方法主要有哪些？哪個更適合廣泛推廣？
周麗珍主任：腸道腫瘤的篩查主要有三個手段：一個是大便潛血 ， 第二個是腸道腫瘤的基因（DNA）檢測 ， 第三個是腸鏡[6] 。
大便隱血最經濟實惠 ， 但它的腫瘤篩查率相對比較低；腸鏡的腫瘤篩查率較高 ， 但是它是一種有創檢查手段 ， 讓很多患者難以接受；而糞便 SDC2 基因甲基化檢測是一種無創、精準、方便的檢測方式 ， 更適合在人群中廣泛推廣 。
另外 ， 糞便 SDC2 基因甲基化檢測的假陽性率比較低[5] 。 也就是說 ， 只要糞便 SDC2 基因甲基化檢測結果陽性了 ， 那么就必須要做腸鏡取活檢了 。
我們醫院現在正在大力推廣糞便 SDC2 基因甲基化檢測 。 無論是住院部、門診 ， 還是體檢中心 ， 都在做 。 我們希望以此能幫助更多人早診早治、免于患癌 。
關于糞便 SDC2 基因甲基化檢測產品
由康立明生物自主研發、生產的「長安心」是國內首款糞便 SDC2 基因甲基化檢測產品 。 該產品于 2018 年正式獲得國家藥監局批準上市 ， 能提前發現腸癌患病風險 ， 提高生存率與治愈率 ， 減少后期治療費用 。 它無痛無創 ， 方便快捷 ， 只需居家采集 4.5 g 糞便 ， 快遞常溫寄送 ， 特殊的保存液能保證樣本 7 天不變樣[7] 。 目前已在全國近 500 家三級醫院廣泛應用 ， 贏得各臨床科室、檢驗科及健康管理科等相關使用科室專家和受檢者一致好評 。

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