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【案例揭秘】23 歲年輕人患癌背后的原因……



【案例揭秘】23 歲年輕人患癌背后的原因……
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據《2018 年全球癌癥統計數據》報告 ， 在中國發病率最高的 10 大癌癥中 ， 有一種癌癥無論是發病率還是死亡率 ， 一直處于上升趨勢 ， 這種癌癥就是結直腸癌[1] 。 結直腸癌已成為我國消化系統發病率第 2 位、患病率第 1 位的惡性腫瘤[2] 。
大量研究和實踐均表明 ， 結直腸癌篩查和早診早治能有效降低結直腸癌的死亡率[3] 。 這是因為結直腸癌的形成過程比較緩慢 ， 從癌前病變到癌癥一般要 5 年至 10 年 ， 這為疾病的早期診斷和治療干預提供了重要的窗口時間[3] 。
因此 ， 結直腸癌的早篩至關重要 。
在各種腸癌早篩方法中 ， 糞便 SDC2 基因甲基化檢測技術因具有無創、安全、靈敏度高等優點而備受重視[4] 。
今天我們邀請到東莞光華醫院（華中科技大學同濟醫學院附屬東莞醫院）體檢中心（健康管理中心）專家周麗珍副主任醫師 ， 為大家解讀一例采用糞便 SDC2 基因甲基化檢測進行腸癌早篩的典型案例 。
1. 對于今天要分享的這個病例 ， 受檢者的基本情況是怎樣的？
周麗珍主任：受檢者是一對父子 。 其中 ， 父親 57 歲 ， 偏瘦 ， 生活規律 ， 飲食正常 。 平時喜歡運動 ， 無長期久坐習慣 。 無吸煙嗜好 ， 偶爾飲酒 。 兒子 23 歲 ， 體重正常 ， 平時喜歡晚睡晚起 ， 而且基本上不吃早餐 。 無吸煙嗜好 ， 偶爾飲少量酒 。
除了便秘以外 ， 兩人均無其他任何不適癥狀 ， 但有腸癌家族史 。
2. 這對父子的糞便 SDC2 基因甲基化檢測 CT 值分別是 36.7 和 37.91 ， 這意味著什么？
周麗珍主任：糞便 SDC2 基因甲基化檢測的結果包括以下三種情況：
一個是大于 39 ， 或者是沒有 CT 值 ， 屬于陰性 。 陰性結果代表沒有檢測到腸癌相關基因的突變 ， 但是這不意味檢測者沒有問題 。
若小于（或等于）38 ， 則屬于陽性結果 ， 比如這對父子的結果 ， 均小于 38 。 陽性結果提示檢測到了腸癌相關基因的突變 ， 考慮有腸道疾病的可能 ， 需要盡快做腸鏡 。
還有一種情況 ， 若檢測值大于 38 小于 39 ， 則稱為可疑陽性 。 這是檢測到了輕度的與腸癌基因相關的突變基因（SDC2 基因的甲基化） ， 此時也會建議盡快做腸鏡 。
值得一提的是 ， 糞便 SDC2 基因甲基化檢測結果是非常可靠的[4] ， 其與做「腸鏡 + 病理」檢查的結果符合率非常高 。
3. 這對父子進行腸鏡檢查 ， 結果均為多發腸道息肉 ， 且息肉的病理檢測結果均為管狀腺瘤 ， 這種病情是否嚴重 ？
周麗珍主任：多發息肉意味著這個病變稍微嚴重 。 因為多發息肉有癌變的傾向 ， 并且有家族性發病特征 ， 還有遺傳傾向 。
所以 ， 一旦發現多發息肉則表示跟患者有直接血緣關系的人也可能患有該病 ， 故全家人都應行腸鏡檢查 。
管狀腺瘤也叫腺瘤性息肉 ， 是腸道息肉的一種 。 它是一種良性的病變 ， 但也有惡變的傾向 ， 并且隨著腺瘤體積的增大 ， 惡變的幾率會增高 。

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圖片來源：站酷海洛
如果只是管狀腺瘤 ， 還沒有發生惡變 ， 這種情況及時切除則后果不嚴重；但是當體積增大以后就比較嚴重了 ， 其發生惡變的幾率更高 。
4. 父子同時檢測出腺瘤 ， 給了我們什么樣的提示？
周麗珍主任：父親已 57 歲 ， 且有便秘癥狀 ， 理應做腸癌的篩查 ， 檢查發現多發息肉、腺瘤并不意外 。 但兒子僅僅 23 歲 ， 卻患上了通常在 40 歲以上人群中多見的多發息肉和腺瘤[3] 。
目前分析 ， 兒子之所以早早患病 ， 一個是與家族史有關系；另外一個 ， 可能與生活習慣不規律、晚睡晚起、不吃早餐等導致的身體免疫力下降有關 。
5. 考慮到家族史 ， 后來這對父子全家及親屬都進行了糞便 SDC2 基因甲基化檢測 ， 這算不算一種教科書式的做法？
周麗珍主任：應該算教科書式的 。 因為無論是多發息肉 ， 還是管狀腺瘤 ， 都有遺傳傾向 ， 跟患者有血緣關系的人發病的幾率很高 ， 所以他們要盡快做相關的檢查 。
在這個案例中 ， 兒子的表哥（20 歲左右）做了糞便 SDC2 基因甲基化檢測 ， 結果為陽性 ， 目前正在準備進一步做腸鏡 。
另外 ， 腸癌早期發現、早期診療能大大改善預后 。 類似這對父子患多發息肉、管狀腺瘤的情況 ， 盡早手術切除后 ， 能夠在很大程度上降低息肉、腺瘤轉為癌癥的風險 。

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