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海南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科成功發(fā)現(xiàn)世界范圍內(nèi)罕見病神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病家系


【海南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科成功發(fā)現(xiàn)世界范圍內(nèi)罕見病神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病家系】
In order to facilitate patients' medical treatment and improve the quality of medical service, Hainan General Hospital has launched AI pre-consultation function. After the inquiry, the system will automatically generate the patient's electronic micro medical record and synchronize them to the hospital HIS system, which can save 90% of the doctor's medical record writing time.近日 ， 我院神經(jīng)內(nèi)科成功發(fā)現(xiàn)一世界范圍內(nèi)罕見病家系 ， 綜合運(yùn)用多模態(tài)MRI、皮膚活檢、基因檢測技術(shù)三位一體結(jié)合 ， 最終明確診斷為神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病（NIID） ， 為海南省首次報(bào)告 ， 標(biāo)志著我院神經(jīng)內(nèi)科及老年醫(yī)學(xué)中心癡呆及疑難罕見病診斷水平又上了一個(gè)新的臺(tái)階 。 2020年8月 ， 神經(jīng)內(nèi)科劉濤主任醫(yī)師受邀到醫(yī)療保健中心四區(qū)會(huì)診查看一患者 ， 該患者因“暈厥、頭暈查因”入院 ， 在查體過程中發(fā)現(xiàn)該患者存在輕度認(rèn)知障礙 ， 結(jié)合頭顱MRI提示腦白質(zhì)存在病變 ， 呈“尿布征”表現(xiàn) ， 高度疑診NIID 。 因患者不愿意轉(zhuǎn)專科診治 ， 在醫(yī)療保健中心四區(qū)管頻副主任醫(yī)師、吳從印主治醫(yī)師的配合下 ， 決定現(xiàn)場對(duì)患者取皮膚活檢 ， 留取血液、腦脊液等生物標(biāo)本送往北京天壇醫(yī)院 ， 并由神經(jīng)內(nèi)科呂艷博士對(duì)患者進(jìn)行神經(jīng)心理測評(píng) 。 病理結(jié)果回報(bào)提示部分汗腺細(xì)胞、脂肪細(xì)胞和纖維細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)可見P62、泛素抗體強(qiáng)陽性染色的包涵體 ， 明確診斷為NIID 。 近日 ， 在良好的醫(yī)患溝通下 ， 動(dòng)員先證者的哥哥進(jìn)行了篩查 ， 其表現(xiàn)為更為嚴(yán)重的認(rèn)知行為異常 ， 頭顱MRI存在經(jīng)典的NIID表現(xiàn) ， 對(duì)其家族其他成員的篩查以及隨訪仍在進(jìn)行中 。 值得注意的 ， 通過早期綜合干預(yù)和伴發(fā)病的管理能有效延緩NIID患者認(rèn)知功能的衰退 ， 改善生活質(zhì)量 ， 目前 ， 先證者經(jīng)嚴(yán)格管理血糖等綜合干預(yù)后 ， 認(rèn)知功能穩(wěn)定 ， 生活自理 ， 未再出現(xiàn)“發(fā)作性癥狀” 。


海南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科成功發(fā)現(xiàn)世界范圍內(nèi)罕見病神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病家系
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撰文/ 神經(jīng)內(nèi)科 劉濤編排/ 林新宇責(zé)編/ 湯穎

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