僅5個(gè)月大嬰兒成為英國(guó)首位接受全球最昂貴基因療法的患者
據(jù)英國(guó)天空網(wǎng)報(bào)道 近日 ， 一名患有脊椎疾病的5個(gè)月大嬰兒已成為英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）首位接受全球最昂貴藥物以延長(zhǎng)生命的基因療法的患者 。
上個(gè)月 ， 這位名叫亞瑟.摩根（Arthur Morgan）的嬰兒被診斷出患有脊髓性肌萎縮癥（SMA） 。
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【僅5個(gè)月大嬰兒成為英國(guó)首位接受全球最昂貴基因療法的患者】SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病 ， 由缺乏功能性SMN1基因引起 。 SMA可以導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元迅速和不可逆的丟失 ， 影響肌肉功能 ， 包括呼吸、吞咽和基本運(yùn)動(dòng) 。 SMN2是SMN1的備份基因 ， 兩者幾乎完全相同 ， SMN2的拷貝數(shù)量與SMA表型的嚴(yán)重程度呈負(fù)相關(guān) ， 擁有2個(gè)SMN2基因拷貝數(shù)的患者有可能發(fā)展成嬰兒型 SMA（又稱為SMA-1型） 。
SMA是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號(hào)遺傳病殺手 ， 其中SMA-1型是最常見的類型 ， 約占所有病例的60% 。 如果不進(jìn)行治療 ， 90%以上的患者在2歲時(shí)會(huì)死亡或需要永久性使用呼吸機(jī) 。
直到兩年前 ， 患有SMA的兒童還沒有治療方案 。
近日 ， 亞瑟在倫敦Evelina兒童醫(yī)院接受了諾華制藥旗下AveXis公司的基因治療藥物Zolgensma 。
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該藥物是一種具有革命性和高度創(chuàng)新性的一次性基因療法 ， 旨在通過替代缺失或不起作用的SMN1基因的功能來治療SMA疾病 。
Zolgensma也是世界上最昂貴的藥物 ， 標(biāo)價(jià)高達(dá)179萬英鎊（約合人民幣1623萬元） 。 今年3月 ， NHS已與AveXis達(dá)成協(xié)議 。
去年12月 ， 早產(chǎn)6周的亞瑟在不到三周前被診斷出患有SMA ， 上周接受了基因治療 。
他的父親里斯·摩根（Reece Morgan）是一名石匠 ， 他說：“在我們得知亞瑟將接受這種基因治療并成為第一個(gè)患者時(shí) ， 我無法形容我的想法 。 這些日子我們就像在龍卷風(fēng)里一樣 ， 充滿了焦慮和希望 。 ”
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這位31歲的父親補(bǔ)充說：“我們還不知道未來會(huì)怎樣 ， 但這給了亞瑟一個(gè)最好的機(jī)會(huì) ， 讓他擁有一個(gè)最好的未來 。 ”
出生時(shí)患有SMA-1型的嬰兒會(huì)經(jīng)歷漸進(jìn)性肌肉無力、失去運(yùn)動(dòng)能力、呼吸困難 ， 預(yù)期壽命只有兩年 。
此前的研究發(fā)現(xiàn) ， Zolgensma的一次性治療可以幫助患有這種疾病的嬰兒坐下、爬和行走 ， 還可以防止他們避免終生使用呼吸機(jī) 。
英國(guó)衛(wèi)生大臣漢考克說：“我很高興小亞瑟可以通過NHS得到這種可能改變?nèi)松闹委?。 我希望這能讓他的家人和其他很多人重新燃起希望 ， 更多孩子的生活可以因此改變 。 ”
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