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如何徹底解決視網(wǎng)膜色素變性患者的內(nèi)憂外患，看基因解碼怎么說？


佳學(xué)基因?qū)ёx：視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性很高的眼科疾病 ， 早期會出現(xiàn)夜盲的癥狀 ， 隨著病情的發(fā)展 ， 暗適能力退化 ， 怕光 ， 視力悄然下降 ， 視野縮小 ， 最后呈管狀視野甚至失明 。 對于有家族史的人群來說 ， 該如何早期明確自己是否遺傳到了該病？
爺爺患病 ， 遺傳給了兩代人
李現(xiàn)（化名） ， 李先生患視網(wǎng)膜色素變性三十多年 ， 十幾歲的時(shí)候出現(xiàn)夜盲 ， 二十五歲左右感覺白天視力不如常人 ， 現(xiàn)在視野很差 。
而他的父親、姑姑、爺爺同樣患有視網(wǎng)膜色素變性 ， 爺爺目前已經(jīng)雙眼失明 ， 父親、姑姑視力嚴(yán)重下降 。 “這個(gè)病會代代相傳嗎”這個(gè)問題 ， 一直困擾著這個(gè)家庭 。
李先生現(xiàn)在的癥狀還算穩(wěn)定 ， 對工作、生活影響不大 ， 只是結(jié)婚三年 ， 因?yàn)檫@個(gè)病遲遲不敢要孩子 。 李先生的父母也因?yàn)榧易暹z傳病的原因 ， 在李先生十幾歲的時(shí)候已離婚 。
李先生說他爺爺也是在十幾歲就出現(xiàn)了夜盲的癥狀 ， 四十多歲視力嚴(yán)重下降 ， 五十多歲已經(jīng)雙眼失明 。 非常不幸的是 ， 父親、姑姑和他都沒能幸免 。
一家人輾轉(zhuǎn)看過很多大醫(yī)院 ， 尋求治療的同時(shí) ， 還想知道為什么會患上這個(gè)病 ， 如何讓后代不遺傳？終于 ， 在他們了解到視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定的時(shí)候 ， 才解開這個(gè)家族三代遺傳的謎團(tuán) 。

如何徹底解決視網(wǎng)膜色素變性患者的內(nèi)憂外患，看基因解碼怎么說？
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找到突變基因 ， 遺傳性眼病可以阻斷
基因解碼表明 ， 有多種基因突變均可以導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性 。 致病基因不同 ， 遺傳方式也是不一樣的 ， 具體的遺傳方式需要經(jīng)過基因解碼才能明確 。 于是 ， 李先生送檢一家人的血液樣本進(jìn)行視網(wǎng)膜色素變性致病基因鑒定 。
致病基因鑒定基因解碼
佳學(xué)基因?qū)钕壬难簶颖具M(jìn)行了全面的視網(wǎng)膜色素變性致病基因分析 ， 基因解碼顯示 ， 李先生KLHL7基因發(fā)生雜合致病性突變（c.449G>A ， p.Ser150Asn） 。
該突變導(dǎo)致KLHL7基因編碼蛋白第150號絲氨酸變成了天冬氨酸 ， 會影響蛋白功能 ， 是導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性的致病性基因 。 經(jīng)驗(yàn)證 ， 李先生的父親、姑姑、爺爺?shù)难簶颖局型瑯影l(fā)現(xiàn)該致病性突變 。
報(bào)告解讀與遺傳咨詢
佳學(xué)基因的基因解碼專家給李先生進(jìn)行了細(xì)致的報(bào)告解讀 ， KLHL7基因突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性為常染色體顯性遺傳 ， 其后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50% 。
該基因突變便是導(dǎo)致李先生一家三代發(fā)病的原因 ， 雖然遺傳概率是50% ， 但真的遺傳到了就是百分之百 。
對此 ， 基因解碼專家指出：
基因解碼技術(shù) ， 擯棄基因檢測包的局限 ， 杜絕對致病位點(diǎn)的主觀猜測 ， 基因解碼使患者的致病基因檢出率更高 ， 基因突變意義更明確 ， 臨床表征和基因功能更吻合 。
李先生的致病基因已經(jīng)明確 ， 生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷 ， 即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況 ， 避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù) ， 避免后代遺傳致病基因 。

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視網(wǎng)膜色素變性的遺傳模式有哪些？
佳學(xué)基因研究表明 ， 視網(wǎng)膜色素變性是基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病 ， 常表現(xiàn)為家族聚集傾向 。
其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種 。 以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小 。
1、常染色體顯性遺傳模式是：父或母攜帶致病基因 ， 約1/2的兒女患病 。 可同等機(jī)率遺傳給兒子和女兒 。
從概率上來看 ， 由于帶有異常基因和不帶異常基因的常染色體是隨機(jī)的傳給下一代的 ， 因此下一代受影響的概率不是全或無 ， 也不是絕對的一半對一半 ， 而是從無到全部都有可能發(fā)生 ， 大約是50％ ， 與性別無關(guān) 。
因此在有些家庭 ， 常染色體顯性遺傳型視網(wǎng)膜色素變性可存在于連續(xù)的許多代 ， 有的家庭只存在于連續(xù)的兩代 。
一般未受到遺傳影響的個(gè)體不會將該病傳給下一代 ， 但有的未受影響的個(gè)體因?yàn)榛蛲蛔兌_始一個(gè)新的遺傳過程 。

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2、常染色體隱性遺傳型的遺傳模式是：父母都攜帶致病基因 ， 約1/4的兒女表現(xiàn)出癥狀 。 可同等機(jī)率遺傳給兒子和女兒 。
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