姑娘30歲患癌，家里的女性也全中招了

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高危人群有哪些？該怎么預防？
10%～20%的婦科腫瘤與遺傳因素有關，因此，不少家族都飽受癌癥的詛咒，女性家族成員接二連三患同種或幾種腫瘤。小姚就生在這樣的家族，母親得了乳腺癌，外婆曾患卵巢癌，姨媽和其女兒都先后罹患卵巢癌，她自己也在30歲時患上了乳腺癌。結果查出了BRCA2基因突變。那么家族中有人患了婦科腫瘤，其他成員會有風險嗎？高危人群有哪些？該怎么預防？復旦大學附屬婦產科醫院康玉主任就此做了詳細解答。哪些婦科腫瘤會遺傳？遺傳性的婦科腫瘤還是比較常見的，比如乳腺癌/卵巢癌綜合征，大約占卵巢癌發病的20% 。除此以外，還有林奇綜合征中的子宮內膜癌，它也會并發結直腸癌。少見的還有黑斑息肉綜合征（PJ綜合征），表現為家族性的口唇黑斑，可能導致宮頸癌和卵巢癌。以及其他罕見的一些基因突變。婦科腫瘤是怎么遺傳的？兒子也會受影響？當媽媽攜帶相關的基因突變，那么她的子代都有一定的遺傳風險。如果說是常染色體顯性的遺傳，比如乳腺癌/卵巢癌綜合征中的BRCA1、2突變，意味著子女有50%左右的遺傳風險。而被遺傳的后代又有一半的可能把突變基因遺傳給下一代，以此類推。如果是女兒獲得了基因突變，那么患相關婦科腫瘤的風險會增高。如果是兒子獲得了基因突變，比如BRCA基因突變，那他患前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌的風險也會提高，并且他也可能把突變基因傳給下一代。高危人群有哪些？上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宮內膜癌患者具備以下情況之一，都屬于高危人群。

較年輕患者（通常小于50歲）
有腫瘤家族史的患者
多發性或雙側性腫瘤患者

高危人群怎么辦？高危人群建議做相關的遺傳咨詢和基因檢測。如果是患者發現了相關基因突變，首先是從一級親屬：父母、兄弟姐妹、子女開始，做一個基因驗證，且只需要驗證從患者那里找到的致病位點，不需要做全套，相對方便、價格低廉。其實每一個遺傳的基因都有外顯率，就是說，終身發病的風險在不同的家族當中，不同的腫瘤突變位點當中，都不一樣。有了突變≠一定會發病。具體的預防需要根據具體突變來對待。對于女性來說， BRCA1基因突變時，可以在35-40歲之間做預防性的切除，而BRCA2基因突變時，可能需要在40-45歲之間再去做預防性切除。對于BRCA基因突變的男性，可以在醫生建議下，比普通男性進行更為頻繁、精細的體檢。怎樣讓子代不受遺傳影響？當有明確的腫瘤突變基因時，比如是常染色體顯性遺傳的突變，在孕育下一代時，可以選擇第三代試管嬰兒，選擇出那“幸運的一半” ，也就是不攜帶基因突變的胚胎，這樣子代就不會攜帶突變基因。其實，有了突變不代表一定會患腫瘤，即使有風險，還是可以選擇預防性的切除或密切的體檢監測。在孕育下一代時，還有機會選擇第三代試管嬰兒。所以不必過多焦慮，即便有了基因突變，早發現，早預防，也能擁有美好人生。

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