18歲“有痣”少年劇烈腹痛，醫(yī)生一看黑痣分布：一猜就是此罕見病
深夜急診“有痣”小伙子劇烈腹痛 ， 究竟是得了什么病？
深夜急診室 ， 來了一位18歲小伙子 ， 看他一眼你就印象非常深刻 ， 因?yàn)樗舷伦齑矫苊苈槁殚L(zhǎng)了好多小的黑痣 。
此刻 ， 他腹痛難忍 ， 差點(diǎn)都想地上打滾了 ， 醫(yī)生快速給他做腹部CT檢查 ， 結(jié)果顯示腸套疊 ， 導(dǎo)致肚子里小腸粘連、腹痛劇烈 。
醫(yī)生體格檢查還發(fā)現(xiàn) ， 小伙子手指、腳趾上也都同樣長(zhǎng)了好多黑痣 。
這一“多痣”特征讓醫(yī)生想起曾經(jīng)有一個(gè)類似病例 ， 是一位28歲女青年 ， 因?yàn)楦雇础⒈阊獊磲t(yī)院看病 ， 她的上下嘴唇、手指和腳趾也是密布著很多小的米粒樣黑痣 。
女青年父親在56歲時(shí)因黑斑息肉綜合征、消化道多發(fā)息肉、結(jié)直腸癌腹腔廣泛轉(zhuǎn)移醫(yī)治無效去世 ， 胃鏡和腸鏡檢查顯示：腸道散在多發(fā)大小不等的息肉 。 根據(jù)女青年的家族史 ， 體征及輔助檢查結(jié)果 ， 黑斑息肉綜合征診斷明確 ， 對(duì)女青年進(jìn)行腸道手術(shù) ， 清除這些可能癌變的息肉 ， 同時(shí)病理快速檢查證實(shí) ， 息肉為錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì) ， 這證明了黑斑息肉綜合征診斷無誤 。
【18歲“有痣”少年劇烈腹痛，醫(yī)生一看黑痣分布：一猜就是此罕見病】
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醫(yī)生記得 ， 當(dāng)時(shí)手術(shù)順利 ， 女青年的所有消化道息肉全部切除 ， 治療結(jié)束2個(gè)月 ， 她就恢復(fù)了常規(guī)飲食 ， 營(yíng)養(yǎng)狀況良好 ， 體重增加了6斤 。
這位小伙子的情況和女青年類似 ， 醫(yī)生馬上詢問他的家族史 ， 有無其他親屬有類似黑痣等病史 ， 小伙子回答說家里人并沒有類似情況 。
小伙子到底是不是黑斑息肉綜合癥？
醫(yī)生根據(jù)臨床癥狀 ， 體檢特點(diǎn) ， CT結(jié)果 ， 仍然高度懷疑他就是黑斑息肉綜合癥 。
小伙腹痛劇烈 ， 必須立即開腹手術(shù) ， 解除腸道黏連 ， 同時(shí)可以查驗(yàn)是否有多發(fā)息肉以及息肉病理特征 。
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手術(shù)順利 ， 術(shù)中所見驗(yàn)證了醫(yī)生的判斷：順著腸管一摸 ， 只見一簇一簇的息肉 ， 不均勻的散落分布生長(zhǎng)在小腸上！術(shù)中切除息肉送病理檢查 ， 證實(shí)息肉是錯(cuò)構(gòu)瘤性質(zhì) ， 完全證實(shí)了黑斑息肉綜合癥的診斷 。 和之前那位女青年的治療方案一樣 ， 清除所有腸道息肉 ， 防止息肉后期癌變 。
醫(yī)生忠告：此類病人發(fā)生癌變風(fēng)險(xiǎn)是正常人群的25倍
黑斑息肉綜合征是一種罕見的基因遺傳病 ， 又稱普杰（Peutz-Jeghers）綜合征 ， 以多發(fā)性全消化道錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉、口唇及指趾端黑斑為臨床特征 。 最早是Peutz醫(yī)生于1921年在一個(gè)荷蘭家系中發(fā)現(xiàn)了這種疾病,之后1945年Jeghers醫(yī)生首次詳細(xì)地描述了這種病的臨床表現(xiàn) 。
這類病人的特點(diǎn)就是一些典型的病人會(huì)很明顯的在口唇、手指、腳趾這些地方甚至其他部位以外都長(zhǎng)的許多這些黑斑 ， 有大有小的 ， 看起來和我們長(zhǎng)的痣差不多 。
值得注意的是 ， 黑斑息肉綜合征非常容易發(fā)作成結(jié)腸癌 ， 發(fā)病者罹患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)較正常人群高25倍！因此一旦確診 ， 必須手術(shù)清除所有息肉！
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為什么小伙子家里其他人沒有這個(gè)病？雖然這個(gè)病是基因遺傳病 ， 但不是所有家族成員都有 ， 而且不是每個(gè)病人都有這么典型的黑斑的皮膚表現(xiàn) ， 而且加上過去人們對(duì)這種病的認(rèn)識(shí)少 ， 即使是遺傳病 ， 也很少見能完整描繪出相關(guān)的家族圖譜 ， 所以家族史也不是每個(gè)病人都有的 。
醫(yī)生提醒：這個(gè)病的治療關(guān)鍵是及時(shí)切除消化道多發(fā)性息肉 ， 由于很多是內(nèi)鏡下如胃鏡或腸鏡下操作 ， 而有的息肉部位較深 ， 最好由胃鏡或腸鏡操作熟練的醫(yī)生進(jìn)行手術(shù) ， 避免誤傷腸道導(dǎo)致并發(fā)癥 。
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