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徐兩蒲教授：葉酸代謝基因的遺傳分析和應用



徐兩蒲教授從二胎放開這個社會熱點切入 ， 從“葉酸與出生缺陷”、“葉酸代謝與基因調控”、“基因型和葉酸增補方案”、“葉酸基因的檢測和應用”四方面詳細闡述了葉酸代謝基因的遺傳分析和應用 。
徐兩蒲教授：葉酸代謝基因的遺傳分析和應用
本文插圖
徐兩蒲教授
葉酸代謝基因檢測是對MTHFR基因、MTRR基因及其相關位點的檢測 ， 可以直接發現被檢測者葉酸代謝方面的遺傳缺陷（即葉酸的利用能力） ， 從而根據風險高低（相關代謝酶的活性程度）建議更準確的補充劑量 。

參與葉酸代謝最重要的兩個基因是亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR） 。

研究發現 ， 如果MTHFR基因677位點發生突變 ， 將會導致酶活性和熱穩定性下降 。 若以個體攜帶677CC基因型時其MTHFR活性為100% ， 攜帶CT基因型的活性則為CC的71% ， 基因型為TT型的只有34% 。 如果MTRR基因66位點發生突變 ， 將會導致酶活性發生變化 ， 造成體內葉酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高 ， 進而誘發多種疾病 ， 如Down綜合癥、神經管疾病、心血管疾病等 ， 因此MTRR突變被認為是這些疾病的高風險因素 。
【徐兩蒲教授：葉酸代謝基因的遺傳分析和應用】
所以 ， 葉酸代謝基因檢測可以根據風險高低 ， 相關代謝酶的活性程度 ， 給孕婦建議更準確的補充劑量 。

最后 ， 徐兩蒲教授強調要精準、個體化補充葉酸 ， 補充葉酸的同時要檢測同型半胱氨酸含量 。 二胎放開 ， 高齡孕婦增加 ， 如何補充葉酸 ， 成了大家特別關心的問題 。 徐教授的報告為備孕期婦女及孕媽媽的葉酸補充做出了指導 。

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