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[心在線]15歲女孩突發胸痛，探尋背后的原因( 二 )


基因檢測結果示有LAMp2致病基因 ， 隨后對患者家族行基因檢測 ， 其結果如下表 。
表2. 患者家族基因檢測結果
[心在線]15歲女孩突發胸痛，探尋背后的原因
本文插圖

修正診斷：Danon病 ， 肥厚型心肌病擴張期 ， 左心擴大 ， 心尖部室壁瘤形成 ， 持續性室速 ， NYHA心功能III級 。
治療方案：建議患者植入埋藏式心律轉復除顫器（ICD） ， 但患者及家屬拒絕植入；予以藥物治療（同上） 。
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有關Danon病
Danon病是一種X顯性遺傳溶酶體病 ， 以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障礙三聯征為主要臨床表現 ， 其引起的心肌病變與典型的肥厚型心肌病相似 。 Ⅱ型溶酶體相關膜蛋白是一種高度糖基化的蛋白質 ， 是溶酶體膜的重要組成成份 ， 編碼Ⅱ型溶酶體相關膜蛋白的基因突變是導致Danon病的重要病因 。
診斷標準
?發病年齡早（兒童或青少年時期） ， 且進展迅速；
?往往累及多系統 ， 如心、腦、肌、眼等；
?典型心電圖改變（呈W-P-W綜合征、左室高電壓）；
?基因檢測提示有LAMP2致病基因 ， 即可診斷 。
鑒別診斷
（1）典型的肥厚型心肌病；
（2）X連鎖過量自噬遺傳性肌病（XMEA）；
（3）糖原沉積病（POMPE） 。
來源
【[心在線]15歲女孩突發胸痛，探尋背后的原因】盧艷雨. 以心律失常為臨床表現的Danon病一例. 長城會2019

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