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[心在線]15歲女孩突發胸痛，探尋背后的原因


15歲女孩 ， 突發胸痛3天 ， 超聲心動圖示左室壁心尖壁變薄 ， 搏動減弱 ， 左室射血分數（LVEF）明顯下降 ， 診斷“擴張型心肌病？” 。 下面讓我們一起來探尋這則病例背后的原因 。
1
病例簡介
患者 ， 女性 ， 15歲 ， 突發胸痛3天 ， 急診以“胸痛待查”收入院 。
現病史
患者3天前在體育活動時突發胸痛、胸悶 ， 伴心悸 ， 無咳嗽、咳痰、發熱、腹瀉、大汗、頭暈、黑矇等 ， 持續數分鐘自行緩解 。
家族史
父親患有“高血壓” ， 母親體健 ， 弟弟體健 ， 否認家族性遺傳病史 。
2
輔助檢查
體格檢查
體溫36.7健 ， 心率70次/分 ， 血壓120/70 mmHg ， 身高160 cm ， 體重80 kg ， 體重指數（BMI）31.25 kg/m2 ， 體型偏胖 ， 神志清楚；肺部聽診未見異常 ， 頸靜脈無充盈或怒張 ， 肝頸靜脈回流征陰性；心律不齊 ， 各瓣膜聽診區未聞及病理性雜音；四肢活動自如 ， 肌力正常 ， 病理征陰性 。
實驗室檢查
谷草轉氨酶（AST）、肌酸激酶同工酶MB（CK-MB）和肌鈣蛋白I（CTnI）均升高 ， NT-proBNP和乳酸脫氫酶（LDH）顯著升高 ， 如表1所示 。 其他相關檢查未見明顯異常 。
表1. 實驗室檢查
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心電圖
QRS波群明顯增寬 ， QRS時限168 ms ， 提示非特異性室內傳導阻滯；QT間期明顯延長 ， Ⅰ、Ⅱ和AVF導聯出現病理性Q波（圖1） 。
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圖1. 心電圖 。
動態心電圖提示短陣室速發作（圖3） 。
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圖3. 動態心電圖 。
影像學檢查
超聲心動圖示左心增大 ， 左室壁心尖壁變薄 ， 且搏動減弱 ， 左室心尖部室壁瘤形成 ， 二尖瓣少量反流 ， 左心收縮、舒張功能下降 ， LVEF降至44%（圖2） 。
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圖2. 超聲心動圖 。
心臟磁共振成像（CMR）：磁共振平掃示左室擴大 ， 左室壁彌漫性增厚 ， 左室游離壁異常信號 ， 左室各壁舒張及收縮功能障礙（圖4）；磁共振增強掃描提示雙室心肌異常強化（圖5） 。
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圖4. CMR平掃 。
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圖5. CMR增強 。
冠脈造影無明顯異常 。
左室造影提示心尖部室壁瘤形成 ， 左室心尖部運動減弱 。
3
診療經過
初步診斷：擴張型心肌病 ， 左心擴大；心尖部室壁瘤形成；心律失常 ， 頻發室早 ， 非持續性室速；NYHA心功能III級 。
初步治療：予以沙庫巴曲纈沙坦（50 mg ， 每日2次）、美托洛爾緩釋片（47.5 mg ， 每日一次）、螺內酯（20 mg ， 每日一次） 。
入院第7天 ， 患者夜間無明顯誘因再發胸痛 ， 伴心慌、大汗 ， 血壓78/40 mmHg 。 心電圖提示室速發作（圖6） ， 立即給予緊急電復律 ， 恢復竇律（圖7） 。
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圖6. 心電圖示室速發作 。
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圖7. 心電圖示恢復竇律 。
思考：青春期女性 ， 心臟肥厚、擴大、室壁瘤形成、持續性室速 ， 單純以擴張型心肌病難以解釋 ， 于是行基因檢測 。

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