重新診斷為單基因糖尿病后，她再也不用注射胰島素了

-----------------------

這位可愛的美國小姑娘L(fēng)illy Jaffe ，出生后一個(gè)月就被診斷為1型糖尿病。還是小嬰兒的她，手指小得沒法采血，只能一次次刺破腳跟來測血糖。為了更好地控制血糖，她戴上了胰島素泵，但奇怪的是，血糖仍然控制得很差。 4歲開始，她多次發(fā)生癲癇，每次都很危險(xiǎn) 。

事情的轉(zhuǎn)機(jī)發(fā)生在2006年，那年她6歲。芝加哥大學(xué)請了一位英國教授介紹他的最新研究成果 — 一種由于基因突變引起的新生兒糖尿病，單基因糖尿病。 Lilly的父親聽了這個(gè)講座，立刻和教授取得了聯(lián)系，為自己的女兒進(jìn)行了基因檢測，發(fā)現(xiàn)她得的就是這種少見的單基因糖尿病。被正確地診斷后， Lilly摘掉了胰島素泵，改服一種常見且便宜的口服降糖藥，血糖控制得很好，也不再需要頻繁地監(jiān)測血糖來調(diào)整胰島素劑量了。這無疑是一場改變生命軌跡的檢測。

類似的故事，在中國也有。 21歲的小強(qiáng)（化名）被診斷為1型糖尿病。他的姐姐在18歲時(shí)被診斷為1型，父親也在49歲時(shí)確診。了解到這個(gè)情況后，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院的周后德教授帶領(lǐng)課題組成員找到這家人，為他們進(jìn)行了基因診斷，確認(rèn)一家三口均是HNF1A基因突變導(dǎo)致的糖尿病。這種糖尿病為青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY 。周教授將姐姐的胰島素治療改為磺脲類藥物治療，小強(qiáng)也用相同藥物治療，父親則減藥量治療。被正確診斷后，這家人不再需要頻繁監(jiān)測血糖，也不需要注射胰島素，只需在良好生活方式的基礎(chǔ)上，口服少量降糖藥物即可。

這兩個(gè)小故事里的奇跡是如何發(fā)生的呢？原因就在于對于特殊型糖尿病的錯(cuò)誤診斷。

說起糖尿病類型，大家都知道1型， 2型，妊娠糖尿病。其實(shí)還有少數(shù)的“特殊型糖尿病” 。

-----------------------

前面兩個(gè)小故事里提到的單基因糖尿病，就是特殊糖尿病的一種。單基因糖尿病主要包括新生兒糖尿病，以及成年起病型青少年糖尿病（MODY）。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，新生兒糖尿病發(fā)病率為二十萬分之一，而MODY大概占全部糖尿病人群的1%-3% 。按這個(gè)比例測算，我國大概有800萬人患有單基因糖尿病。

由于在癥狀上沒有特異的表現(xiàn) ，單基因糖尿病極易被誤診。英國的一項(xiàng)調(diào)查顯示，有70%-80%的單基因糖尿病被誤診為1型或2型糖尿病，誤診的平均時(shí)間是13年。也就是說，這些患者在13年中，都按照1型或2型糖尿病治療，但血糖很有可能控制得不是很好。目前國內(nèi)對單基因糖尿病的重視程度不夠，這種情況可能更嚴(yán)重。

為什么要正確診斷出單基因糖尿病呢？因?yàn)檫@樣才能對患者使用最簡單有效的治療方法，提高治療效果，改善生活質(zhì)量。有些單基因糖尿病根本不需要藥物治療，僅僅通過飲食和運(yùn)動(dòng)治療即可；另外一些則只需使用口服藥治療，無須注射胰島素。同時(shí) ，由于單基因糖尿病具有遺傳性，因此對于未生育的年輕患者來說，如果可以提前找到致病基因，做一些優(yōu)生優(yōu)育方面的工作，就可以盡最大可能保證生出健康的寶寶。反之，類似小強(qiáng)這樣一家三口遺傳單基因糖尿病的事情就可能發(fā)生。

單基因糖尿病的患者具有哪些特點(diǎn)呢？北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科的肖新華教授總結(jié)了常見的單基因糖尿病患者的特點(diǎn) 。

第一，發(fā)病年齡特別小。有些嬰兒六個(gè)月以內(nèi)就發(fā)現(xiàn)有糖尿病，這種就很有可能是單基因糖尿病，也可以稱為新生兒糖尿病。新生兒糖尿病的患兒出生時(shí)往往體重偏低。

第二，有明顯的家族遺傳史。也就是說，如果家里好幾代都有糖尿病，這類患者要小心可能是單基因糖尿病。

第三，發(fā)病年齡相對比較輕，但不能確定糖尿病分型。有些患者雖然考慮1型糖尿病，但糖尿病自身抗體為陰性，胰島功能（C肽檢測)水平卻不低，這就可能是單基因糖尿病。或者有些診斷為2型的患者并不胖，而且發(fā)病年齡太早，也可能是單基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊腎者其他泌尿生殖道的畸形。這類患者需要特殊鑒定，也很有可能是單基因糖尿病。

單基因糖尿病如何檢測呢？它的檢查包括常規(guī)檢查（和普通糖尿病一樣，查血糖、糖化、胰島功能和肝腎功能等），一些特殊檢查（比如自身抗體標(biāo)志物檢查），超敏C反應(yīng)蛋白等。最重要的，是要做基因篩查。一般來說。 60%-70%患者可以查明致病基因，剩下的患者則需要更先進(jìn)的手段。