91精品国产手机在线-白筒袜嫩萝双腿之间乳白液体-青青操手机在线视频观看-日本中文字幕人妻日韩-日韩精品在线观看视频网站-天堂资源中文最新版在线一区-欧美专区一区二区三区-国产综合亚洲欧美在线-国产精品久久久久久福利69堂

  1. 首頁 > 生活百科 >

研究人員追蹤罕見遺傳病

已知蛋白質(zhì) FLVCR1 和 FLVCR2 的功能障礙會導(dǎo)致人類罕見的遺傳性疾病，從而引起運動、感覺和神經(jīng)系統(tǒng)疾病 。然而 ， 迄今為止，這背后的生化機制和 FLVCR 蛋白的生理功能尚不清楚 。來自法蘭克福、新加坡和的跨學(xué)科研究團隊現(xiàn)已破譯了 FLVCR 蛋白的 3D 結(jié)構(gòu)及其細胞功能 。研究人員已經(jīng)證明，這些蛋白質(zhì)運輸細胞構(gòu)建塊膽堿和乙醇胺 。他們的發(fā)現(xiàn)對了解罕見疾病的發(fā)病機制和開發(fā)新療法做出了重要貢獻 。

研究人員追蹤罕見遺傳病

文章插圖
在《實習(xí)醫(yī)生風(fēng)云》或《豪斯醫(yī)生》等醫(yī)院電視劇中，醫(yī)生們?yōu)橛袝r癥狀令人費解或奇怪的患者尋找正確的診斷和可能的治療方法 。事實上，對于患有罕見疾病的人來說，這個過程往往需要數(shù)年時間 。在許多情況下，沒有有效的藥物，治療選擇有限 。
全世界約有 6-8% 的人口患有罕見病 。也就是說 ， 約有 5 億人患有罕見?。?盡管 7000 多種不同疾病中，每 2000 人中只有 1 人患病 。由于這些疾病非常罕見，因此醫(yī)學(xué)和科學(xué)知識有限 。全世界只有少數(shù)專家，社會意識也不足 。
揭示蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能以了解疾病并開發(fā)治療方法
由馬克斯普朗克生物物理研究所項目組組長、弗勞恩霍夫轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和藥理學(xué)研究所獨立組長、法蘭克福歌德大學(xué)臨床藥理學(xué)研究所的 Schara Safarian 領(lǐng)導(dǎo)的國際研究團隊現(xiàn)已研究了兩種蛋白質(zhì) FLVCR1 和 FLVCR2 的結(jié)構(gòu)和細胞功能，這兩種蛋白質(zhì)在許多罕見遺傳疾病中起著因果作用 。科學(xué)家們已將他們的研究成果發(fā)表在著名雜志《自然》上 。
由于基因突變導(dǎo)致 FLVCR1 和 FLVCR2 功能障礙，可導(dǎo)致罕見疾病，其中一些疾病會導(dǎo)致嚴(yán)重的視覺、活動和感覺障礙，例如視網(wǎng)膜色素變性后柱共濟失調(diào)、福勒氏綜合征或感覺和自主變 。例如，后者可能導(dǎo)致完全喪失痛覺 。“在許多疾病中 ， 包括罕見疾?。?我們體內(nèi)的細胞結(jié)構(gòu)都會發(fā)生改變，從而導(dǎo)致生化過程出現(xiàn)故障 ， ”Schara Safarian 說 。“為了了解此類疾病的發(fā)展并開發(fā)治療方法，我們需要知道這些蛋白質(zhì)在分子水平上的結(jié)構(gòu)以及它們在健康細胞中發(fā)揮的功能 。”
FLVCR1 和 FLVCR2 運輸細胞結(jié)構(gòu)塊膽堿和乙醇胺
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)LVCR 1 和 FLVCR2 可以將膽堿和乙醇胺分子運送到我們細胞的細胞膜上 。“膽堿和乙醇胺對重要的身體功能至關(guān)重要 。它們支持我們細胞(例如肌肉、內(nèi)臟和大腦)的生長、再生和穩(wěn)定，”Safarian 解釋道 。“此外，膽堿參與脂肪代謝和肝臟解毒 。我們的身體還需要它來產(chǎn)生神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿，這對我們的神經(jīng)系統(tǒng)至關(guān)重要 ， 我們的大腦需要它來控制器官 。所以，你可以想象 FLVCR 蛋白質(zhì)的功能障礙會導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)和肌肉疾病 。”
研究人員使用顯微鏡、生化和計算機輔助方法來研究 FLVCR 蛋白 。“我們對蛋白質(zhì)進行沖擊冷凍，然后在電子顯微鏡下觀察它們，”馬克斯普朗克生物物理研究所研究員、這項研究的共同作者 Di Wu 解釋說 。“電子束穿透冷凍樣品，電子與材料的相互作用產(chǎn)生圖像 。”研究人員拍攝許多單獨的圖像 ， 并通過計算處理和組合它們，以獲得高分辨率的蛋白質(zhì) 3D 結(jié)構(gòu) 。通過這種方式，他們能夠破譯 FLVCR1 和 FLVCR2 的結(jié)構(gòu)，并觀察它們在乙醇胺和膽堿存在下如何變化 。計算機模擬證實并可視化了 FLVCR 蛋白如何與乙醇胺和膽堿相互作用，并動態(tài)改變其結(jié)構(gòu)以實現(xiàn)營養(yǎng)運輸 。
【研究人員追蹤罕見遺傳病】Safarian 總結(jié)道：“我們的發(fā)現(xiàn)為了解與 FLVCR 蛋白相關(guān)的罕見疾病的發(fā)展和進展鋪平了道路 。未來，患者可能能夠從恢復(fù)生活質(zhì)量的新療法中受益 。”

    推薦閱讀