無創(chuàng)dna能檢查胎兒畸形嗎 _無創(chuàng)DNA

有些準(zhǔn)媽媽在孕期會做無創(chuàng)DNA，那么這是一種什么類型的檢查呢？對于準(zhǔn)媽媽而言有些什么作用呢？無創(chuàng)dna能檢查胎兒畸形嗎？
NIPT（noninvasive prenatal testing），中文翻譯為無創(chuàng)性（非侵入性）胎兒染色體非整倍體檢測，在很多地方又把他稱為“無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測”、“無創(chuàng)DNA”等。

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近年來在各方的努力下，很多醫(yī)院都可以做NIPT的檢測了，因?yàn)闄z查的方法比較簡單，只需要從女性采集5ml的血樣，不用再像羊水穿刺那樣進(jìn)行有創(chuàng)的操作，收到很多孕婦的喜愛和選擇。而且NIPT的準(zhǔn)確率，根據(jù)國家一開始給的標(biāo)準(zhǔn)是在99%以上的。
但是如果在網(wǎng)上搜索NIPT的負(fù)面消息，其實(shí)還是會發(fā)現(xiàn)很多的，其中不乏NIPT陰性，但最后生出了一個有出生缺陷的胎兒的。
NIPT是不是一個這么神奇的技術(shù)呢？
個人覺得在評價這個技術(shù)的好壞前，我們要先正確的認(rèn)識一下這個技術(shù)到底檢測了什么。正如NIPT的中文翻譯，它檢測的是胎兒染色體非整倍體，用更簡單的話說，我們正常人染色體都是成雙成對的，一共有23對，但染色體異常的胎兒，比如最為常見的唐氏兒（21三體綜合癥患兒），他們的染色體中，編號為21的那對染色體會有3條，就是非整倍體了。

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NIPT提供檢測的除了21-三體（唐氏綜合癥）外，還包括18-三體（愛德華氏綜合癥），13-三體（帕陶氏綜合癥）的檢測，然后，emmmm，然后沒有了。
所以NIPT這個99%以上的準(zhǔn)確率，其實(shí)是僅僅針對這3種染色體畸形的（其實(shí)99%只是針對21-三體，其他兩種90%左右），然而新生兒畸形的原因千千萬萬，其中因?yàn)槿旧w異常引起的只是一部分，這一部分中，除了染色體的非整倍體異常外，常見的原因還有染色體長臂、短臂的缺失、易位、倒位、重復(fù)等等，所以NIPT覆蓋的這三種染色體的非整備異常僅僅是其中的很少一部分。而且準(zhǔn)確率只是99%以上，假陰性和假陽性的問題也仍然是存在的
NIPT既然不是100%，還要不要做？
當(dāng)然也不是這樣的，從整體的比例上看NIPT已經(jīng)覆蓋了比較常見的三種新生兒畸形了，在這三種疾病的早期診斷上能夠提供具有參考意義的診斷依據(jù)的，我們目前能夠在孕期做的針對胎兒畸形的篩查包括早期的NT，各種血清學(xué)指標(biāo)，以及超聲的大器官畸形排查以及羊水穿刺等，這些技術(shù)中并不存在最好、最差的技術(shù)，都有自己的適合的人群和范圍，針對大部分人群來說，孕期都是推薦多種方式聯(lián)合進(jìn)行篩查的，而且盡管是這樣，仍然無法漏掉一些很難發(fā)現(xiàn)或者并不在目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)的范圍的新生兒畸形。
所以雖然NIPT目前在臨床上做得很多了，但這并不是一種萬無一失的檢測方法，我們需要在孕期聯(lián)合多種手段來進(jìn)行篩查，如果其他檢查有異常的提示的時候，不能因?yàn)镹IPT提示陰性就否定其他篩查手段給我們的異常提示。
【無創(chuàng)dna能檢查胎兒畸形嗎】 羊水穿刺比NIPT準(zhǔn)確，要不要每個人都做？
羊水穿刺畢竟是一種有創(chuàng)傷的檢查手段，而且有大概0.5%的流產(chǎn)的風(fēng)險，如果放在所有的人群中都去做，雖然這個風(fēng)險并不高，仍然會有不少的胎兒會因此流產(chǎn)，所以羊水穿刺目前的適應(yīng)范圍是：
35周歲以上的女性，既往有胎兒染色體異常的不良孕產(chǎn)史的女性，其他檢測手段有提示染色體異常高風(fēng)險的女性，夫妻雙方任意一方為染色體異常攜帶者的女性等。
如果不愿意接受羊水穿刺，可以使用NIPT作為參考，但也僅能降低上面談到的三種染色體非整倍體疾病的風(fēng)險，不能排除其他的疾病。