有一種貌美如花叫“歌舞伎面譜綜合征” 歌舞伎臉譜綜合征
你有沒有想過
長得漂亮會是病嗎？
事實確實如此 。
在這個世界上，有這樣一種病 。
有著洋娃娃般的眼睛和濃密卷曲的睫毛 。
但是伴隨著疾病的痛苦 。
這是歌舞伎面部光譜綜合征 。
2021年2月，懷化醫學遺傳中心收治了一個發育不良，喂養困難，伴有各種先天畸形，有著一張特殊面孔的孩子——“拱形眉，下眼瞼外翻，魚形嘴，小下頜……乍一看，很像花旦” 。
根據臨床表現，醫生初步診斷孩子為“歌舞伎面譜綜合征”，建議孩子完善全外顯子基因檢測，以明確診斷 。家長表示相信精準醫療，配合醫生的診療 。基因檢測結果顯示，患兒存在KMT2D基因突變，符合醫生診斷 。
歌舞伎綜合癥
歌舞伎綜合征
一種由基因變異引起的遺傳性畸形綜合征，表現為各種先天性畸形和智力低下；患病率約為3/10萬 。患者通常有獨特的五官，以日本傳統歌舞伎演員的妝容命名 。
臨床分類
根據致病基因的不同，歌舞伎綜合征可分為兩種類型:
這種病有什么特點？
致病機制
歌舞伎綜合征致病基因KMT2D和KDM6A的突變會影響產物的酶活性，引起組蛋白H3的修飾障礙，導致受調控基因不能正常激活，從而導致一系列發育障礙和功能障礙 。
款待
治療重在對癥治療和預防繼發并發癥，如康復訓練、特殊教育、抗癲癇藥物治療等 。，定期監測身高、體重、頭圍、聽力、視力和內分泌系統相關指標等 。，注意其免疫功能，防止反復呼吸道感染 。
預防措施:基因檢測
雖然該病最突出的特點是面容特殊，但一些早期臨床特征并不明顯，僅通過臨床表現很難確診 。如果能夠借助基因診斷進行早診斷、早治療，可以最大程度地減輕患者及家屬的經濟和精神負擔，同時給予家屬正確的基因咨詢和指導，真正達到優生優育的目的 。
遺傳咨詢
【有一種貌美如花叫“歌舞伎面譜綜合征” 歌舞伎臉譜綜合征】對于生育過患者的家庭和親屬，建議婚前和孕前篩查與患者相同的致病變異 。如果有，一定要去有資質的醫療機構進行遺傳咨詢 。
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