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地貧基因攜帶者一般會在幾歲發(fā)病?

針對這類患者一定要做一下婚前的檢查以及產(chǎn)前一定要做檢查;在懷孕的中期也要檢查是否有重型地中海性貧血的胎兒的出生,一旦出現(xiàn)這種情況要終止妊娠的 。如果一旦患有重度地貧的孩子出生后,首先在很大可能上無法存活到成年以后,并且在成長過程中孩子的外貌、智力等都會受到地貧的影響,在治療上也沒有根治辦法,這對于孩子和這個家庭而言都是痛苦的 。

地中海貧血根據(jù)病情的輕重發(fā)病年齡不同,嚴(yán)重的患者出生幾天就可以出現(xiàn)貧血,黃疸,肝脾腫大等,輕的患者可以無癥狀或者輕度貧血 。


地貧基因攜帶者一般會在幾歲發(fā)病?
文章插圖
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重型α地貧

重型α地貧胎兒,又稱 Bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常于懷孕中期開始發(fā)病,多于懷孕晚期死于宮內(nèi) 。即使能懷孕至足月,也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡,而且孕婦常合并妊高征,胎盤早剝,子癇抽搐,產(chǎn)時或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥 。

血紅蛋白H病

另一種次嚴(yán)重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現(xiàn),可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多于生后6個月左右開始發(fā)病 。

地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀,表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常,根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀 。但過了嬰兒期后就會出現(xiàn)貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸 。隨著年齡的增長,會出現(xiàn)眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會出現(xiàn)呼吸道感染,在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀,甚至導(dǎo)致溶血危象,有生命危險 。

【地貧基因攜帶者一般會在幾歲發(fā)病?】重度地中海貧血的患兒可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象,或者在出生后馬上死亡 。也有一些患者是由中度地中海貧血導(dǎo)致成重度的,只是它的癥狀比中度的更加嚴(yán)重,直至導(dǎo)致死亡,一般都不可能活到成年 。

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