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2歲寶寶：3次開腹，6次腸鏡，他到底經歷了什么？

【2歲寶寶：3次開腹，6次腸鏡，他到底經歷了什么？】

常言說“人的命 ， 天注定” ， 這句話對某些人來說 ， 也真是無可奈何的事 。
來自廣西的亮亮 ， 可謂一出生就命運多舛 。
2年前 ， 他剛出生一個月 ， 一拉粑粑 ， 肛門就露出兩個桑葚大小的息肉 。

2歲寶寶：3次開腹，6次腸鏡，他到底經歷了什么？
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2歲的亮亮 ， 嘴唇長有黑斑
于是進行了手術切除 ， 術后順利出院 。
然而半歲時 ， 亮亮肛周又有數個息肉脫出 ， 還伴有便血 ， 腹痛 ， 無奈再次做了腸鏡檢查 。
結果發現 ， 亮亮的整個大腸 ， 有多個巨大息肉！
于是 ， 決定在內鏡下將所有息肉切除 。
由于亮亮腸道內息肉數量多 ， 而且基底寬大 ， 無法一次性完全切除 ， 因此在1~2歲期間 ， 可憐的孩子先后共做了6次腸鏡、分批次切除息肉 。
隨著亮亮慢慢長大 ， 亮亮開始出現反復腹痛、便血的情況 。
半年前因為“劇烈腹痛”先后做了兩次急診開腹手術 ， 術中發現“腸套疊、腸梗阻” ， 切除了部分空腸 。
可是亮亮的息肉仍在不斷新增、不斷變大 ， 還將面臨反復腸套疊、腸梗阻的風險 ， 多次外科手術切除息肉、病變腸段對患兒創傷非常大 ， 而僅僅依靠腸鏡又難以切除 。
于是 ， 亮亮父母帶他來到中山六院求治 。
10月22日上午 ， 經口小腸鏡結合剖腹探查 ， 切除了息肉 。
伴隨著醫護人員每天的細心查房和精心護理 ， 亮亮的精神、體力逐漸恢復 ， 術后5天嘗試飲水、7天半流質飲食 ， 每日排黃色爛便 ， 目前已順利出院 。

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亮亮術后傷口恢復良好
看到這里 ， 相比朋友們會問 ， 亮亮到底得的是什么病？讓一個2歲大的孩子經受如此巨大的痛苦？
什么是黑斑息肉綜合征？ 原來 ， 亮亮得的是一種遺傳性疾病——P-J息肉綜合征 ， 也叫“黑斑息肉綜合征” 。
顧名思義 ， 就是黑斑與息肉同時出現；往往患者面部、口唇周圍和頰粘膜的色素沉著 ， 類似黑斑 ， 胃腸道卻長有很多息肉 。
這是一種少見的家族遺傳性疾病 ， 男女均可發病 ， 發病率約為1/20萬 ， 有較高的癌變風險 ， 如不積極加以干預 ， 一生中可能有93%的幾率罹患癌癥 。
該病的息肉于0~9歲形成 ， 10~30歲發病 。 主要表現為皮膚黏膜色素沉著(以口唇、手、腳黏膜黑斑常見)和胃腸道多發息肉 。
亮亮的爸爸也是嘴唇上長有黑斑 ， 在少年時就發現有胃腸道息肉 。
以下這兩例孩子 ， 他們的父親也是P-J綜合征患者 。

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病例1 ， 女孩 ， 6歲

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病例2.女孩 ， 4歲
關于癥狀 ， 病情輕者可無自覺癥狀 ， 嚴重者可出現腹痛、腹瀉、黏液便、便血、便秘、嘔血、息肉脫出等消化道癥狀 。
辨別本病 ， 有3個典型特征：黑斑+息肉+遺傳性
1、黑色素沉著
可以出現在嬰兒或少兒時期 ， 并且容易發生在口唇及其周圍、面頰部、鼻孔內壁、手、足或會陰部 。

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2、胃腸的息肉
幾乎所有的PJS患者都有胃腸道多發性息肉 ， 可發生在整個胃腸道 ， 以小腸多見 ， 在胃、大腸、闌尾腔也有生長 。
3.遺傳：是常染色體顯性遺傳疾病 ， 由單一多效基因傳遞 ， 同一家族中常有多人發病 ， 也可散在發病 。
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癌變風險大：一生約有93%的風險罹患腫瘤 研究表明 ， 本病患者一生中各種癌癥風險會明顯增加 ， 一生約有93%的風險罹患腫瘤 。
常見腫瘤依次為結直腸癌、胃癌、小腸癌、宮頸癌、卵巢癌、骨肉瘤等 ， 而胰頭癌、膽管癌、乳腺癌也屬于PJS腫瘤譜 。
最經常發生在胃腸道：
胃腸道惡性腫瘤的風險為57%左右 ，
大腸癌的風險約為39% ，
胰腺癌的風險約為11-39% 。
其他惡性腫瘤 ， 包括腎癌、肺癌和甲狀腺癌 。
女性患乳腺癌、卵巢癌子宮內膜癌、輸卵管癌的風險會增加；
幾乎所有的女性患者都患有一種良性的卵巢性索腫瘤—環狀小管狀性索腫瘤 。

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