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1型糖尿病里程碑式研究，迄今最大規(guī)模基因組分析尋找致病因素


▎藥明康德內(nèi)容團(tuán)隊(duì)編輯
近日發(fā)表于《自然》雜志的一篇論文中 ， 加利福尼亞大學(xué)圣地亞哥分校（UCSD）醫(yī)學(xué)院的研究人員 ， 在細(xì)胞水平上繪制出導(dǎo)致1型糖尿病發(fā)病的遺傳變異基礎(chǔ) 。 該研究第一作者Joshua Chiou博士表示：“這是找到治療方法逆轉(zhuǎn)病程并最終完全預(yù)防疾病的關(guān)鍵一步 。 ”
這項(xiàng)研究為外分泌胰腺在1型糖尿病發(fā)病機(jī)制中的作用提供了支持證據(jù) ， 確定了特定細(xì)胞類(lèi)型中的遺傳變異是1型糖尿病發(fā)病的重要因素；同時(shí) ， 強(qiáng)調(diào)了全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）和單細(xì)胞表觀基因組學(xué)（single-cell epigenomics）這兩種方法 ， 有助于理解復(fù)雜疾病的細(xì)胞起源 。

1型糖尿病里程碑式研究，迄今最大規(guī)模基因組分析尋找致病因素
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1型糖尿病是一種慢性自身免疫性疾病 ， 患者的免疫系統(tǒng)會(huì)錯(cuò)誤地攻擊自身胰島β細(xì)胞 ， 導(dǎo)致β細(xì)胞功能逐步受損和死亡 ， 最終患者需要依賴外源性胰島素來(lái)進(jìn)行治療 。 對(duì)于1型糖尿病遺傳易感人群 ， 在出現(xiàn)明顯高血糖癥狀前 ， 疾病已經(jīng)開(kāi)始發(fā)展 ， 主要表現(xiàn)為自身抗體（抗胰島素和抗胰腺抗體等）的出現(xiàn)和糖耐量異常 。 在這期間 ， 胰腺中的β細(xì)胞基本上仍完好無(wú)損 ， 這為干預(yù)和保存β細(xì)胞提供了一個(gè)至關(guān)重要的窗口 。
1型糖尿病比2型糖尿病少見(jiàn) ， 但其患病率正在上升 ， 目前缺乏為高危人群預(yù)防1型糖尿病發(fā)病的方法 。

1型糖尿病里程碑式研究，迄今最大規(guī)模基因組分析尋找致病因素
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【1型糖尿病里程碑式研究，迄今最大規(guī)模基因組分析尋找致病因素】


圖片來(lái)源：123RF
人們對(duì)1型糖尿病的發(fā)病機(jī)制了解甚少 ， 包括自身免疫是如何被觸發(fā)的 。 由于這種疾病具有很強(qiáng)的遺傳性 ， 因此近年來(lái)科學(xué)家開(kāi)展了多項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS） ， 尋找可能有關(guān)的遺傳密碼差異 。 這種方法通過(guò)比較具有相同疾病或癥狀患者的整個(gè)基因組 ， 已經(jīng)確定1型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異大部分位于基因組的非編碼區(qū) 。
據(jù)報(bào)道 ， 此次這支研究小組進(jìn)行了迄今為止最大規(guī)模的1型糖尿病GWAS ， 同時(shí)結(jié)合了單細(xì)胞表觀基因組學(xué)（single-cell epigenomics）的分析方法 。 具體來(lái)說(shuō) ， 他們一共分析了520,580個(gè)基因組樣本 ， 確定了69個(gè)新關(guān)聯(lián)信號(hào) 。 接下來(lái) ， 繪制了胰腺和外周血細(xì)胞中的448,142個(gè)順式調(diào)控元件（基因內(nèi)或附近的非編碼DNA序列）的表觀基因組圖譜 ， 這一圖譜詳細(xì)描述了細(xì)胞中的基因如何以及何時(shí)打開(kāi)和關(guān)閉 ， 從而生產(chǎn)行使不同細(xì)胞功能的蛋白質(zhì) 。

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▲某些 遺傳變異調(diào)節(jié)的基因 具有特殊胰腺外分泌功能 ， 影響1型糖尿病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)（圖片來(lái)源：參考資料[1]）
“通過(guò)結(jié)合GWAS與表觀基因組圖譜 ， 我們能夠確定與1型糖尿病相關(guān)的遺傳變異在不同類(lèi)型細(xì)胞中的功能 ， 并發(fā)現(xiàn)了胰腺外分泌細(xì)胞在疾病中有可預(yù)測(cè)的因果作用 ， 再通過(guò)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證 。 ”研究通訊作者Kyle Gaulton教授解釋 。 其中 ， 胰腺外分泌細(xì)胞產(chǎn)生酶分泌到小腸 ， 在小腸中幫助消化食物 。
本研究作者之一Maike Sander教授表示 ， 這是“具有里程碑意義”的一項(xiàng)研究 ， 這些發(fā)現(xiàn)代表了研究人員對(duì)理解1型糖尿病病因的重大飛躍 ， 意味著胰腺外分泌細(xì)胞的功能障礙可能是1型糖尿病的主要原因 ， 也為進(jìn)一步確定哪些外分泌基因可能在發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮作用提供了路線圖 。
參考資料：
[2] Genetic tools help identify a cellular culprit for type 1 diabetes. Retrieved May 19, 2021, from https://medicalxpress.com/news/2021-05-genetic-tools-cellular-culprit-diabetes.html
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