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黏多糖貯積癥患者：年花費(fèi)百萬(wàn)


（健康時(shí)報(bào)采訪人員高瑞瑞）“確診為黏多糖貯積癥I型時(shí) ， 我就做好了死亡的準(zhǔn)備 ， 甚至多次想過(guò)安樂(lè)死 。 隨著年齡的增加 ， 現(xiàn)在我的病情越來(lái)越嚴(yán)重 ， 心理的折磨遠(yuǎn)超身體的難受 ， 因?yàn)槲覠o(wú)法面對(duì)一直為我付出的家人醫(yī)生 ， 更無(wú)法面對(duì)看不到希望的自己 。 ”
1993年出生的張笑 ， 4歲在北京協(xié)和醫(yī)院確診為黏多糖貯積癥I型 ， 20多年來(lái)她一直和病魔進(jìn)行斗爭(zhēng) 。 她對(duì)健康時(shí)報(bào)采訪人員說(shuō) ， 拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而贊）是目前唯一能夠治療黏多糖貯積癥Ⅰ型患者的生物制劑 ， 但這種藥品價(jià)格一年至少在百萬(wàn)以上 ， 何時(shí)這個(gè)昂貴的救命藥能被納入醫(yī)保 ， 是現(xiàn)在所有黏多糖貯積癥I型患者的期盼 。
2020年8月10日 ， 張笑作為黏多糖貯積癥I型患者群體代表 ， 給國(guó)家醫(yī)療保障局醫(yī)藥管理服務(wù)司寄了一封特殊的建議信 ， 以爭(zhēng)取用于治療黏多糖貯積癥Ⅰ型（MPS1）患者的注射用拉羅尼酶濃溶液能納入到國(guó)家醫(yī)保藥品目錄 。

黏多糖貯積癥患者：年花費(fèi)百萬(wàn)
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若能用上救命藥 ， 患者壽命可能和正常人一樣
“小時(shí)候 ， 最大的疑惑就是為什么不能像其他小朋友一樣蹲跑 ， 由于手指有點(diǎn)變形 ， 寫(xiě)字時(shí)也經(jīng)常會(huì)掉東西 ， 又沒(méi)有辦法蹲下?lián)炱饋?lái) ， 后來(lái)才逐漸意識(shí)到自己的身體和其他人的不同 。 ”張笑向健康時(shí)報(bào)采訪人員回憶 ， 曾經(jīng)特別喜歡踢足球 ， 內(nèi)心特別渴望能跑起來(lái) ， 但這個(gè)愿望直到現(xiàn)在也無(wú)法實(shí)現(xiàn) 。
“黏多糖貯積癥是一種常染色體隱性遺傳的罕見(jiàn)病 ， 黏多糖貯積癥I型主要在兒童期發(fā)病 ， 嚴(yán)重?fù)p害兒童身心健康 ， 北京協(xié)和醫(yī)院大概從80年代初就可以診斷該病了 。 ”北京協(xié)和醫(yī)院兒科教授邱正慶告訴健康時(shí)報(bào)采訪人員 ， 黏多糖貯積癥I型 ， 患者一般從6~24個(gè)月起病 ， 3歲后會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩 ， 身體各個(gè)器官系統(tǒng)受累 ， 重癥患者常于10歲前死于呼吸道感染或心力衰竭 。 如果不進(jìn)行治療 ， 黏多糖貯積癥I型患者的總體中位生存期為11.6年 ， 重型患者的中位生存期僅為8.7年 。
“目前從國(guó)外的發(fā)病率推測(cè) ， 應(yīng)該有很多病例 ， 但是實(shí)際上我們通過(guò)病友群和門(mén)診能追溯到的存活的患者 ， 可能不超過(guò)100例 。 ”邱正慶告訴健康時(shí)報(bào)采訪人員 ， 黏多糖貯積癥患者一般需要對(duì)癥治療 ， 患者經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)中耳炎、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、角膜混濁、心臟瓣膜病變和神經(jīng)系統(tǒng)落后等癥狀 ， 治療的過(guò)程比較復(fù)雜并且沒(méi)有根治的藥物 ， 加之國(guó)內(nèi)患者的救治大多都需要自費(fèi) ， 所以很多孩子不能得到及時(shí)的對(duì)癥治療 ， 為此會(huì)影響到孩子們生活質(zhì)量的改善 ， 以及身體的預(yù)后 。
“治療黏多糖貯積癥I型 ， 一般的治療方法是干細(xì)胞移植 ， 即骨髓移植 ， 或者終生做酶替代治療 ， 目前國(guó)內(nèi)仍處于經(jīng)驗(yàn)積累的階段 。 而艾而贊這款藥物主要是用于黏多糖貯積癥I型患者的長(zhǎng)期酶替代治療 ， 在美國(guó)上市20多年 ， 很多患者病例治療效果顯示 ， 該種藥物能夠讓疾病進(jìn)展放緩慢 ， 如果能早期開(kāi)始治療 ， 持續(xù)按照劑量使用 ， 可能和正常人一樣能夠活到七八十歲 。 ”邱正慶教授告訴健康時(shí)報(bào)采訪人員 。
有藥用不起 ， 是黏多糖貯積癥I型患者的最大痛點(diǎn)
“艾而贊”是世界首個(gè)也是唯一一個(gè)能夠治療黏多糖貯積癥Ⅰ型患者的生物制劑 ， 該藥于2003年在美國(guó)上市 。
生產(chǎn)商賽諾菲中國(guó)官方發(fā)布的消息顯示 ， “艾而贊”可快速并持續(xù)降低尿GAG、提供多個(gè)器官系統(tǒng)的臨床效益 ， 改善致殘率和死亡率 ， 顯著提高患者的生活質(zhì)量 ， 長(zhǎng)期治療可穩(wěn)定或逆轉(zhuǎn)MPS1臨床癥狀 。 2020年6月3日 ， 艾而贊在華獲批 。 艾而贊還被列入我國(guó)第二批臨床急需境外上市藥品目錄 。
“目前海外患者使用該藥物年費(fèi)高達(dá)20萬(wàn)美元 ， 參照國(guó)際藥價(jià) ， 藥品在華上市后 ， 如果不能進(jìn)入醫(yī)保 ， 根據(jù)我現(xiàn)在的體重情況 ， 如果要使用該款藥物 ， 一年的藥費(fèi)要將近260萬(wàn) ， 并且需要終身用藥 ， 所以有藥用不起依舊是黏多糖貯積癥I型患者最大痛點(diǎn) 。 ”張笑告訴健康時(shí)報(bào)采訪人員 。
2020年發(fā)布的《從黏多糖貯積癥剖析中國(guó)罕見(jiàn)病患者生存現(xiàn)狀》報(bào)告稱 ， 由于國(guó)內(nèi)缺乏有效的酶替代治療藥物 ， 41%的黏多糖貯積癥患者在確診后未接受任何治療 ， 47%的患者只能對(duì)癥治療 ， 8.95%的患者為了接受有效藥物的治療而遠(yuǎn)走海外 。
“過(guò)去這些年我們看到了國(guó)家對(duì)黏多糖貯積癥I型患者的關(guān)注 ， 也有越來(lái)越多的醫(yī)生開(kāi)始關(guān)注黏多糖貯積癥I型患者 ， 但作為患者 ， 有藥用不起的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題成了目前最大的阻礙 。 ”張笑對(duì)健康時(shí)報(bào)采訪人員說(shuō) 。

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