基因檢查對于血液病有何意義?一定要做嗎?



在血液病患者的診斷與治療過程中 , 除了常見的血常規、骨穿穿刺、骨髓活檢之外 , 還會涉及到基因染色體的相關檢查 。 很多患者及家屬對此產生疑問:為什么需要做基因染色體的檢查 , 可以不做嗎?
基因檢查對于血液病有何意義?一定要做嗎?
染色體和基因決定細胞生長增殖、分化成熟與衰老死亡 , 也就是說血細胞的異常增多或減少、分化成熟障礙、過度衰老死亡是由染色體、基因掌控的 。 如果染色體、基因出現異常 , 必然會影響血細胞的細胞生長增殖、分化成熟 。

基因檢查對于血液病有何意義?一定要做嗎?
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因此 , 基因染色體的檢查不僅可以幫助明確血液病患者的病情情況 , 也有助于做好病情的每一步篩查 , 幫助醫生制定出適合的治療方案 。
一些惡性血液病 , 尤其是急性白血病、淋巴瘤、多發性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、骨髓增殖性疾病等 。 沒有特異性的免疫學、染色體或融合基因異常 , 在早期時主要表現為血液細胞輕度升高或降低 , 難以與再生障礙性貧血、 類白血病反應等良性疾病鑒別 。
在之前的血液科臨床上對此的診斷主要是靠排除法 , 需要長時間的觀察才可以判斷 , 對明確補充基因檢測就能夠很快得出結論 , 并且不會因為時間而耽誤患者病情 。
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血液病患者一定會有基因異常嗎?
血液病醫者表示:基因異常的問題多出現在惡性血液病群體或者是骨髓增殖性疾病患者的檢查結果中 。 其中 , 惡性的血液腫瘤患者基本上都會存在基因突變 , 而常見的良性血液病很少出現 。 所以 , 基因檢測對血液病的診斷非常有幫助 。
基因和染色體檢查結果有助于評價血液病的嚴重程度 , 使得血液病診斷分型更加科學化和規范化;還具有判斷預后的意義;有利于評價藥物治療效果 , 是否耐藥 , 并依此指導臨床更換治療方案 。
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