懷孕了2次都沒胎心,哪些人群需要做染色體檢查
【懷孕了2次都沒胎心,哪些人群需要做染色體檢查】
在 東南大學附屬中大醫院遺傳咨詢門診經常 有這樣的 夫婦 來咨詢: “ 為什么我懷孕了 2 次卻都 沒有胎心 ? ”“ 為什么 我們夫妻都健康 , 大寶 卻 是智力低、面容特殊? 現在 要生二孩 , 如何避免重蹈覆轍? ” “ 為什么 我的 女兒長不高 , 18 歲 也沒有來月經? ” 中大醫院婦產科 林奇志主任 醫師介紹 , 解開這些疑惑要 從最基礎的染色體檢查說起 。
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染色體是何物
婦產科林奇志主任醫師介紹 , 人類有3-4萬個功能基因 , 決定著人類生命活動的本質 , 而染色體正是這些基因的載體 。 當人類的精子和卵子結合成為受精卵之時起 , 每一個新的生命都承載了來自于父母親的遺傳信息 , 具備了來自父方和母方的23對染色體 , 其中有一對決定新生命的性別 , 稱之為“性染色體” , 男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成 , 而女性則有兩條X性染色體 。 其余的22對就被稱為“常染色體” 。 前者控制性別的遺傳特征 , 后者控制其余的全部遺傳特征 。
染色體病分兩類
林奇志主任醫師介紹 , 染色體病有數量異常和結構異常兩大類 。 如果性染色體數量異常 , 常見性染色體數目異常有Klinefelter綜合征(47 , XXY)、Turner綜合征(45 , XO)等 , 前者表現為男性性腺發育不良 , 精子發生障礙;后者女方表現為卵巢發育不全、閉經 , 伴有身材矮小等表型 。 常染色體數目異常 , 即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條 。 常見的有唐氏綜合征(47 , XN , +21)、愛德華綜合征(47 , XN , +18)、帕陶氏綜合征(47 , XN , +13) 。 染色體數目異常常表現為智力障礙、多發畸形 。
專家介紹 , 染色體結構異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位 。 平衡易位是 一種 遺傳物質沒有發生丟失的結構 異常 , 不會引起異常的表型 , 但是 攜帶者 在 生育后代時就會面臨 出現胚胎死亡、流產或出生先天畸形患兒的 風險 。
哪些人群需要查染色體
因為染色體數目或結構異常會引起染色體疾病 , 可導致智力低下或發育畸形、不良孕產史等 , 所以染色體檢查對優生優育非常重要 。 國內多數生殖醫學中心也將染色體檢查納入試管嬰兒治療前的常規檢查 。 那么 , 哪些 人群 需要進行染色體檢查呢 ?
復發性流產:在復發性流產和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者 , 有這些臨床問題的夫婦應該雙方都進行染色體核型檢查 。
性發育異常: 女性原發性或繼發性閉經;男性睪丸發育不良 , 嚴重少弱精或無精子癥;性腺發育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者 。
先天性多發性畸形:臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征 , 同時常伴有多個臨床特征 的 患者 。
試管嬰兒治療前
接觸過有害物質者
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