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婦幼健康看中國 ·湖南站 | 那些“不食人間煙火”的孩子( 二 )


在這個問題上 ， 老人往往是最不容易理解的 。 “很多老人覺得這不是個事 ， 總覺得‘吃一點肉沒關系’ ， 別人說啥都聽不進 。 今天給孩子塞個蛋 ， 明天塞個雞腿 。 結果來醫院一測 ， 孩子體內苯丙氨酸含量飆到很高 。 ”說起這些 ， 鄢慧明既著急又無奈 ， “還是有很多人不了解這個疾病” 。
“對于苯丙酮尿癥患者來說 ， 科學管理最重要 。 ”鄢慧明說 ， 一方面要嚴格控制孩子飲食 ， 不該吃的不能吃 ， 防止苯丙氨酸濃度升高；另一方面 ， 孩子成長所必需的營養務必要保證 。 只有把這個天平平衡好 ， 孩子才能茁壯成長 。
一旦控制不好 ， 疾病會像洪水一樣把人吞沒
在鄢慧明的微信里 ， 有個“湖南新篩家長群” ， 里面涵蓋了400多個出生缺陷患兒家庭 。 平時 ， 鄢慧明會在群里分享健康教育知識 ， 追蹤每個患兒的動態 。 對于做得好的家庭 ， 她從不吝嗇表揚 ， 而對于病情控制不好的家庭 ， 她也會嚴肅批評 。
“由于家長的短視 ， 導致孩子成長路上健康利益受損 ， 這是讓我最不能接受的 。 ”鄢慧明說 ， 遺傳代謝病就像江河湖海里的水 ， 控制好它就會風平浪靜 ， 而一旦控制不好 ， 疾病就會像洪水一樣把人吞沒 。
朵朵媽說 ， 生孩子之前對苯丙酮尿癥毫無了解 ， 現在群里的每一條信息自己都不會放過 。 平時一遇到問題 ， 就會立馬咨詢鄢大夫 ， 仿佛吃下一顆定心丸 ， 感覺特別踏實 。 “她常常跟我們講 ， 問題來了就要面對 ， 一定要充分認識這個疾病 ， 不要怕 ， 努力就會有回報 。 ”
幾天前 ， 鄢慧明接診了一個聾啞貧困家庭的患者 ， 其父母都是聾啞人 ， 孩子患有苯丙酮尿癥和遺傳性耳聾 。 為了讓他們更好地了解病情、做好飲食管理 ， 鄢慧明用打字的方式和他們交流了近1個小時 。 “整整打了4000字 ， 手都打廢了 ， 就是想通過宣教幫助他們更好地管理疾病 。 ”
“食欲是一種天然的挑戰 ， 因為疾病的緣故 ， 這些孩子從小就有了自我管理的機會 ， 長大了會了不起的 。 ”鄢慧明覺得 ， 苯丙酮尿癥患兒只要早篩早治、長期科學管理 ， 在醫生指導下把食譜設計好 ， 會比正常孩子還健康 ， 因為他們已經養成了健康的生活習慣 。
除了生理指標的控制 ， 患兒心理健康也是鄢慧明很看重的一個方面 。 “在接診時 ， 我們都會給家長做心理疏導 ， 教家長如何以積極正面的方式把這個信息傳遞給孩子 。 ”鄢慧明說：“只有我們堅定地撐開一片天空 ， 孩子才能更好地在陽光下成長 。 ”

婦幼健康看中國 ·湖南站 | 那些“不食人間煙火”的孩子
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湖南省兒童醫院黨委書記譚李紅表示 ， 當前出生缺陷防治工作面臨的最大挑戰 ， 是家人對于疾病的認識和重視程度不夠 。 很多出生缺陷疾病可防可治 ， 但由于社會大眾對于相關疾病知之甚少 ， 耽誤了孩子的早期治療 。 “出生缺陷的防治一定要落實好早發現、早診斷、早治療、早干預的基本原則 ， 強化健康教育 ， 讓人們盡可能多地了解出生缺陷疾病知識 ， 配合專業醫療機構開展早期篩查、干預工作 。 ”
其實 ， 朵朵算是幸運的 。 她是在新生兒篩查的“第一關口” ， 就被發現患有苯丙酮尿癥 ， 并得到了及時干預 。 “醫生說她的智力水平很正常 ， 比正常的同齡小孩都好 ， 體格發育也處于中等偏上 。 ”病情的穩定控制讓朵朵家人心里一塊石頭落地 。

婦幼健康看中國 ·湖南站 | 那些“不食人間煙火”的孩子
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湖南省婦幼保健院副院長王華告訴采訪人員 ， 苯丙酮尿癥篩查是我國目前條件成熟的新生兒疾病篩查項目之一 。 苯丙酮尿癥患兒在出生時沒有任何癥狀 ， 只能通過血液化驗反映出來 。 治療時間越早 ， 治療效果越好 。 如果寶寶在出生后不久就能得到及時診斷、治療 ， 其智力和體格發育可達正常水平 。
湖南省是全國出生缺陷高發省份之一 。 監測數據顯示 ， 該省平均每2個小時就有3名缺陷兒降生 ， 每年新增缺陷兒約1.2萬人 。 自2016年起 ， “免費新生兒遺傳代謝病檢測”“新生兒遺傳代謝病救助”“先天性結構畸形救助”“出生缺陷防治人才培訓”等一系列出生缺陷公益項目落地 。 通過幾年努力 ， 湖南省新生兒疾病篩查率由2001年的1.79%上升到2019年的98.47% ，
以朵朵為例 ， 如果不是在新生兒篩查時發現問題 ， 后果將不堪設想 。 “我見過那些沒有得到及時治療的患兒 ， 真的太可憐了 。 ”鄢慧明告訴采訪人員 ， 苯丙酮尿癥直接影響神經系統發育 ， 會導致腦損傷 ， 而這種損傷是不可逆的 。 假如沒有及時治療 ， 患兒后續會出現智力障礙、抽搐、癲癇等神經方面的異常 。 “只能在患兒大腦還未受到損傷時 ， 為他設一個保護屏障 ， 使其免受疾病的攻擊 。 通過早期篩查 ， 用藥物或飲食把患兒體內的代謝紊亂矯正過來 ， 他們就能像正常孩子一樣成長 。 ”

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