婦幼健康看中國(guó) ·湖南站 | 那些“不食人間煙火”的孩子
本文插圖
有這樣一群孩子 ， 他們自出生之日起就不得不與美食絕緣 ， 無(wú)法享受無(wú)憂(yōu)無(wú)慮的童年 。 他們需要每天控制飲食 ， 疾病的影子將伴隨他們一生 。 他們就是苯丙酮尿癥患者 。 而新生兒篩查 ， 正在避免眾多家庭走入“泥潭” 。
本文插圖
健康報(bào) “今天想吃什么菜？炒土豆絲怎么樣？”2020年12月2日 ， 朵朵媽像往常一樣早早起床 ， 在廚房里為女兒準(zhǔn)備要帶去幼兒園的午餐 。 這是她第5475次為女兒準(zhǔn)備特食 ， 即一種針對(duì)特殊需求人群的營(yíng)養(yǎng)需要 ， 按特殊配方專(zhuān)門(mén)加工的特殊食品 。
此時(shí) ， 朵朵正乖巧地坐在餐桌旁 ， 手里捧著媽媽為自己沖好的特質(zhì)奶粉 ， 刻度剛剛沒(méi)過(guò)320毫升 。 特奶沒(méi)有添加香精和調(diào)味劑 ， 腥味很重 ， 口感并不好 。 朵朵皺了皺眉頭 ， 還是一股腦將它喝了下去 。 在她的記憶里 ， 喝特奶已經(jīng)是每天早晚的“規(guī)定動(dòng)作” 。
朵朵5歲了 ， 身高1.17米 ， 在班里排第二 。 肉嘟嘟的臉蛋 ， 天真爛漫的笑容 ， 笑起來(lái)眼睛瞇成了一條線(xiàn) 。 很難相信 ， 這個(gè)小姑娘患有苯丙酮尿癥 。 與別的孩子不同 ， 特殊的一日三餐要伴隨她的一生 。
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的遺傳代謝疾病 。 “簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō) ， 就是體內(nèi)缺少一種酶 ， 使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸 。 ”湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科醫(yī)生鄢慧明向采訪(fǎng)人員打了個(gè)比方 ， 假如這類(lèi)患者吃含有蛋白質(zhì)的食物 ， 體內(nèi)苯丙氨酸的濃度就會(huì)升高 ， “相當(dāng)于有很多小刀子在戳他的腦袋 ， 時(shí)間長(zhǎng)了就會(huì)千瘡百孔 ， 腦部發(fā)育受損 ， 容易變癡、變傻、脾氣暴躁” 。
“平常人吃的大魚(yú)大肉 ， 對(duì)他們來(lái)說(shuō)就是毒藥 。 如果不吃特食 ， 她的智力水平會(huì)永遠(yuǎn)停留在嬰兒階段 ， 甚至越來(lái)越差 。 ”朵朵媽說(shuō) ， 除了早晚各喝一次特奶 ， 朵朵在幼兒園只能吃自己帶的飯 。 低苯丙氨酸飲食治療是朵朵目前唯一對(duì)抗疾病的方式 。
本文插圖
從確診的那一刻起 ， 朵朵喝母乳要控制 ， 吃大米要控制 ， 雞蛋、魚(yú)、蝦、豆子、堅(jiān)果等食物一概不能碰 ， 唯一可以不用控制的就是綠色蔬菜和水果 。 “她挺自覺(jué)的 ， 知道哪些東西不能吃 。 但看著她啥也吃不了 ， 當(dāng)媽的挺心疼的 。 ”
四五歲的孩子通常是抱著零食不放的 ， 而那些孩子們最?lèi)?ài)的零食甜點(diǎn) ， 卻與朵朵的世界沒(méi)有交集 。 進(jìn)入幼兒園小班后 ， 朵朵家長(zhǎng)特意跟老師說(shuō)明了情況 。 有好幾次 ， 幼兒園老師在課間發(fā)甜點(diǎn)時(shí) ， 朵朵問(wèn)：“老師 ， 有我的嗎？”如果老師說(shuō)沒(méi)有 ， 她就默默坐下或走開(kāi) 。
平時(shí) ， 朵朵的爸媽會(huì)特意在朵朵不能吃的飯菜里放辣椒 。 每當(dāng)孩子好奇想嘗一口時(shí) ， 他們就說(shuō)“這個(gè)太辣 ， 你吃不了” 。 還有些家庭 ， 大人會(huì)跟著孩子一起忌口 ， 從不當(dāng)著孩子的面吃肉 。 “他們已經(jīng)很不容易了 ， 不想讓孩子覺(jué)得自己和別人不一樣 。 ”
只有把天平平衡好 ， 孩子才能茁壯成長(zhǎng)
在朵朵媽的記憶里 ， 最難熬的日子還是發(fā)現(xiàn)孩子生病的頭3個(gè)月 。
2015年10月 ， 朵朵在湖南省婦幼保健院呱呱墜地 。 對(duì)于這個(gè)結(jié)婚幾年才懷上寶寶的家庭來(lái)說(shuō) ， 朵朵的到來(lái)讓他們倍感珍惜 。 正當(dāng)一家人沉浸在幸福和喜悅中時(shí) ， 一次采集足底血的操作 ， 把他們打了個(gè)措手不及 。 尚在襁褓中的朵朵被確診患有苯丙酮尿癥 ， 這讓正在坐月子的朵朵媽幾近崩潰 。
“我倆檢查都正常 ， 我怎么也想不通 ， 孩子的血液里為啥會(huì)缺樣?xùn)|西？”朵朵媽清楚地記得 ， 當(dāng)時(shí)正好要立冬 ， 天氣特別冷 ， 尚在月子期的自己跑了好幾趟醫(yī)院 。 “那段日子天天哭 ， 特別自責(zé) ， 總覺(jué)得是自己哪里沒(méi)做對(duì) 。 當(dāng)時(shí)對(duì)這個(gè)病不了解 ， 心里特別沒(méi)底 。 ”
“雖然遺傳性疾病發(fā)病率低 ， 但只要出現(xiàn)一個(gè) ， 帶垮的就是一個(gè)家庭 。 ”鄢慧明是朵朵的指導(dǎo)醫(yī)生 ， 從發(fā)現(xiàn)病例、診斷、治療到后期隨訪(fǎng) ， 一直是她在負(fù)責(zé) 。 鄢慧明記得 ， 朵朵確診時(shí)苯丙氨酸含量超過(guò)了20毫摩爾每升 ， 高于正常值的10倍之多 。 “新生命到來(lái)所帶來(lái)的家庭節(jié)奏的變更、母親產(chǎn)后修復(fù)、對(duì)孩子疾病的未知等一系列因素疊加在一起 ， 壓力會(huì)特別大 ， 沒(méi)有幾個(gè)家庭能受得了 。 ”
從那之后 ， 每半個(gè)月甚至一個(gè)星期 ， 朵朵就要去湖南省婦幼保健院復(fù)查一次 。 后來(lái) ， 朵朵媽特意去醫(yī)院買(mǎi)來(lái)了血卡和針 ， 學(xué)著自己給女兒足底采血 。 此后 ， 朵朵媽平均每半個(gè)月就要監(jiān)測(cè)一次朵朵體內(nèi)的苯丙氨酸含量 ， 一年去醫(yī)院復(fù)查一次 。 “孩子很堅(jiān)強(qiáng) ， 抽血沒(méi)怎么哭過(guò) ， 都習(xí)慣了 。 ”
推薦閱讀
- 神經(jīng)性皮炎食療方法
- 早餐吃什么最健康 冬季晨起吃什么最養(yǎng)生？
- 一般空腹可以吃橘子嗎
- 碳酸飲料的危害 碳酸飲料影響孩子身體健康
- 高血壓能吃烏龜?shù)皢?
- 青少年身心健康 青少年癲癇病的飲食常識(shí)
- 準(zhǔn)媽媽別著急 促進(jìn)排卵這樣吃健康有效
- 中醫(yī)養(yǎng)生茶這么喝 健康不得病！
- 糖尿病人能吃牛奶嗎
- 便秘能吃平菇嗎