91精品国产手机在线-白筒袜嫩萝双腿之间乳白液体-青青操手机在线视频观看-日本中文字幕人妻日韩-日韩精品在线观看视频网站-天堂资源中文最新版在线一区-欧美专区一区二区三区-国产综合亚洲欧美在线-国产精品久久久久久福利69堂

  1. 首頁 > 文娛 >

『湖南醫(yī)聊』80后夫妻懷孕4次，被迫引產(chǎn)4次，最后竟跟基因突變有關(guān)？


生育一個健康的孩子對大多數(shù)夫妻而言 ， 是水到渠成的事；但對于某些家庭 ， 卻是一場血淚交加的拉鋸戰(zhàn)！
阿萍（化名）夫妻便是如此 。 2010 年 ， 年輕的阿萍懷上了第一個孩子 。 夫妻倆的心里 ， 全是對孩子的期待和美好想象 。
『湖南醫(yī)聊』80后夫妻懷孕4次，被迫引產(chǎn)4次，最后竟跟基因突變有關(guān)？
本文插圖

不料 ， 24 周例行四維彩超產(chǎn)檢 ， 卻等來了噩耗：“孩子發(fā)育異常 ， 單心房 ， 心內(nèi)膜缺損 ， 股骨偏小 2 周” 。 阿萍夫婦內(nèi)心萬分不舍 ， 但面對孩子這么多問題 ， 他們經(jīng)過反復(fù)的咨詢 ， 最后還是聽從了醫(yī)生的建議 ， 引產(chǎn)！
失去第一個孩子后 ， 阿萍夫妻并沒有多想 ， 認為孩子發(fā)育異常應(yīng)當(dāng)是偶然 ，畢竟雙方家族中從未有過類似情況 。
2011 年 ， 夫妻倆懷上了第二個孩子 。 這一次 ， 懷孕剛兩個多月 ， 胚胎停止發(fā)育了 ， 阿萍不得已只能做清宮手術(shù) ， 取出腹中還沒成形的胎兒 。
『湖南醫(yī)聊』80后夫妻懷孕4次，被迫引產(chǎn)4次，最后竟跟基因突變有關(guān)？
本文插圖

2012 年 ， 阿萍夫妻懷上了第三個孩子 ， 懷著忐忑的心情 ， 夫妻倆時刻祈禱著孩子健康平安 。 不成想 ， B 超產(chǎn)檢再次報告異常：孩子單心房 ， 完全型心內(nèi)膜墊缺損 ， 胎盤下緣無回聲區(qū) ， 疑纖維蛋白沉積 ， 只能引產(chǎn)！
這次引產(chǎn)出的孩子 ， 醫(yī)院額外做了檢查 ， 發(fā)現(xiàn)孩子除了心臟發(fā)育異常外 ， 還存在單側(cè)六指（大拇指外側(cè)多長出了一根手指） 。
接二連三的打擊使得阿萍夫妻幾近崩潰 。 痛定思痛之后 ， 夫妻倆開始懷疑這可能與遺傳有關(guān) 。 于是 ， 他們來到長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院進行咨詢 ， 希望能找出病因 ， 生育一個健康的孩子 。
遺傳科醫(yī)生詳細詢問了之前三個孩子的情況 ， 但可惜的是 ， 即便流產(chǎn)三次 ， 阿萍夫婦也沒有保留任何胎兒的標(biāo)本 ， 醫(yī)生只能為阿萍夫婦進行高精度臨床外顯夫妻聯(lián)合篩查 ， 同時對夫妻倆的 20000 多個基因進行檢測 。
『湖南醫(yī)聊』80后夫妻懷孕4次，被迫引產(chǎn)4次，最后竟跟基因突變有關(guān)？
本文插圖

結(jié)果提示阿萍夫妻雙方各攜帶一個 EVC2 基因的雜合致病突變 。
EVC2 基因突變會導(dǎo)致一種叫做 Ellis-van Creveld 綜合征的疾病 。 這種綜合征主要表現(xiàn)為四肢短小 ， 肋骨短小 ， 胸部異常 ， 軸后多指（趾） ， 指甲及牙齒發(fā)育異常等 ， 約 60%的患者還伴有先天性心臟缺陷 ， 大部分為由房間隔缺損而產(chǎn)生的單心房 。 這些癥狀與阿萍夫妻引產(chǎn)的孩子的癥狀極為相似 。
此外 ， Ellis- van Creveld 綜合征呈常染色體隱性遺傳 ， 即必須同時攜帶兩個致病突變才可能發(fā)病 。 所以阿萍夫婦各自攜帶一個雜合突變 ， 依然健康 ， 而孩子如果同時遺傳了夫妻倆的突變 ， 就出現(xiàn)了嚴(yán)重的癥狀 。
『湖南醫(yī)聊』80后夫妻懷孕4次，被迫引產(chǎn)4次，最后竟跟基因突變有關(guān)？
本文插圖

如果阿萍夫婦自然懷孕 ， 其后代將有 25%的概率患病 。 為了避免再次生育患兒 ， 阿萍夫婦決定在長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院通過植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)進行助孕 ， 篩選排除了 EVC2 基因突變的胚胎 ， 生育健康的孩子 。
在 PGT 準(zhǔn)備期間 ， 醫(yī)生叮囑阿萍夫婦一定要避孕 ， 但阿萍還是意外懷孕了 ，這是她的第四個孩子 ， 她懷著僥幸心理 ， 想著或許這個孩子就是正常的呢 。
然而 ， 懷孕 15 周時 B 超檢測提示胎兒四肢骨及股骨長明顯短小 ， 單心房 ， 與之前孩子的癥狀高度相似 ， 只能再次引產(chǎn)！引產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)這個胎兒也有單側(cè)六指（小指外側(cè)多一指） 。
『湖南醫(yī)聊』80后夫妻懷孕4次，被迫引產(chǎn)4次，最后竟跟基因突變有關(guān)？
本文插圖

這一次 ， 他們保留了引產(chǎn)孩子的標(biāo)本并直接送到長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院 ， 長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院對孩子進行了基因檢測 ， 發(fā)現(xiàn)這個孩子確實同時存在EVC2 基因的兩個雜合突變 ， 分別遺傳自阿萍夫妻雙方 。 這就證實了是 EVC2 基因的兩個突變讓阿萍的孩子一個接一個患病 。

推薦閱讀