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研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新的和獨(dú)特的肌萎縮側(cè)索硬化癥(Als)





研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新的和獨(dú)特的肌萎縮側(cè)索硬化癥(Als)
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在一項(xiàng)對(duì)11名醫(yī)學(xué)神秘患者的研究中 ， 由美國國立衛(wèi)生研究院和統(tǒng)一服務(wù)大學(xué)(USU)科學(xué)家領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組發(fā)現(xiàn)了一種新的、獨(dú)特的肌萎縮側(cè)索硬化癥(Als) 。 與大多數(shù)ALS病例不同的是 ， 這種疾病在兒童時(shí)期就開始攻擊這些患者 ， 比通常情況惡化得更慢 ， 并且與一種名為SPTLC 1的基因有關(guān) ， SPTLC 1是人體脂肪生成系統(tǒng)的一部分 。 初步結(jié)果表明 ， 基因沉默SPTLC 1活性是對(duì)抗這類ALS的有效策略 。
美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)國家神經(jīng)疾病與中風(fēng)研究所(NINDS)的資深研究員卡斯滕·伯納曼(Carsten B Nnemann)說：“ALS是一種麻痹性的、通常是致命的疾病 ， 通常會(huì)影響中年人 。 我們發(fā)現(xiàn) ， 這種疾病的基因形式也會(huì)威脅到兒童 。 我們的結(jié)果首次表明 ， ALS可能是由身體代謝脂質(zhì)的方式改變引起的 。 ”自然醫(yī)學(xué) 。 “我們希望這些結(jié)果能幫助醫(yī)生認(rèn)識(shí)到這種新的ALS形式 ， 并導(dǎo)致治療方法的發(fā)展 ， 從而改善這些兒童和年輕人的生活 。 我們也希望我們的結(jié)果能為理解和治療其他形式的ALS提供新的線索 。 ”
B nnemann博士領(lǐng)導(dǎo)了一組研究人員 ， 他們使用先進(jìn)的基因技術(shù)來解決世界各地一些最神秘的兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病 。 在這項(xiàng)研究中 ， 研究小組發(fā)現(xiàn)其中11例ALS患者的ALS與SPLTC 1的DNA序列變異有關(guān) ， 該基因負(fù)責(zé)制造一種不同類別的脂肪 ， 稱為鞘脂 。
此外 ， 該小組還與瑞士蘇黎世大學(xué)教授兼主席Teresa M.Dunn博士和瑞士蘇黎世大學(xué)博士Thorsten Hornemann博士領(lǐng)導(dǎo)的實(shí)驗(yàn)室科學(xué)家合作 。 他們在一起不僅發(fā)現(xiàn)了splc 1基因變異如何導(dǎo)致ALS的線索 ， 而且還制定了一種解決這些問題的策略 。
這項(xiàng)研究始于意大利阿普利亞地區(qū)的年輕女子克勞迪婭·迪格雷戈里奧(ClaudiaDiGregorio) 。 她的案子令人煩惱 ， 教皇方濟(jì)各在她離開美國前往美國NIH臨床中心接受B nnemann博士的小組檢查之前 ， 親自在梵蒂岡給她祝福 。
和許多其他病人一樣 ， 克勞迪婭需要一個(gè)輪椅來移動(dòng) ， 需要一個(gè)手術(shù)植入的氣管造口管來幫助呼吸 。 研究小組進(jìn)行的神經(jīng)學(xué)檢查顯示 ， 她和其他人都有ALS的許多特征 ， 包括肌肉嚴(yán)重衰弱或癱瘓 。 此外 ， 一些病人的肌肉在顯微鏡下或非侵入性掃描儀檢查時(shí)出現(xiàn)萎縮跡象 。
然而 ， 這種形式的ALS似乎是不同的 。 大多數(shù)患者在50至60歲左右被診斷為ALS 。 這種疾病惡化得如此之快 ， 以至于患者通常在確診后三到五年內(nèi)死亡 。 相比之下 ， 最初的癥狀 ， 如腳趾頭行走和痙攣 ， 出現(xiàn)在這些病人大約4歲 。 此外 ， 到研究結(jié)束時(shí) ， 這些病人的壽命已經(jīng)延長了5到20年 。
NIH臨床研究人員、這項(xiàng)研究的主要作者Payam Mohassel說：“這些年輕的患者有許多上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元問題 ， 這些問題都是ALS的表現(xiàn) 。 ”“這些病例的獨(dú)特之處在于發(fā)病年齡較早 ， 癥狀進(jìn)展較慢 。 這讓我們懷疑這種獨(dú)特形式的ALS的根本原因是什么 。 ”
第一條線索來自分析病人的DNA 。 研究人員使用下一代遺傳工具來讀取病人的外顯子 ， 即攜帶蛋白質(zhì)制造指令的dna序列 。 他們發(fā)現(xiàn) ， 患者在同一狹窄部分的人蘇人解TC1基因有明顯的變化 。 其中四名患者是從父母那里繼承這些變化的 。 同時(shí) ， 另外六個(gè)病例似乎是科學(xué)家所說的“新”基因突變的結(jié)果 。 這些類型的突變可以自發(fā)發(fā)生 ， 因?yàn)榧?xì)胞在受孕前后迅速繁殖 。
據(jù)了解 ， 人脊髓灰質(zhì)炎TC1的突變還會(huì)引起一種不同的神經(jīng)疾病 ， 稱為遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變1型(HSAN 1) 。 SPLTC 1蛋白是一種酶的亞基 ， 它催化合成鞘磷脂所需的幾種反應(yīng)中的第一步 。 HSAN 1突變導(dǎo)致該酶產(chǎn)生不典型和有害的鞘脂 。
起初 ， 研究小組認(rèn)為他們發(fā)現(xiàn)的導(dǎo)致ALS的突變可能會(huì)產(chǎn)生類似的問題 。 然而 ， 患者的血液測試沒有發(fā)現(xiàn)有害鞘脂的跡象 。
B nnemann博士說 ， “當(dāng)時(shí) ， 我們覺得自己遇到了一個(gè)障礙 。 我們無法完全理解ALS患者身上出現(xiàn)的突變?nèi)绾螞]有顯示出人們對(duì)SPTLC 1突變的預(yù)期異常 。 ”“幸運(yùn)的是 ， 鄧恩博士的團(tuán)隊(duì)有了一些想法 。 ”
幾十年來 ， 鄧恩博士的團(tuán)隊(duì)一直在研究鞘脂在健康和疾病中的作用 。 在鄧恩小組的幫助下 ， 研究人員重新檢查了ALS患者的血液樣本 ， 發(fā)現(xiàn)典型的鞘脂含量異常高 。 這表明ALS突變增強(qiáng)了防范小組委員會(huì)的活性 。
同樣的結(jié)果也被發(fā)現(xiàn) ， 當(dāng)研究人員將培養(yǎng)在培養(yǎng)皿中的神經(jīng)元程序化 ， 以攜帶導(dǎo)致ALS的突變 。 突變體攜帶的神經(jīng)元產(chǎn)生的典型鞘脂含量高于對(duì)照細(xì)胞 。 當(dāng)神經(jīng)元被喂食氨基酸絲氨酸時(shí) ， 這種差異就會(huì)增強(qiáng) ， 而絲氨酸則是防范小組委員會(huì)反應(yīng)的關(guān)鍵成分 。

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