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【湖湘名醫(yī)】耳鼻咽喉科專家馮永｜為讓聾啞患者重獲新“聲”


5月29日 ， 南華大學(xué)附屬長沙市中心醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科馮永教授團隊在國際權(quán)威期刊《美國科學(xué)院院報》(Proc. Natl. Acad. Sci. USA ， PNAS ， 影響因子9.412))發(fā)表原創(chuàng)性研究論文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder” 。 PNAS于1915年創(chuàng)刊 ， 是美國國家科學(xué)院的官方學(xué)術(shù)周刊 ， 是世界上被引最多的綜合性、跨學(xué)科出版物之一 。 PNAS主要刊載世界尖端的研究報告、學(xué)術(shù)評論、學(xué)科回顧及前瞻、觀點展示、學(xué)術(shù)論文以及美國科學(xué)院學(xué)術(shù)動態(tài)報道等 ， 所涵蓋學(xué)科領(lǐng)域主要為生物、自然科學(xué)、社會科學(xué) 。
馮永教授團隊通過對一個來自中國的常染色體顯性耳聾家系進行分析 ， 根據(jù)臨床表型診斷為聽神經(jīng)病譜系障礙(也稱為聽神經(jīng)病) ， 遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)TMEM43基因的雜合突變導(dǎo)致了該家系的聽神經(jīng)病 ， 并進行了驗證 。 與此同時 ， 韓國研究團隊也在一個韓國的聽神經(jīng)病家系中發(fā)現(xiàn)該基因相同的突變位點 。 雙方?jīng)Q定聯(lián)合發(fā)表這一研究成果 。 馮永、Byung Yoon Choi(韓國首爾大學(xué)盆唐醫(yī)院)和Justin Lee(韓國基礎(chǔ)科學(xué)研究所)為該論文的共同通訊作者 。 Minwoo Wendy Jang(韓國大學(xué))、Doo-Yi Oh(韓國首爾大學(xué)盆唐醫(yī)院)、Eunyoung Yi(韓國國立木浦大學(xué))、劉學(xué)忠(美國邁阿密大學(xué))和凌捷(中南大學(xué)湘雅醫(yī)院)為該文的共同第一作者 。 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的梅凌云、賀楚峰、蔡鑫章、陳紅勝、桑樹山、劉賢霖共同參與了本研究 。
【湖湘名醫(yī)】耳鼻咽喉科專家馮永｜為讓聾啞患者重獲新“聲”
本文插圖
馮永教授長期從事遺傳性耳聾等耳鼻咽喉疾病的基礎(chǔ)及臨床研究 ， 自1996年開始與我國著名人類與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家夏家輝院士合作 ， 參與了我國本土克隆的第一個人類致病基因(高頻神經(jīng)性遺傳性耳聾基因GJB3)的研究 。 20多年來 ， 馮永帶領(lǐng)其研究團隊致力于遺傳性耳聾家系收集、遺傳病因?qū)W與臨床轉(zhuǎn)化研究 ， 收集了2000多個耳聾家系 ， 系統(tǒng)地建立了“致病基因突變鑒定-發(fā)病機制-疾病干預(yù)"研究體系 ， 2019年在國際上最早鑒定了一個新的耳聾致病基因ABCC1 ， 論文發(fā)表在國際權(quán)威期刊“Genetics in Medicine”,此次再次鑒定聽神經(jīng)病譜系障礙新的致病基因是該團隊又一重大突破 ， 為耳聾的病因?qū)W研究及基因診斷及防治做出了重大貢獻 。 該團隊在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在內(nèi)的國內(nèi)外雜志發(fā)表論文130余篇 ， 其中SCI論文60余篇 。
耳聾是最常見的嚴重影響言語交流的殘疾之一 ， 全球約有4.66億人口因聾致殘 ， 約占全球人口的5% 。 每1000個新生兒中就有2-3名耳聾或聽力障礙患者,其中大約50%-60%是由遺傳因素引起的 。 深入進行遺傳性耳聾基因研究 ， 能為遺傳性耳聾患者群體提供更有價值的診斷信息 ， 指導(dǎo)臨床發(fā)現(xiàn)新的治療方法 ， 以及制定更好的預(yù)防策略 ， 讓更多的患者回歸正常生活 。
2020年6月10日 ， 馮永教授及其團隊為衡陽5歲雙耳極重度感應(yīng)神經(jīng)性耳聾 ， 中耳、內(nèi)耳畸形患兒江小燕(化名)成功完成一例高難度人工耳蝸植入術(shù) ， 1個月后通過開機調(diào)試 ， 小燕將有望首次進入“有聲世界” 。 11日 ， 馮永帶領(lǐng)團隊查房 ， 孩子身體指征恢復(fù)良好 ， 未發(fā)現(xiàn)術(shù)后相關(guān)并發(fā)癥 。 小燕的爸爸表示 ， 將來會帶著孩子“親口向馮伯伯說聲謝謝” 。
【湖湘名醫(yī)】耳鼻咽喉科專家馮永｜為讓聾啞患者重獲新“聲”
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江小燕一家是湖南衡陽人 ， 她是家中第三個孩子 ， 今年5歲 。 江小燕的媽媽在懷她時只做過2次產(chǎn)檢 ， 后因羊水不足 ， 提前2個月產(chǎn)下了江小燕 ， 孩子出生后也沒做詳細體檢 ， 就被送往老家生活 。
在江小燕1歲時 ， 媽媽遠赴深圳打工 。 “白天 ， 燕子的爸爸在外面做事 ， 孩子就跟奶奶一起生活 ， 只有晚上爸爸才能陪會孩子 ， 我只能在過年回家 。 想家人的時候就視頻 ， 每次小燕都會笑 ， 但從不說話” ， 媽媽回憶 。 起初家人以為只是小燕“語遲” ， 沒及時帶她去就醫(yī) ， 可到3歲時小燕還不會說話 ， 對外界也沒有任何反應(yīng) ， 江爸爸開始急了 ， 才趕緊帶孩子到醫(yī)院完善檢查 ， 檢查結(jié)果對這個本就困難的家庭而言無疑是晴天霹靂——小燕中耳、內(nèi)耳畸形 ， 聽神經(jīng)發(fā)育異常 ， 雙耳極重度神經(jīng)性耳聾 。
明確診斷之后 ， 江爸爸開始帶著小燕到長沙輾轉(zhuǎn)就醫(yī) ， 均被告知恢復(fù)聽力的唯一方法是進行人工耳蝸植入術(shù) ， 但考慮到孩子內(nèi)耳畸形 ， 手術(shù)難度特別大 ， 而且籌集治療費用對于這個家庭來說更是困難重重 。
江爸爸雖然無法讓女兒馬上手術(shù) ， 但他平時會通過很多途徑了解人工耳蝸知識 。 在多渠道咨詢后 ， 他明白了女兒手術(shù)的復(fù)雜與難度 ， 他了解到馮永是湖南省耳鼻咽喉學(xué)科領(lǐng)軍人才、人工耳蝸植入先驅(qū) 。 目前該院已成為人工耳蝸救治項目定點醫(yī)院 ， 可以幫助更多的聽障患者告別無聲世界 。

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