什么是“白癡病”？遺傳基因缺陷會引起孩子什么癥狀？
白癡病為常染色體隱性遺傳病 。 病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羥化酶的缺乏 ， 這種酶是使苯丙氨酸轉變成酪氨酸所必需的 。 結果 ， 使苯丙氨酸及其代謝產物苯丙酮酸在體內積聚起來 ， 影響腦的正常發(fā)育和功能 。 發(fā)病率有較大的人種和地區(qū)差異 ， 吉卜賽人發(fā)病率最高 ， 美國猶太人很低 ， 芬蘭人極低 ， 一般白色人種約為十萬分之七 ， 我國約為萬分之一 。
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病孩出生時與正常嬰兒無異 ， 3～4個月齡后開始出現(xiàn)智能發(fā)育遲緩 ， 并呈進行性地發(fā)展 。 6～12個月齡可出現(xiàn)抽搐、肌緊張增高 ， 動作過多而笨拙 ， 還有重復性無目的運動 ， 且易激怒 ， 大多數患兒有腦電圖異常 。 患兒皮膚毛發(fā)的色澤較家族內其他成員遠為淺淡 ， 顯得較“白” 。
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最常用而簡便的診斷白癡病的方法是三氯化鐵試驗 。 在孩子尿液中滴數滴三氯化鐵溶液 ， 若尿液中含有苯丙酮酸就會顯出鮮綠色 。 顯色在數分鐘內即消褪 ， 故觀察要快 。 這項試驗的缺點是只能用于出生后數周的嬰兒 ， 因新生兒尿中還不可能有苯丙酮酸排出 ， 故不能應用 。 最后需據血漿苯丙氨酸測定結果才能確診 。
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